麗寶基因檢測項目規格書

麗寶生醫股份有限公司
檢測項目規格書

MD4-AD-001

分子檢測服務處

V 1.0

2023.09.01

麗寶克癌標靶藥物基因檢測

Lihpao Multi-cancer Target Drug Panel

檢測編號：

P101

適用對象：

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之癌症患者。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

30 (詳如下表)。

檢測目的：

伴隨式診斷(Companion Diagnostics, CDx)是癌症標靶治療(Targeted Therapy)之重要一環。針對美國食品藥物管理局已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物反應相關之基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師根據病患之基因變異情形，選擇適切的藥物，制定治療方針，避免無效治療，以改善癌症病患預後，提高病患存活率。

檢測程序：

純化的DNA與引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出變異位點，並對本項目檢測的基因做注釋。

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至5.0%的變異。
本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛九片✚染色圈片一片； 10 ㎛四片✚染色圈片一片；或粗針穿刺檢體九片✚染色圈片一片	無特殊要求	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起15個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】
怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(認證項目)】

分析標的列表：

ABL1、AKT1、ALK、BRAF、CRLF2、CTNNB1、DDR2、DNMT3A、EGFR、ESR1、FLT3、GNA11、GNAQ、ERBB2、HRAS、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、MAP2K1、MLH1、NRAS、PDGFRA、PIK3CA、PTEN、RET、SMAD4、SMO、TSC1

麗寶大腸直腸癌標靶藥物基因檢測

Lihpao CRC Target Drug Panel

檢測編號：

P102

適用對象：

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之大腸直腸癌患者。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

8 (AKT1、BRAF、KRAS、NRAS、PIK3CA、PTEN、SMAD4、UGT1A1)。

檢測目的：

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至5.0%的單點變異以及低至5.0%的小片段缺失或插入的變異。
本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛九片✚染色圈片一片； 10 ㎛四片✚染色圈片一片；或粗針穿刺檢體九片✚染色圈片一片	無特殊要求	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起15個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(認證項目)】

麗寶非小細胞肺癌標靶藥物基因檢測

Lihpao NSCLC Target Drug Panel

檢測編號：

P103

適用對象：

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之非小細胞肺癌患者。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

16 (詳如下表)。

檢測目的：

肺癌是全球發生率第二名，致死人數第一名的癌症，每年大約有180萬人死於肺癌。其中有80%以上的肺癌細胞型是非小細胞肺癌(Non-small-cell Lung Cancer, NSCLC)，其中主要的次分型包括最常見的肺腺癌(Adenocarcinoma)，鱗狀細胞肺癌(Squamous Cell Carcinoma)及大細胞肺癌(Large Cell Carcinoma)。所幸，非小細胞肺癌的標靶治療(Targeted Therapy)的進展走在最前端。自表皮生長因子受體(EGFR)基因突變於肺腺癌病患腫瘤組織被發現後，癌症標靶治療開始有突破性的發展。而伴隨式診斷(Companion Diagnostics, CDx)是癌症標靶治療(Targeted Therapy)之重要一環。透過伴隨式診斷基因檢測，可針對美國食品藥物管理局已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物反應相關之基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師根據病患之基因變異情形，選擇適切的藥物，制定治療方針，避免無效治療，以改善癌症病患預後，提高病患存活率。也因此，對於癌症標靶治療，基因檢測具有必要性。

目前為止已有數種NSCLC的標靶藥物被證實在特定之NSCLC病患的治療上有顯著效果，被衛生福利部食品藥物管理署核可使用，並且納入健保給付。不過健保給付對象是針對有特定基因變異患者是用藥。包括有EGFR基因變異可適用的之標靶藥，含艾瑞莎(Getinib, Iressa)、得舒緩(Erlotinib, Tarceva)、妥復克(Afatinib, Giogrif)及泰格莎(Osimertinib, Tagrisso)等。

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至5.0%的單點變異以及低至5.0%的小片段缺失或插入的變異。
本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛九片✚染色圈片一片； 10 ㎛四片✚染色圈片一片；或粗針穿刺檢體九片✚染色圈片一片	無特殊要求	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起15個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(認證項目)】

分析標的列表：

EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、AKT1、MAP2K1、ERBB2、DDR2、NOTCH1、ALK、NRAS、MLH1、CTNNB1、MET、STK11、PTEN

肺癌融合基因伴隨式診斷

Lihpao Lung Fusion Target Drug Panel

檢測編號：

P106

適用對象：

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之肺癌患者。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

4 (ALK、NTRK1、RET、ROS1)。

檢測目的：

肺癌是國人致死率極高的癌症，其主要的症狀包含頻繁咳嗽、喘鳴，呼吸短促與胸痛等。除了EGFR等基因的單點核苷酸或是小片段插入缺失變異之外，染色體重組形成的融合基因也被發現是肺癌發生的成因之一，融合基因的發生主要和DNA的斷裂導致的染色體重新排列有關，如易位(Translocation)、中間缺失(Interstitial Deletion)或是反轉(Inversion)等。對於肺癌病患而言，有效偵測出其是否帶有ALK、NTRK1、RET與ROS1之融合基因變異，並予以正確的精準治療是提高存活率的不二法門。

檢測程序：

純化的RNA轉換成cDNA後與引子混合，並在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出融合基因片段，並對本項目檢測到的融合基因片段做注釋。

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的融合基因RNA表現量過低時可能無法檢出。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛九片✚染色圈片一片； 10 ㎛四片✚染色圈片一片；或粗針穿刺檢體九片✚染色圈片一片	採檢後儘快送檢	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起15個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(非認證項目)】
怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(非認證項目)】

肺癌混合式標靶藥物基因檢測

Lihpao Lung Cancer Comprehensive Target Drug Panel

檢測編號：

P107

適用對象：

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之肺癌患者。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

16個DNA及4個RNA目標基因(詳如下表)。

檢測目的：

肺癌是國人致死率極高的癌症，其主要的症狀包含頻繁咳嗽、喘鳴，呼吸短促與胸痛等。除了單點核苷酸或是小片段插入缺失變異之外，染色體重組形成的融合基因也被發現是肺癌發生的成因之一。自表皮生長因子受體(EGFR)基因突變於肺腺癌病患腫瘤組織被發現後，癌症標靶治療開始有突破性的發展。而伴隨式診斷(Companion Diagnostics, CDx)是癌症標靶治療(Targeted Therapy)之重要一環。透過伴隨式診斷基因檢測，可針對美國食品藥物管理局已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物反應相關之基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師根據病患之基因變異情形，選擇適切的藥物，制定治療方針，避免無效治療，以改善癌症病患預後，提高病患存活率。因此，本檢測透過次世代定序技術針對16個癌症標靶藥物相關基因及4個肺癌融合驅動基因(Driver Gene)進行基因定序，並比對16個癌症標靶藥物之基因變異及4個可能產生融合基因之核酸序列，提供專業醫師相關的用藥參考。

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的變異頻率過低或融合基因RNA表現量過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至5.0%的單點變異以及低至5.0%的小片段缺失或插入的變異。
本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛九片✚染色圈片一片； 10 ㎛四片✚染色圈片一片；或粗針穿刺檢體九片✚染色圈片一片	採檢後儘快送檢	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起15個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(非認證項目)】
怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(非認證項目)】

分析標的列表：

DNA目標基因(EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、AKT1、MAP2K1、ERBB2、DDR2、NOTCH1、ALK、NRAS、MLH1、CTNNB1、MET、STK11、PTEN)
RNA目標基因(ALK、NTRK1、RET、ROS1)

麗寶克癌標靶藥物RNA基因檢測

Lihpao Multi-cancer Target Drug RNA Panel

檢測編號：

P105

適用對象：

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之癌症患者。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

10 (詳如下表)。

檢測目的：

在台灣，癌症是國人10大死因之首，每年有超過5萬人死於癌症。標靶治療已普遍應用於多種癌症的治療上。驅動基因(Driver gene)的特定變異是癌症發展的重要成因，也使得有無此類型基因的變異成為用藥治療的重要指標。除了單核苷酸變異，小片斷缺失和插入，染色體重組形成的融合基因變異也被發現是多種癌症發展的病理成因之一。融合基因的發生通常導因於2個以上不同位置的DNA雙股斷裂造成的染色體重新排列，而促進細胞癌化。有效地偵測多種融合基因變異，已成為多類抗癌藥物療效評估之伴隨檢測。本檢測透過次世代定序技術，針對9個重要的癌症驅動基因進行融合基因變異的檢測，包括ALK、RET、ROS1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、FGFR2、FGFR3與NRG1，此外，本檢測還提供MET exon 14 skipping的RNA檢測，提供臨床醫師治療選擇之參考。

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的融合基因RNA表現量過低時可能無法檢出。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛九片✚染色圈片一片； 10 ㎛四片✚染色圈片一片；或粗針穿刺檢體九片✚染色圈片一片	採檢後儘快送檢	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起15個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(非認證項目)】
怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(非認證項目)】

分析標的列表：

ALK、RET、ROS1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、FGFR2、FGFR3、NRG1、MET

麗寶BRCA1/2遺傳性基因檢測(個人化BRCA篩查檢測)

Lihpao BRCA1/2 Germline Panel

檢測編號：

P104

適用對象：

乳癌、前列腺癌、卵巢癌、或胰臟癌患者；或具前述癌症家族史的一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

2 (BRCA1、BRCA2)。

檢測目的：

癌症患者中，約有15%屬於單基因致病變異之「遺傳性癌症」。而乳癌基因BRCA1和BRCA2的變異則與約遺傳性乳癌(Breast Cancer)與卵巢癌(Ovarian Cancer)有高度相關。根據美國疾病管制與預防中心的資料。約有3%的乳癌與10%的卵巢癌(Ovarian Cancer)病患導因於遺傳性的BRCA1與BRCA2變異。BRCA1和BRCA2事實上是重要的抑癌基因，其表達的蛋白是幫助人體細胞中DNA修復的重要蛋白。而特定的BRCA1與BRCA2的位點變異，會造成蛋白功能的缺陷，而大大提高乳癌和卵巢癌的風險。而除了乳癌和卵巢癌外，BRCA1與BRCA2的變異也會大大提高攝護腺癌(前列腺癌，Prostate Cancer)及胰臟癌(Pancreatic Cancer)的風險。

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。此項檢測可以在99.0%準確度下檢測出檢體至少超過30.0%的基因突變頻率。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起15個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】
麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室認證(非認證項目)】
怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(認證項目)】

體細胞及生殖細胞之BRCA1與BRCA2基因檢測

BRCA1/2 of Somatic and Germline Genetic Testing

檢測編號：

P301

適用對象：

乳癌、前列腺癌、卵巢癌、或胰臟癌患者；或具前述癌症家族史的一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

2 (BRCA1、BRCA2)。

檢測目的：

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至5.0%的單點變異以及低至5.0%的小片段缺失或插入的變異。
本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。此項檢測可以在99.0%準確度下檢測出檢體至少超過30.0%的基因突變頻率。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛九片✚染色圈片一片； 10 ㎛四片✚染色圈片一片；或粗針穿刺檢體九片✚染色圈片一片	無特殊要求	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	FFPE萃取之DNA：總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕全血萃取之DNA：總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)	EDTA紫頭管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起15個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室認證(非認證項目)】

體細胞BRCA1與BRCA2基因檢測

BRCA1/2 of Somatic Genetic Testing

檢測編號：

P201

適用對象：

乳癌、前列腺癌、卵巢癌、或胰臟癌患者；或具前述癌症家族史的一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

2 (BRCA1、BRCA2)。

檢測目的：

體細胞BRCA1/2變異基因檢測有助於預測患者對於PARP抑制劑類藥物的反應，以利臨床醫師進行用藥評估。

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至5.0%的單點變異以及低至5.0%的小片段缺失或插入的變異。
本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛九片✚染色圈片一片； 10 ㎛四片✚染色圈片一片；或粗針穿刺檢體九片✚染色圈片一片	無特殊要求	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

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致心律失常性右心室心肌病變基因檢測

ARVC Panel

檢測編號：

P202

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者，或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

7 (DSC2、DSG2、DSP、JUP、PKP2、TGFB3、TMEM43)。

檢測目的：

本檢測提供

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛九片✚染色圈片一片； 10 ㎛四片✚染色圈片一片；或粗針穿刺檢體九片✚染色圈片一片	無特殊要求	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

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肥厚型心肌病變基因檢測

HCM Panel

檢測編號：

P203

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者，或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

8 (ACTC1、MYBPC3、MYH7、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNT2、TPM1)。

檢測目的：

肥厚型心肌病變(HCM)是一種自體顯性遺傳的多因性心臟疾病，特徵包括：心室狹窄、心肌肥厚和高血壓。HCM常因血液流出心室時遭遇阻塞，造成心輸出量減少，因而產生胸痛、疲勞及呼吸困難等臨床症狀；其中每五百人會有一人罹患此疾病。HCM患者的臨床照護主要包括：家族病史追溯、症狀緩解和心因性猝死風險評估等。透過基因檢測以確診HCM並識別高危險族群，可有助於預防肥厚型心肌病變以及心因性猝死。本檢測服務利用次世代定序，針對8個與HCM相關的基因進行檢測，以探討病患是否具有HCM相關致病突變，有助於醫師及醫療人員作為臨床診斷的參考。

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛九片✚染色圈片一片； 10 ㎛四片✚染色圈片一片；或粗針穿刺檢體九片✚染色圈片一片	無特殊要求	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

收檢時間：

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單一核苷酸多型性(單一基因)檢測

Sanger Sequencing

檢測編號：

S301

適用對象：

對檢測結果有疑慮，需要以第二種檢測方式進行結果確認者。

檢測技術：

桑格氏定序(Sanger Sequencing)

分析標的：

依實驗需求而訂。

檢測目的：

以桑格式定序進行序列確認序列編碼。

檢測程序：

純化的DNA與基因引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應，擴增產物接著進行桑格(Sanger)雙端定序並進行後端數據分析。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	微量離心管

收檢時間：

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APOE基因分型

APOE Genotyping

檢測編號：

S201

適用對象：

一般民眾。

檢測技術：

即時偵測基因擴增(Real-time Polymerase Chain Reaction, Real-time PCR)

分析標的：

1 (APOE)。

檢測目的：

APOE ε2、ε3、ε4基因型鑑定。

檢測程序：

即時聚合酶連鎖反應(Real-time PCR)為核酸擴增技術(Nucleic Acid Amplification Technique，NAT)方法之一，可在短時間內大量增幅特定的DNA片段。此即時聚合酶連鎖反應是利用專一性引子(Primer)結合特定基因序，並將此特定序列增幅放大。在增幅的同時，專一性引子所搭配的螢光探針(Probe)會被偵測到，作為特定基因型的信號。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

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NOTCH3 R544C基因分型

NOTCH3 R544C Genotyping

檢測編號：

S302

適用對象：

一般民眾。

檢測技術：

桑格氏定序(Sanger Sequencing)

分析標的：

1 (NOTCH3)。

檢測目的：

NOTCH3 R544C基因型鑑定。

檢測程序：

純化的DNA與基因引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應，擴增產物接著進行桑格(Sanger)雙端定序並進行後端數據分析。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

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執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(非認證項目)】

CYP2C19基因分型

CYP2C19 Genotyping

檢測編號：

S303

適用對象：

一般民眾。

檢測技術：

桑格氏定序(Sanger Sequencing)

分析標的：

1 (CYP2C19)。

檢測目的：

CYP2C19基因型鑑定。

檢測程序：

純化的DNA與基因引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應，擴增產物接著進行桑格(Sanger)雙端定序並進行後端數據分析。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起10個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(非認證項目)】

代謝能力基因檢測

Metabolism Trio-Lipid, Alcohol and Caffeine Metabolism Genetic Testing

檢測編號：

S202

適用對象：

一般民眾。

檢測技術：

即時偵測基因擴增(Real-time Polymerase Chain Reaction, Real-time PCR)

分析標的：

5個SNPs。

檢測目的：

本基因檢測旨在評估個人對酒精、咖啡因和膽固醇的代謝效率及相關風險。解酒基因缺陷造成酒精不耐症，可能增加食道癌和口腔癌風險。酒精代謝基因ADH1B和ALDH2變異影響酒精代謝效率及癌症風險。咖啡因代謝速度與CYP1A2基因相關，不同基因型影響咖啡因代謝，可能導致腎功能下降。APOE基因型與膽固醇代謝有關，帶有ε4基因型的人可能有較高的壞膽固醇風險，並增加阿茲海默症和心血管疾病風險。本檢測可幫助個人了解代謝效率，並針對相應風險採取預防措施，維護健康。本檢測項目整理出5個代謝能力基因位點，提供適用於本國人的代謝能力基因檢測。

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起10個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

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遺傳性癌症基因檢測

Hereditary Cancer Genetic Testing

檢測編號：

W100

適用對象：

有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

223 (詳如下表)。

檢測目的：

遺傳性癌症普遍發病年齡較早，以乳癌為例，發病高峰年齡落在45歲到69歲之間，健保也給付45歲到70歲的婦女進行乳房X光攝影篩檢，但若是二等親以內曾經罹患乳癌的婦女，健保所給付的健檢年齡就會下修至40歲。基因檢測與詢問家族病史是類似的概念，可以更加精確地得知受檢者本身是否攜帶致病基因，避免人為因素導致的訊息缺失，精準的得知個人的風險程度，以達到個人化醫療的目的。

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的223個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
癌症可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ABL1、ABL2、AIP、AKT1、ALK、APC、ARAF、ARID1A、ASXL1、ATM、BAP1、BARD1、BCL10、BCL2、BCL6、BCOR、BIRC3、BLM、BMPR1A、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRIP1、BTK、BUB1B、CALR、CARD11、CBFB、CBL、CCND1、CCND3、CD274、CD79B、CDC73、CDH1、CDK12、CDK4、CDKN1C、CDKN2A、CEBPA、CEP57、CHEK1、CHEK2、CIITA、CREBBP、CRLF2、CSF1R、CSF3R、CXCR4、CYLD、DDB2、DEK、DICER1、DIS3L2、DNMT3A、DUSP22、ECT2L、EED、EGFR、EP300、EPCAM、EPOR、ERBB2、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ESR1、ETNK1、ETV6、EXT1、EXT2、EZH2、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FH、FLCN、FLI1、FLT3、FOXP1、GATA1、GATA2、GATA3、GPC3、HNF1A、HOXB13、HRAS、ID3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL3、IL7R、IRF4、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KIT、KLF2、KMT2A、KMT2D、KRAS、LMO2、MAF、MAFB、MALT1、MAP2K1、MAP2K2、MAX、MEF2B、MEN1、MET、MLH1、MLLT10、MPL、MSH2、MSH6、MTOR、MUTYH、MYC、MYD88、NBN、NF1、NF2、NOTCH1、NOTCH2、NPM1、NRAS、NRG1、NSD1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PALB2、PDCD1LG2、PDGFB、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PHOX2B、PIK3CA、PMS1、PMS2、PPM1D、PRF1、PRKAR1A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、RAF1、RARA、RB1、RBM15、RECQL4、RELN、RET、RHBDF2、RHOA、ROS1、RUNX1、SBDS、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SLX4、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SOCS1、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、STK11、SUFU、SUZ12、TAL1、TCF3、TCL1A、TCL1B、TET2、TLX1、TLX3、TMEM127、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53、TP63、TRA、TRB、TRD、TRG、TSC1、TSC2、TYK2、U2AF1、VHL、WRN、WT1、XPA、XPC、ZRSR3

前列腺癌基因檢測服務

Prostate Cancer Germline Genetic Testing

檢測編號：

W101

適用對象：

有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

223 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
癌症可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

心血管疾病基因檢測

Cardiovascular Disease Genetic Testing

檢測編號：

W200

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

1,131 (詳如下表)。

檢測目的：

心血管相關疾病在疾病初期大多沒有明顯症狀，卻仍然會造成患者有猝死的風險。基因檢測可以在疾病發生之前就先提供受檢者心血管相關疾病致病的遺傳資訊，精準的標的需要定期追蹤檢查的族群。

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的1,131個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AARS1、AARS2、ABCA1、ABCC6、ABCC8、ABCC9、ABCG5、ABCG8、ABHD5、ACAD8、ACAD9、ACADM、ACADS、ACADVL、ACE、ACTA1、ACTA2、ACTC1、ACTL6B、ACTN2、ADA2、ADAMTS10、ADAR、ADCY5、ADORA2A、AEBP1、AGA、AGK、AGL、AGPAT2、AGT、AGXT、AHCY、AIMP1、AIMP2、AIP、AKAP8、AKAP9、AKT2、AKT3、ALDH18A1、ALDH2、ALDH7A1、ALDOA、ALG1、ALG10、ALG10B、ALG13、ALG14、ALG2、ALG3、ALG9、ALKBH8、ALMS1、ALOX5、ALPK3、ANGPTL6、ANK1、ANK2、ANKRD1、ANKRD11、ANKRD31、ANKS6、ANO5、ANTXR1、AOAH、AP1G1、AP3B2、APC2、APOA1、APOA2、APOA5、APOB、APOC2、APOC3、APOE、APRT、ARFGEF2、ARHGAP22、ARHGAP24、ARL13B、ARL3、ARSB、ARV1、ARVCF、ARX、ASNS、ATAD1、ATL3、ATP1A2、ATP1A3、ATP1B1、ATP2B1、ATP5F1D、ATP5F1E、ATP5MD、ATP6V1A、ATP6V1E1、ATP7A、ATPAF2、B3GALNT2、B3GALT6、B3GAT3、BAG3、BAG5、BAIAP3、BANF1、BAZ1B、BBS2、BCL7B、BCOR、BCS1L、BGN、BICC1、BMP2、BMP4、BOLA3、BPTF、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRCC3、BRF1、BRIP1、BSCL2、BUD23、C12orf4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1C、CACNA1D、CACNA1E、CACNA1S、CACNA2D1、CACNB2、CALM1、CALM2、CALM3、CALR3、CAP2、CAPN3、CASK、CASQ2、CASR、CASZ1、CAT、CAV1、CAV3、CAVIN1、CAVIN4、CBL、CBS、CC2D1A、CCDC22、CCDC30、CCDC88A、CCN2、CCN3、CCN4、CCND2、CCR1、CD276、CDC42BPA、CDC73、CDH2、CDH23、CDK19、CDKL5、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2B、CDKN2C、CELA2A、CELF2、CELSR1、CELSR3、CENPE、CEP19、CEP85L、CETP、CFLAR、CHKB、CHRM2、CHST14、CHST3、CISD2、CIT、CITED2、CIZ1、CLASP1、CLCNKB、CLIC2、CLIP1、CLIP2、CLN3、CLPB、CLTC、CMYA5、CNKSR2、CNNM2、CNPY3、COA5、COA6、COA8、COL1A1、COL1A2、COL2A1、COL3A1、COL4A1、COL4A5、COL5A1、COL5A2、COL7A1、COL9A1、COQ2、COQ4、COQ9、COX10、COX14、COX15、COX4I1、COX6B1、COX7B、CPT1A、CPT2、CRADD、CRBN、CREBBP、CRYAB、CSRP3、CTCF、CTLA4、CTNNA3、CTRL、CUL3、CUX2、CYBB、CYFIP2、CYP17A1、CYP27A1、CYP7A1、D2HGDH、DALRD3、DCAF8、DCHS1、DCP1A、DCPS、DCX、DEF6、DEPDC5、DES、DHDDS、DIP2A、DISP2、DLD、DLG4、DLK1、DMD、DMPK、DMXL2、DNA2、DNAAF3、DNAJB11、DNAJC19、DNAJC30、DNMT3A、DOCK7、DOLK、DPAGT1、DPM3、DPP6、DSC2、DSE、DSG2、DSG3、DSP、DTNA、DZIP1、ECHS1、EDC3、EEF1A2、EFEMP2、EIF4H、ELAC2、ELMOD2、ELN、EMD、ENG、ENPEP、ENPP1、EP300、EPB42、EPG5、EPHX2、EPM2A、ERAP1、ERBB3、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC6、ERCC8、ERMARD、ERO1B、ESR1、ETFDH、EXOC8、EXOSC5、EXTL3、EYA4、EZR、FAAP24、FAH、FAM135A、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FAR1、FAS、FASTKD1、FASTKD2、FBLN5、FBN1、FBN2、FBXL4、FBXO31、FGF12、FGF13、FGF2、FGF5、FHL1、FHL2、FHOD3、FIBP、FIG4、FIGN、FKBP6、FKRP、FKTN、FLAD1、FLNA、FLNC、FMN2、FMR1、FNIP1、FOS、FOXF1、FOXRED1、FSIP2、FTO、FXN、G6PC3、GAA、GABBR2、GABRA2、GABRA3、GABRA5、GABRB1、GABRB2、GABRD、GABRG2、GAD1、GANAB、GATA4、GATA5、GATA6、GATAD1、GATB、GATC、GBA、GBA2、GBE1、GDAP1、GFM2、GGCX、GHR、GJA1、GJA5、GLA、GLB1、GLYCTK、GMPPB、GNA11、GNAO1、GNAQ、GNAS、GNB2、GNB5、GNE、GNPTAB、GNS、GPATCH2、GPC3、GPC4、GPD1、GPD1L、GPIHBP1、GPR101、GPR149、GPX4、GRB14、GRIK2、GRIN2B、GRM7、GSK3A、GSN、GTF2E2、GTF2H5、GTF2IRD1、GTPBP3、GUCY1A1、GUF1、GUSB、GYG1、GYS1、HADH、HADHA、HADHB、HAMP、HBB、HCCS、HCFC1、HCN1、HCN4、HDAC4、HEPHL1、HEY2、HFE、HGD、HIBCH、HJV、HK3、HKDC1、HMGCL、HNF1A、HNMT、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HNRNPH2、HNRNPM、HPS1、HRAS、HSD17B10、HSPG2、IARS2、ICAM1、IDH2、IDS、IER3IP1、IFIH1、IFNGR1、IGF2、IL10、IL12A、IL12B、IL23R、ILK、INSR、INTS8、IPO8、IQSEC1、IRX5、ITPA、JAG1、JAG2、JPH2、JUP、KAT6B、KBTBD13、KCNA1、KCNA2、KCNA5、KCNAB2、KCNB1、KCND3、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNE5、KCNH1、KCNH2、KCNJ11、KCNJ2、KCNJ5、KCNJ8、KCNK3、KCNQ1、KCNQ2、KCNT2、KDM5B、KIF11、KIF1A、KIF20A、KIF21B、KIF5B、KLF1、KLF5、KLHL24、KLHL41、KLRC4、KRAS、KRT32、LAMA2、LAMA3、LAMA4、LAMB3、LAMC2、LAMP2、LARS2、LCAT、LDB3、LDLR、LDLRAP1、LIAS、LIG3、LIMK1、LIMS2、LINS1、LIPA、LIPC、LIPT1、LMAN2L、LMF1、LMNA、LMOD2、LONP1、LOX、LPIN1、LPL、LRBA、LRP12、LRPPRC、LRRC10、LRRC8E、LTBP2、LTBP3、LTBP4、LUZP1、LZTR1、MAD2L2、MAN1B1、MAN2B1、MAP2K1、MAP2K2、MAP3K7、MAPK1、MASP1、MAT2A、MBOAT7、MC2R、MCM10、MDH1、MDN1、MECP2、MED12、MED17、MED23、MED25、MEFV、MEN1、METTL27、MFAP5、MFF、MGAT2、MGME1、MIB1、MICOS13、MIPEP、MKI67、MLX、MLXIPL、MLYCD、MMACHC、MMP1、MMP13、MMP14、MMP2、MMP9、MMUT、MOV10、MPDU1、MPLKIP、MRAP、MRAS、MRPL3、MRPL44、MRPS14、MRPS22、MSTN、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR2、MT-TE、MT-TF、MT-TG、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、 MTO1、MTX2、MYBPC3、MYBPHL、MYH11、MYH15、MYH6、MYH7、MYH7B、MYL2、MYL3、MYL4、MYLK、MYLK2、MYLK4、MYO18B、MYO6、MYOCD、MYOM1、MYOT、MYOZ2、MYPN、MYSM1、MYZAP、NAA10、NAA20、NACC1、NAGA、NAXD、NBAS、NCDN、NDST1、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEBL、NECAP1、NEDD4L、NEK8、NEMF、NET1、NEUROD2、NEXMIF、NEXN、NF1、NFS1、NHLRC1、NKAP、NKX2-5、NKX2-6、NLRP13、 NLRX1、NNT、NONO、NOS1AP、NOTCH1、NOX3、NOX4、NPHS1、NPPA、NPR3、NPRL2、NPRL3、NR5A2、NRAS、NRIP1、NSUN2、NT5C2、NTRK2、NUBPL、NUP107、NUP155、OBSCN、OGDHL、OPA1、OSR1、PACS1、PAFAH1B1、PALB2、PARS2、PCCA、PCCB、PCGF2、PCSK9、PDE3A、PDGFRA、PDHA1、PDLIM3、PDPN、PDSS1、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PGAP1、PGM1、PHACTR1、PHGDH、PHKA2、PHKG2、PHOX2B、PHYH、PI4KA、PIGA、PIGC、PIGP、PIGQ、PIGT、PIGW、PIK3CA、PIK3CG、PIK3R2、PITX2、PKD1L2、PKD2、PKP2、PLAA、PLAU、PLCB1、PLCB4、PLD1、PLEC、PLEKHM2、PLN、PLOD1、PLPBP、PMM2、PNKP、PNPLA2、POLG、POLG2、POLRMT、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PPA2、PPARG、PPCS、PPP1CB、PPP1R13L、PPP1R17、PPP1R21、PPP3CA、PRDM16、PRDM5、PRDM6、PRKAG2、PRKCZ、PRKG1、PROKR1、PRSS12、PRSS57、PRTN3、PSEN1、PSEN2、PSMD12、PTOV1、PTPN11、PTPN22、PTPN23、PTS、PYGL、PYGM、PYROXD1、QRSL1、RAB3GAP2、RAD51、RAD51C、RAF1、RALGAPA1、RANGRF、RASA2、RBCK1、RBM20、REM1、RERE、RFC2、RFWD3、RIMS1、RIT1、RMND1、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNF113A、RNF123、RNF186、RNF207、RNF220、RPL36A-HNRNPH2、 RPL3L、RPL5、RPS6KA3、RRAS、RRAS2、RRM2B、RSPRY1、RSRC1、RTL1、RUNX2、RYR1、RYR2、SACS、SALL4、SAMHD1、SARDH、SARS1、SATB1、SCN10A、SCN1B、SCN2A、SCN2B、SCN3A、SCN3B、SCN4A、SCN4B、SCN5A、SCN8A、SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G、SCUBE3、SDC1、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHD、SELENON、SELP、SEMA3A、SETBP1、SGCA、SGCB、SGCD、SGCG、SGO1、SH3PXD2B、SHANK3、SHMT2、SHOC2、SIDT1、SIRT6、SKI、SLC12A2、SLC12A3、SLC13A5、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A4、SLC22A5、SLC25A20、SLC25A22、SLC25A3、SLC25A4、SLC25A40、SLC29A3、SLC2A10、SLC2A5、SLC30A10、SLC30A5、SLC34A2、SLC35A2、SLC39A8、SLC40A1、SLC45A1、SLC4A1、SLC4A3、SLC4A7、SLC6A17、SLC6A6、SLC6A8、SLMAP、SLX4、SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMARCAL1、SMC1A、SMPD1、SMURF1、SMURF2、SNAPC4、SNAPC5、SND1、SNTA1、SOD1、SOD2、SOD3、SOS1、SOS2、SOX10、SOX5、SOX6、SOX7、SPATA5、SPECC1L、SPEG、SPEN、SPRED1、SPRED2、SPTA1、SPTAN1、SPTB、SPTBN1、SRY、ST3GAL3、STAP1、STAR、STAT4、STK32B、STK38、STX16、STX1A、STXBP1、SUCLG1、SUFU、SURF1、SVIL、SYK、SYNE1、SYNE2、SYNJ1、SZT2、TAB2、TACO1、TAF1A、TANGO2、TAPT1、TARS1、TAX1BP3、TAZ、TBL2、TBX2、TBX20、TBX3、TBX5、TCAP、TCTN3、TDP2、TDRD6、TECR、TECRL、TERT、TFR2、TGFB1、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2、TGFBR3、TGFBRAP1、THSD1、TIMM50、TIMMDC1、TIMP1、TIMP2、TK2、TKFC、TLL1、TLNRD1、TLR4、TMEM126A、TMEM126B、TMEM270、TMEM43、TMEM70、TMPO、TNFRSF6B、TNIK、TNNC1、TNNI3、TNNI3K、TNNT1、TNNT2、TOP2A、TOP3A、TPI1、TPM1、TPM2、TPM3、TRAK1、TRAPPC12、TRAPPC9、TRDN、TREX1、TRHDE、TRIM63、TRIM8、TRIP4、TRIP6、TRMT5、TRMU、TRNT1、TRPM4、TSFM、TSPOAP1、TTC5、TTN、TTPA、TTR、TUBB3、TUSC3、TWNK、TXNRD2、UBA5、UBAC2、UBE2T、UBE4A、UBE4B、UBR1、UBR4、UBR5、UBR7、UCP2、UFSP2、UGDH、UPB1、UPF3B、UPP1、UQCRC1、UQCRFS1、USF1、USP19、USP9X、VAC14、VANGL1、VCL、VCP、VEGFA、VHL、VPS13A、VPS13B、VPS33A、VSX1、VWF、WARS2、WASHC4、WASHC5、WBP1L、WDR25、WDR26、WDR45、WFS1、WIPI2、WRN、WWC2、WWOX、XK、XPC、XRCC2、XRCC4、XYLT1、XYLT2、YARS2、YME1L1、YWHAG、ZBTB17、ZC3H14、ZMPSTE24、ZNF174、ZNF341、ZNF469、ZNF687、ZNF862、ZNHIT3

致心律失常性右心室心肌病變基因檢測

ARVC Genetic Testing

檢測編號：

W201

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

569 (詳如下表)。

檢測目的：

本檢測提供

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的569個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AARS2、ABCC6、ABCC8、ABCC9、ABHD5、ACAD8、ACAD9、ACADS、ACADVL、ACTA1、ACTC1、ACTN2、ADA2、ADAR、ADCY5、ADORA2A、AGK、AGL、AGPAT2、AHCY、AIP、AKAP9、ALG1、ALG3、ALMS1、ALPK3、ANK1、ANK2、ANKRD1、ANKRD11、ANKS6、ANO5、APOA1、APOB、ARSB、ATP1A2、ATP1A3、ATP5F1D、ATP5F1E、ATP5MD、ATP6V1A、ATPAF2、BAG3、BAG5、BAZ1B、BBS2、BCL7B、BCS1L、BMP2、BOLA3、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRCC3、BRIP1、BSCL2、BUD23、CACNA1A、CACNA1C、CACNB2、CALR3、CAP2、CASQ2、CASR、CASZ1、CAV1、CAV3、CAVIN1、CAVIN4、CBL、CCDC30、CDH2、CENPE、CEP85L、CHKB、CHRM2、CISD2、CLASP1、CLIP2、CLN3、CLPB、COA5、COA6、COA8、COL7A1、COQ2、COQ4、COQ9、COX10、COX14、COX15、COX6B1、COX7B、CPT1A、CPT2、CRYAB、CSRP3、CTNNA3、D2HGDH、DCAF8、DEF6、DES、DLD、DLG4、DLK1、DMD、DNAAF3、DNAJC19、DNAJC30、DOLK、DPM3、DPP6、DSC2、DSG2、DSG3、DSP、DTNA、ECHS1、EIF4H、ELAC2、ELN、EMD、ENPP1、EPB42、EPG5、ERBB3、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC6、ERCC8、ETFDH、EYA4、FAH、FAM135A、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FASTKD2、FBXL4、FHL1、FHL2、FHOD3、FIG4、FKBP6、FKRP、FKTN、FLAD1、FLNC、FNIP1、FOS、FOXRED1、FTO、FXN、GAA、GABRD、GATA4、GATA5、GATAD1、GATB、GATC、GBE1、GJA5、GLA、GLB1、GMPPB、GNE、GNPTAB、GPC3、GPC4、GPD1L、GPR101、GSK3A、GSN、GTF2E2、GTF2H5、GTF2IRD1、GTPBP3、GUSB、GYG1、GYS1、HADH、HADHA、HADHB、HAMP、HBB、HCCS、HCN4、HFE、HJV、HMGCL、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HPS1、HRAS、HSD17B10、HSPG2、IDH2、IDS、IFIH1、IGF2、IL12B、ILK、INSR、ITPA、JAG2、JPH2、JUP、KAT6B、KBTBD13、KCNAB2、KCND3、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNH1、KCNH2、KCNJ11、KCNJ2、KCNJ5、KCNJ8、KCNQ1、KIF20A、KIF5B、KLF1、KLF5、KLHL24、KLHL41、KRAS、LAMA2、LAMA3、LAMA4、LAMB3、LAMC2、LAMP2、LDB3、LIAS、LIMK1、LIMS2、LIPT1、LMNA、LMOD2、LRP12、LRPPRC、LRRC10、LTBP4、LUZP1、LZTR1、MAD2L2、MAP2K1、MAP2K2、MC2R、MCM10、MED12、MEFV、MEN1、METTL27、MGME1、MIB1、MICOS13、MIPEP、MLX、MLXIPL、MLYCD、MMACHC、MMP1、MMUT、MPLKIP、MRAP、MRAS、MRPL3、MRPL44、MRPS14、MRPS22、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR2、MT-TE、MT-TF、MT-TG、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、MTO1、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYH7B、MYL2、MYL3、MYLK2、MYO18B、MYO6、MYOCD、MYOM1、MYOT、MYOZ2、MYPN、MYSM1、MYZAP、NAGA、NAXD、NBAS、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEBL、NEDD4L、NEK8、NEXN、NF1、NFS1、NKX2-5、NNT、NONO、NPPA、NRAS、NUBPL、NUP107、OPA1、PALB2、PARS2、PCCA、PCCB、PDGFRA、PDHA1、PDLIM3、PDPN、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PGM1、PHKA2、PHKG2、PHYH、PIGT、PKP2、PLEC、PLEKHM2、PLN、PMM2、PNPLA2、POLG、POLG2、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PPA2、PPARG、PPCS、PPP1CB、PPP1R13L、PPP1R21、PRDM16、PRKAG2、PRKCZ、PSEN1、PSEN2、PTPN11、PYGL、PYGM、QRSL1、RAB3GAP2、RAD51、RAD51C、RAF1、RBCK1、RBM20、RERE、RFC2、RFWD3、RIT1、RMND1、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNF113A、RNF220、RPL36A-HNRNPH2、RPL3L、RRM2B、RTL1、RYR1、RYR2、SAMHD1、SARDH、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN4B、SCN5A、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHD、SELENON、SGCA、SGCB、SGCD、SGCG、SHMT2、SHOC2、SKI、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A3、SLC22A5、SLC25A20、SLC25A3、SLC25A4、SLC2A10、SLC30A10、SLC30A5、SLC40A1、SLC4A1、SLC6A6、SLX4、SMC1A、SNTA1、SOS1、SPEG、SPEN、SPRED2、SPTA1、SPTB、STAR、STK38、STX1A、SUCLG1、SUFU、SURF1、SYNE1、SYNE2、TACO1、TAF1A、TANGO2、TAPT1、TARS1、TAX1BP3、TAZ、TBL2、TBX20、TBX5、TCAP、TERT、TFR2、TGFB1、TGFB3、TIMMDC1、TK2、TKFC、TMEM126A、TMEM126B、TMEM270、TMEM43、TMEM70、TMPO、TNNC1、TNNI3、TNNI3K、TNNT1、TNNT2、TOP3A、TPI1、TPM1、TPM2、TPM3、TRDN、TREX1、TRIM63、TRIP4、TRMT5、TRNT1、TRPM4、TSFM、TTN、TTPA、TTR、TUBB3、TWNK、TXNRD2、UBE2T、UBE4B、UBR1、UCP2、UQCRFS1、USP9X、VAC14、VCL、VCP、VHL、VPS13A、VPS33A、WARS2、WFS1、XK、XPC、XRCC2、XRCC4、XYLT1、XYLT2、YARS2、ZBTB17

肥厚型心肌病變基因檢測

HCM Genetic Testing

檢測編號：

W202

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

574 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的574個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AARS2、ABCC6、ABCC8、ABCC9、ABHD5、ACAD8、ACAD9、ACADS、ACADVL、ACTA1、ACTC1、ACTN2、ADA2、ADAR、ADCY5、ADORA2A、AGK、AGL、AGPAT2、AHCY、AIP、AKAP9、ALG1、ALG3、ALMS1、ALPK3、ANK1、ANK2、ANKRD1、ANKRD11、ANKS6、ANO5、APOA1、APOB、ARSB、ATP1A2、ATP1A3、ATP5F1D、ATP5F1E、ATP5MD、ATP6V1A、ATPAF2、BAG3、BAG5、BAZ1B、BBS2、BCL7B、BCS1L、BMP2、BOLA3、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRCC3、BRIP1、BSCL2、BUD23、CACNA1A、CACNA1C、CACNB2、CALR3、CAP2、CASQ2、CASR、CASZ1、CAV1、CAV3、CAVIN1、CAVIN4、CBL、CCDC30、CELSR3、CENPE、CEP85L、CFLAR、CHKB、CHRM2、CISD2、CLASP1、CLIP2、CLN3、CLPB、CMYA5、COA5、COA6、COA8、COL7A1、COQ2、COQ4、COQ9、COX10、COX14、COX15、COX6B1、COX7B、CPT1A、CPT2、CRYAB、CSRP3、CTNNA3、D2HGDH、DCAF8、DEF6、DES、DLD、DLG4、DLK1、DMD、DNAAF3、DNAJC19、DNAJC30、DOLK、DPM3、DPP6、DSC2、DSG2、DSP、DTNA、ECHS1、EIF4H、ELAC2、ELN、EMD、ENPP1、EPB42、EPG5、ERBB3、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC6、ERCC8、ETFDH、EYA4、FAH、FAM135A、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FASTKD2、FBXL4、FHL1、FHL2、FHOD3、FIG4、FKBP6、FKRP、FKTN、FLAD1、FLNC、FNIP1、FOS、FOXRED1、FTO、FXN、GAA、GABRD、GATA4、GATA5、GATAD1、GATB、GATC、GBE1、GJA5、GLA、GLB1、GMPPB、GNE、GNPTAB、GPC3、GPC4、GPD1L、GPR101、GPR149、GSK3A、GSN、GTF2E2、GTF2H5、GTF2IRD1、GTPBP3、GUSB、GYG1、GYS1、HADH、HADHA、HADHB、HAMP、HBB、HCCS、HCN4、HFE、HJV、HMGCL、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HPS1、HRAS、HSD17B10、HSPG2、IDH2、IDS、IFIH1、IGF2、IL12B、ILK、INSR、ITPA、JAG2、JPH2、JUP、KAT6B、KBTBD13、KCNAB2、KCND3、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNH1、KCNH2、KCNJ11、KCNJ2、KCNJ5、KCNJ8、KCNQ1、KIF20A、KIF5B、KLF1、KLF5、KLHL24、KLHL41、KRAS、LAMA2、LAMA3、LAMA4、LAMB3、LAMC2、LAMP2、LDB3、LIAS、LIMK1、LIMS2、LIPT1、LMNA、LMOD2、LRP12、LRPPRC、LRRC10、LTBP4、LUZP1、LZTR1、MAD2L2、MAP2K1、MAP2K2、MASP1、MC2R、MCM10、MED12、MEFV、MEN1、METTL27、MGME1、MIB1、MICOS13、MIPEP、MLX、MLXIPL、MLYCD、MMACHC、MMP1、MMUT、MPLKIP、MRAP、MRAS、MRPL3、MRPL44、MRPS14、MRPS22、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR2、MT-TE、MT-TF、MT-TG、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、MTO1、MYBPC3、MYH15、MYH6、MYH7、MYH7B、MYL2、MYL3、MYLK2、MYO18B、MYO6、MYOCD、MYOM1、MYOT、MYOZ2、MYPN、MYSM1、MYZAP、NAGA、NAXD、NBAS、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEBL、NEDD4L、NEK8、NEXN、NF1、NFS1、NKX2-5、NNT、NONO、NPPA、NRAS、NUBPL、NUP107、OBSCN、OPA1、PALB2、PARS2、PCCA、PCCB、PDGFRA、PDHA1、PDLIM3、PDPN、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PGM1、PHKA2、PHKG2、PHYH、PIGT、PKP2、PLEKHM2、PLN、PMM2、PNPLA2、POLG、POLG2、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PPA2、PPARG、PPCS、PPP1CB、PPP1R13L、PPP1R21、PRDM16、PRKAG2、PRKCZ、PSEN1、PSEN2、PTPN11、PYGL、PYGM、QRSL1、RAB3GAP2、RAD51、RAD51C、RAF1、RBCK1、RBM20、RERE、RFC2、RFWD3、RIT1、RMND1、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNF113A、RNF123、RNF220、RPL36A-HNRNPH2、RPL3L、RRM2B、RTL1、RYR1、RYR2、SAMHD1、SARDH、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN4B、SCN5A、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHD、SELENON、SGCA、SGCB、SGCD、SGCG、SHMT2、SHOC2、SKI、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A3、SLC22A5、SLC25A20、SLC25A3、SLC25A4、SLC2A10、SLC30A10、SLC30A5、SLC40A1、SLC4A1、SLC6A6、SLX4、SMC1A、SNTA1、SOS1、SPEG、SPEN、SPRED2、SPTA1、SPTB、STAR、STK38、STX1A、SUCLG1、SUFU、SURF1、SYNE1、SYNE2、TACO1、TAF1A、TANGO2、TAPT1、TARS1、TAX1BP3、TAZ、TBL2、TBX20、TBX5、TCAP、TERT、TFR2、TGFB1、TGFB3、TIMMDC1、TK2、TKFC、TMEM126A、TMEM126B、TMEM270、TMEM43、TMEM70、TMPO、TNNC1、TNNI3、TNNI3K、TNNT1、TNNT2、TOP3A、TPI1、TPM1、TPM2、TPM3、TRDN、TREX1、TRIM63、TRIP4、TRMT5、TRNT1、TRPM4、TSFM、TTN、TTPA、TTR、TWNK、TXNRD2、UBE2T、UBE4B、UBR1、UCP2、UQCRC1、UQCRFS1、USP9X、VAC14、VCL、VCP、VHL、VPS13A、VPS33A、WARS2、WFS1、XK、XPC、XRCC2、XRCC4、XYLT1、XYLT2、YARS2、ZBTB17

擴張性心肌病變基因檢測

DCM Genetic Testing

檢測編號：

W203

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

566 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的566個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AARS2、ABCC6、ABCC8、ABCC9、ABHD5、ACAD8、ACAD9、ACADS、ACADVL、ACTA1、ACTC1、ACTN2、ADA2、ADAR、ADCY5、ADORA2A、AGK、AGL、AGPAT2、AHCY、AIP、AKAP9、ALG1、ALG3、ALMS1、ALPK3、ANK1、ANK2、ANKRD1、ANKRD11、ANKS6、ANO5、APOA1、APOB、ARSB、ATP1A2、ATP1A3、ATP5F1D、ATP5F1E、ATP5MD、ATP6V1A、ATPAF2、BAG3、BAG5、BAZ1B、BBS2、BCL7B、BCS1L、BMP2、BOLA3、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRCC3、BRIP1、BSCL2、BUD23、CACNA1A、CACNA1C、CACNB2、CALR3、CAP2、CASQ2、CASR、CASZ1、CAV1、CAV3、CAVIN1、CAVIN4、CBL、CCDC30、CENPE、CEP85L、CHKB、CHRM2、CISD2、CLASP1、CLIP2、CLN3、CLPB、COA5、COA6、COA8、COL7A1、COQ2、COQ4、COQ9、COX10、COX14、COX15、COX6B1、COX7B、CPT1A、CPT2、CRYAB、CSRP3、CTNNA3、D2HGDH、DCAF8、DEF6、DES、DLD、DLG4、DLK1、DMD、DNAAF3、DNAJC19、DNAJC30、DOLK、DPM3、DPP6、DSC2、DSG2、DSP、DTNA、ECHS1、EIF4H、ELAC2、ELN、EMD、ENPP1、EPB42、EPG5、ERBB3、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC6、ERCC8、ETFDH、EYA4、FAH、FAM135A、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FASTKD2、FBXL4、FHL1、FHL2、FHOD3、FIG4、FKBP6、FKRP、FKTN、FLAD1、FLNC、FNIP1、FOS、FOXRED1、FTO、FXN、GAA、GABRD、GATA4、GATA5、GATAD1、GATB、GATC、GBA2、GBE1、GJA5、GLA、GLB1、GMPPB、GNE、GNPTAB、GPC3、GPC4、GPD1L、GPR101、GSK3A、GSN、GTF2E2、GTF2H5、GTF2IRD1、GTPBP3、GUSB、GYG1、GYS1、HADH、HADHA、HADHB、HAMP、HBB、HCCS、HCN4、HFE、HJV、HMGCL、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HPS1、HRAS、HSD17B10、HSPG2、IDH2、IDS、IFIH1、IGF2、IL12B、ILK、INSR、ITPA、JAG2、JPH2、JUP、KAT6B、KBTBD13、KCNAB2、KCND3、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNH1、KCNH2、KCNJ11、KCNJ2、KCNJ5、KCNJ8、KCNQ1、KIF20A、KIF5B、KLF1、KLF5、KLHL24、KLHL41、KRAS、LAMA2、LAMA3、LAMA4、LAMB3、LAMC2、LAMP2、LDB3、LIAS、LIMK1、LIMS2、LIPT1、LMNA、LMOD2、LRP12、LRPPRC、LRRC10、LTBP4、LUZP1、LZTR1、MAD2L2、MAP2K1、MAP2K2、MC2R、MCM10、MED12、MEFV、MEN1、METTL27、MGME1、MIB1、MICOS13、MIPEP、MLX、MLXIPL、MLYCD、MMACHC、MMP1、MMUT、MPLKIP、MRAP、MRAS、MRPL3、MRPL44、MRPS14、MRPS22、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR2、MT-TE、MT-TF、MT-TG、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、MTO1、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYH7B、MYL2、MYL3、MYLK2、MYO18B、MYO6、MYOCD、MYOM1、MYOT、MYOZ2、MYPN、MYSM1、MYZAP、NAGA、NAXD、NBAS、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEBL、NEDD4L、NEK8、NEXN、NF1、NFS1、NKX2-5、NNT、NONO、NPPA、NRAS、NUBPL、NUP107、OPA1、PALB2、PARS2、PCCA、PCCB、PDGFRA、PDHA1、PDLIM3、PDPN、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PGM1、PHKA2、PHKG2、PHYH、PIGT、PKP2、PLEKHM2、PLN、PMM2、PNPLA2、POLG、POLG2、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PPA2、PPARG、PPCS、PPP1CB、PPP1R13L、PPP1R21、PRDM16、PRKAG2、PRKCZ、PSEN1、PSEN2、PTPN11、PYGL、PYGM、QRSL1、RAB3GAP2、RAD51、RAD51C、RAF1、RBCK1、RBM20、RERE、RFC2、RFWD3、RIT1、RMND1、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNF113A、RNF220、RPL36A-HNRNPH2、RPL3L、RRM2B、RTL1、RYR1、RYR2、SAMHD1、SARDH、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN4B、SCN5A、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHD、SELENON、SGCA、SGCB、SGCD、SGCG、SHMT2、SHOC2、SKI、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A3、SLC22A5、SLC25A20、SLC25A3、SLC25A4、SLC2A10、SLC30A10、SLC30A5、SLC40A1、SLC4A1、SLC6A6、SLX4、SMC1A、SNTA1、SOS1、SPEG、SPEN、SPRED2、SPTA1、SPTB、STAR、STK38、STX1A、SUCLG1、SUFU、SURF1、SYNE1、SYNE2、TACO1、TAF1A、TANGO2、TAPT1、TARS1、TAX1BP3、TAZ、TBL2、TBX20、TBX5、TCAP、TERT、TFR2、TGFB1、TGFB3、TIMMDC1、TK2、TKFC、TMEM126A、TMEM126B、TMEM270、TMEM43、TMEM70、TMPO、TNNC1、TNNI3、TNNI3K、TNNT1、TNNT2、TOP3A、TPI1、TPM1、TPM2、TPM3、TRDN、TREX1、TRIM63、TRIP4、TRMT5、TRNT1、TRPM4、TSFM、TTN、TTPA、TTR、TWNK、TXNRD2、UBE2T、UBE4B、UBR1、UCP2、UQCRFS1、USP9X、VAC14、VCL、VCP、VHL、VPS13A、VPS33A、WARS2、WFS1、XK、XPC、XRCC2、XRCC4、XYLT1、XYLT2、YARS2、ZBTB17

胸主動脈瘤剝離症候群基因檢測

TAAD Genetic Testing

檢測編號：

W204

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

38 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的38個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ACTA2、ADAMTS10、BGN、CBS、CHST14、COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL4A5、COL5A1、COL5A2、EFEMP2、ELN、FAS、FBN1、FBN2、FLNA、GATA5、LOX、MAT2A、MFAP5、MSTN、MYH11、MYLK、NOTCH1、PLOD1、PRDM5、PRKG1、SKI、SLC2A10、SMAD3、SMAD4、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2、TGFBR3、ZNF469

動脈粥狀硬化基因檢測

ATS Genetic Testing

檢測編號：

W205

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

122 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的122個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ABCA1、ABCC6、ABCG5、ABCG8、ACTA2、AGPAT2、AGT、AGXT、AKT2、ALDH2、ALMS1、ALOX5、ANGPTL6、ANTXR1、AOAH、APOA1、APOA2、APOA5、APOB、APOC2、APOC3、APOE、ARHGAP24、ARL3、ATP2B1、BRCC3、CACNA1D、CASZ1、CDC42BPA、CELA2A、CEP19、CETP、CNNM2、COL3A1、CYP17A1、CYP27A1、CYP7A1、DCP1A、DISP2、ELN、ENG、ENPEP、ENPP1、EPHX2、ERCC6、ERCC8、ERO1B、ESR1、FAAP24、FASTKD1、FBN1、FGF5、FIGN、GGCX、GHR、GPD1、GPIHBP1、GRB14、GUCY1A1、HEY2、HGD、HNF1A、ICAM1、JAG1、KCNJ5、KCNK3、KRT32、LCAT、LDLR、LDLRAP1、LIPC、LMF1、LMNA、LOX、LPL、MAT2A、MFAP5、MOV10、MYH11、MYLK、NPHS1、NPPA、NPR3、NT5C2、OBSCN、OSR1、PCSK9、PDE3A、PNPLA2、PPARG、PPP1R17、PRDM6、PRKG1、RNF186、SELP、SLC25A40、SLC4A7、SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMARCAL1、SMPD1、SOX6、SOX7、TBX2、TBX3、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2、TGFBR3、THSD1、TRIP6、TSPOAP1、USF1、VEGFA、WBP1L、WRN、XYLT1、XYLT2、ZMPSTE24、ZNF687

退化性二尖瓣疾病基因檢測

DMVD Genetic Testing

檢測編號：

W206

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

226 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的226個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ABCC6、ABCG5、ABCG8、ACE、ACTA2、ACTC1、ADAMTS10、AEBP1、AGA、AGT、AIP、AKT3、ALDH18A1、ALG9、ALPK3、ANK1、ANKRD11、APOB、ATP6V1E1、B3GALT6、B3GAT3、BANF1、BAZ1B、BCL7B、BCOR、BGN、BICC1、BMP4、BRAF、BRF1、BUD23、CAT、CBL、CBS、CCDC22、CCN2、CCN4、CCND2、CCR1、CHST3、CITED2、CLIC2、CLIP2、COL1A1、COL1A2、COL2A1、COL3A1、COL5A1、COL5A2、COX7B、CRYAB、CTCF、CYBB、DCHS1、DNAJB11、DNAJC30、DNMT3A、DSE、DTNA、DZIP1、EIF4H、ELN、ENPP1、ERAP1、EXOSC5、EXTL3、FAR1、FAS、FBLN5、FBN1、FBN2、FHL1、FHOD3、FIBP、FKBP6、FLNA、FLNC、FMN2、FMR1、FOXF1、G6PC3、GANAB、GATA4、GATA6、GBA、GLA、GNPTAB、GNS、GPR101、GTF2IRD1、HADHA、HADHB、HCCS、HCN4、HEPHL1、HGD、HNRNPH2、HRAS、IDS、IFIH1、IFNGR1、IL10、IL12A、IL23R、IPO8、IRX5、KIF20A、KLRC4、KRAS、LDLR、LDLRAP1、LIMK1、LMNA、LOX、LTBP2、LTBP3、LZTR1、MAN2B1、MAP3K7、MAPK1、MED12、MEFV、METTL27、MFAP5、MLXIPL、MMP1、MMP13、MMP14、MMP2、MMP9、MT-CO1、MTX2、MYH11、MYH6、MYH7、MYL2、MYPN、NDUFAF3、NDUFB11、NDUFB8、NDUFS2、NF1、NKAP、NKX2-5、NOX3、NOX4、NPR3、PACS1、PCGF2、PCSK9、PDSS1、PIK3R2、PKD2、PLAU、PLD1、PLOD1、POLG、PPP1CB、PRDM16、PRDM5、PTPN11、PYROXD1、RAF1、RFC2、RIT1、RPL3L、RPL5、RPS6KA3、RSPRY1、RUNX2、RYR1、SACS、SDHD、SELENON、SGO1、SH3PXD2B、SKI、SLC29A3、SLC34A2、SLC6A6、SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMURF1、SMURF2、SOD1、SOD2、SOD3、SOX5、SPRED1、SPRED2、STAT4、STX1A、SURF1、TAB2、TBL2、TBX20、TBX5、TGFB1、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2、TIMP1、TIMP2、TLL1、TLR4、TMEM270、TNNI3、TNNT2、TPM1、TPM2、TPM3、TTN、TWNK、UBAC2、VEGFA、VPS13B、VPS33A、VWF、WASHC5、XPC、XYLT1、XYLT2、ZMPSTE24、ZNF469

家族性高膽固醇血症基因檢測

Familial Hypercholesterolemia Genetic Testing

檢測編號：

W207

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

14 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的14個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ABCA1、ABCG5、ABCG8、APOA2、APOB、APOE、EPHX2、GHR、LDLR、LDLRAP1、LIPA、LPL、PCSK9、STAP1

馬凡氏症候群基因檢測

Marfan Syndrome Genetic Testing

檢測編號：

W208

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

18 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的18個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

COL1A2、COL3A1、COL5A1、COL5A2、COL9A1、FBN1、FBN2、FLNA、KCNQ1、LTBP2、MED12、MYH11、MYLK、NOTCH1、TGFB2、TGFBR1、TGFBR2、UPF3B

心律不整基因檢測

Arrhythmia Genetic Testing

檢測編號：

W209

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

405 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的405個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AARS1、ABCC8、ABCC9、ACADM、ACADVL、ACTC1、ACTL6B、ACTN2、AIMP1、AIMP2、AKAP9、AKT3、ALDH7A1、ALDOA、ALG13、ALG14、ALG2、ALG3、ALKBH8、ANK2、AP1G1、AP3B2、APC2、APRT、ARFGEF2、ARV1、ARX、ASNS、ATAD1、ATP1A2、ATP1A3、ATP1B1、ATP6V1A、ATP7A、B3GALNT2、BAG3、BMP2、BRAF、C12orf4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1C、CACNA1E、CACNA2D1、CACNB2、CAPN3、CASK、CASQ2、CASR、CAV3、CAVIN1、CBL、CC2D1A、CCDC88A、CDH23、CDK19、CDKL5、CELF2、CITED2、CIZ1、CLIP1、CLTC、CNKSR2、CNPY3、COL4A1、COX4I1、COX7B、CPT1A、CPT2、CRADD、CRBN、CREBBP、CSRP3、CTLA4、CUL3、CUX2、CYFIP2、DALRD3、DCPS、DCX、DEPDC5、DES、DHDDS、DMD、DMPK、DMXL2、DOCK7、DOLK、DPAGT1、DSC2、DSG2、DSP、DTNA、EDC3、EEF1A2、ELN、EMD、EP300、EPM2A、ERCC6、ERCC8、ERMARD、EXOC8、EZR、FBXL4、FBXO31、FGF12、FGF13、FHL1、FHOD3、FLNC、FMN2、GABBR2、GABRA2、GABRA5、GABRB1、GABRB2、GABRG2、GAD1、GATA4、GATA5、GATA6、GATAD1、GDAP1、GFM2、GJA1、GJA5、GLA、GLYCTK、GNA11、GNAO1、GNAQ、GNB2、GNB5、GPC3、GPC4、GPX4、GRIK2、GRIN2B、GRM7、GSN、GTPBP3、GUF1、GYG1、HADHA、HADHB、HBB、HCCS、HCFC1、HCN1、HCN4、HDAC4、HFE、HIBCH、HJV、HMGCL、HNMT、HRAS、HSPG2、IARS2、IDS、IER3IP1、IQSEC1、JUP、KCNA1、KCNA2、KCNA5、KCNB1、KCNE1、KCNE2、KCNH2、KCNJ11、KCNJ2、KCNJ5、KCNJ8、KCNQ1、KCNQ2、KCNT2、KDM5B、KIF1A、KIF20A、KRAS、LAMA2、LAMA4、LAMP2、LARS2、LDB3、LIG3、LINS1、LMAN2L、LMNA、LONP1、LPIN1、LRP12、LZTR1、MAN1B1、MBOAT7、MDH1、MED17、MED23、MED25、MEFV、MFAP5、MFF、MGAT2、MGME1、MIB1、MPDU1、MRAS、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-TE、MT-TK、MT-TL1、MTO1、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYL4、MYLK2、MYOZ2、MYPN、NAA10、NAA20、NACC1、NCDN、NDST1、NDUFB11、NEBL、NECAP1、NEMF、NEUROD2、NEXMIF、NEXN、NF1、NHLRC1、NKX2-5、NKX2-6、NOS1AP、NPPA、NPRL2、NPRL3、NRAS、NSUN2、NTRK2、NUP155、OGDHL、PAFAH1B1、PARS2、PCCA、PCCB、PDHA1、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PGAP1、PHACTR1、PHGDH、PHOX2B、PHYH、PIGA、PIGC、PIGP、PIGQ、PIGW、PIK3CA、PITX2、PKP2、PLAA、PLCB1、PLN、PLPBP、PNKP、POLG、POLG2、PPP3CA、PRDM16、PRKAG2、PRSS12、PRTN3、PTPN11、PTPN22、PTPN23、PTS、RAF1、RANGRF、RASA2、RIT1、RRAS、RRAS2、RRM2B、RSRC1、RYR2、SALL4、SARS1、SATB1、SCN1B、SCN2A、SCN2B、SCN3A、SCN3B、SCN4A、SCN4B、SCN5A、SCN8A、SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G、SCUBE3、SETBP1、SGO1、SLC12A2、SLC13A5、SLC19A2、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A4、SLC25A22、SLC25A4、SLC35A2、SLC39A8、SLC40A1、SLC45A1、SLC4A3、SMAD3、SMC1A、SNTA1、SOS1、SOS2、SOX10、SPATA5、SPECC1L、SPRED2、SPTAN1、SPTBN1、ST3GAL3、STXBP1、SYNE1、SYNE2、SYNJ1、SZT2、TAB2、TANGO2、TAZ、TBX20、TBX3、TBX5、TDP2、TECR、TGFB1、TGFB3、TIMM50、TLL1、TMEM43、TMEM70、TNIK、TNNC1、TNNI3、TNNI3K、TNNT2、TOP3A、TRAK1、TRAPPC12、TRAPPC9、TRDN、TRIM8、TRPM4、TTC5、TTN、TTPA、TTR、TUSC3、TWNK、UBA5、UBE4A、UFSP2、UGDH、UPB1、WASHC4、WDR45、WIPI2、WWOX、XK、YWHAG、ZC3H14、ZNHIT3

布魯格達氏症候群基因檢測

Brugada Syndrome Genetic Testing

檢測編號：

W210

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

42 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的42個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ABCC9、AKAP9、ANK2、ANKRD1、CACNA1C、CACNA2D1、CACNB2、COL5A1、DMD、DSP、FBN1、GPD1L、HCN4、KCNA5、KCND3、KCNE1、KCNE3、KCNE5、KCNH2、KCNJ2、KCNJ8、KCNQ1、LAMA4、MYBPC3、MYH6、PKP2、RANGRF、RYR2、SCN10A、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN5A、SCNN1A、SEMA3A、SLMAP、SNTA1、TCAP、TGFB3、TRPM4、TTN、TTR

兒茶酚胺多型性心室頻脈基因檢測

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Genetic Testing

檢測編號：

W211

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

22 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的22個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AKAP9、ANK2、CACNA1C、CALM1、CALM2、CALM3、CASQ2、DMPK、DSG2、DSP、KCNH2、LAMA4、LMNA、MYBPC3、RYR2、SCN4B、SCN5A、TECRL、TPM1、TRDN、TRPM4、VANGL1

長QT症候群基因檢測

Long QT Syndrome Genetic Testing

檢測編號：

W212

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

169 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的169個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ABCC9、ACADVL、ACTN2、AKAP8、AKAP9、ALG10、ALG10B、ALPK3、ANK2、ANKRD1、ANKRD31、ARHGAP22、ARL13B、ARVCF、ATL3、BAIAP3、BPTF、CACNA1C、CACNA1S、CACNA2D1、CACNB2、CALM1、CALM2、CALM3、CAV3、CAVIN1、CCN3、CD276、CELSR1、CIT、CLCNKB、CSRP3、CTNNA3、CTRL、DIP2A、DMD、DNA2、DNAJC19、DPAGT1、DSC2、DSG2、DSP、ELMOD2、ERAP1、FGF2、FSIP2、GAA、GABRA3、GMPPB、GNAS、GPATCH2、GPC3、GPC4、GPD1L、GUF1、HADH、HCN4、HK3、HKDC1、HNRNPM、ILK、INTS8、JPH2、KCNA5、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNH2、KCNJ2、KCNJ5、KCNQ1、KIF11、KIF21B、LAMA4、LDB3、LMNA、LRBA、LRRC8E、MDN1、MECP2、MKI67、MYBPC3、MYBPHL、MYH6、MYH7、MYLK2、MYLK4、MYPN、NEBL、NET1、NEXN、NLRP13、NLRX1、NOS1AP、NR5A2、NRIP1、PHOX2B、PI4KA、PIK3CG、PKD1L2、PKP2、PLCB4、POLRMT、PROKR1、PRSS12、PRSS57、PSMD12、PTOV1、RALGAPA1、RBM20、REM1、RIMS1、RNF207、RYR1、RYR2、SCN10A、SCN1B、SCN4B、SCN5A、SDC1、SHANK3、SIDT1、SIRT6、SLC12A3、SLC2A5、SLC6A17、SLC6A8、SNAPC4、SNAPC5、SND1、SNTA1、SRY、STK32B、STX16、SVIL、SYK、SYNE2、TANGO2、TBX5、TCAP、TCTN3、TDRD6、TECRL、TGFBRAP1、TLNRD1、TMEM43、TNFRSF6B、TNNI3K、TOP2A、TPM1、TRDN、TRHDE、TRMU、TRPM4、TTN、UBR4、UBR5、UBR7、UPP1、USP19、VCL、VSX1、WDR25、WDR26、WWC2、YME1L1、ZNF174、ZNF341、ZNF862

短QT症候群基因檢測

Short QT Syndrome Genetic Testing

檢測編號：

W213

適用對象：

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

14 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

CACNA1C、CACNA2D1、CACNB2、CDC73、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2B、CDKN2C、KCNH2、KCNJ2、KCNQ1、MEN1、SLC4A3、TRPM4

神經系統疾病基因檢測檢測

Neurological Disease Genetic Testing

檢測編號：

W300

適用對象：

臨床上疑似有神經系統疾病的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

1,915 (詳如下表)。

檢測目的：

神經系統疾病成因複雜且診斷困難，不同的基因變異可能出現類似的症狀，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的1,915個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

A2M、AAAS、AARS1、AARS2、AASS、ABAT、ABCA1、ABCA12、ABCA2、ABCA4、ABCA5、ABCA7、ABCB1、ABCB7、ABCC2、ABCC6、ABCC8、ABCD1、ABCG5、ABCG8、ABHD12、ABHD5、ABI3、ACAD11、ACADM、ACADS、ACAT1、ACBD5、ACD、ACER3、ACO2、ACOX1、ACSF3、ACTB、ACTG2、ACTL6B、ADA2、ADAM10、ADAM22、ADAM28、ADAMTS1、ADAMTS5、ADAMTSL4、ADAR、ADARB1、ADCY5、ADCY6、ADD3、ADGRG1、ADGRV1、ADH1C、ADORA2A、ADPRS、ADRA2B、ADSL、AFF3、AFF4、AFG3L2、AGL、AGRN、AGTPBP1、AGXT、AHCY、AHDC1、AHI1、AHNAK2、AIFM1、AIMP1、AIMP2、AKAP9、AKT1、AKT3、ALAD、ALAS2、ALDH18A1、ALDH4A1、ALDH5A1、ALDH6A1、ALDH7A1、ALG11、ALG13、ALG14、ALG3、ALG6、ALG8、ALG9、ALKBH8、ALMS1、ALOX12B、ALOXE3、ALS2、AMACR、AMER1、AMPD2、ANG、ANGPTL3、ANK1、ANK2、ANKRD11、ANO10、ANO3、ANOS1、ANXA11、AOPEP、AP1B1、AP1G1、AP1S1、AP1S2、AP2M1、AP3B2、AP3D1、AP4B1、AP4E1、AP4M1、AP4S1、AP5B1、AP5Z1、APC、APCS、APOA1、APOA2、APOA5、APOB、APOC2、APOE、APOO、APP、APTX、AR、ARCN1、ARF1、ARHGEF10、ARHGEF15、ARHGEF9、ARID1B、ARL13B、ARL3、ARL6、ARL6IP1、ARL6IP6、ARMC9、ARSA、ARSB、ARSG、ARSI、ARSK、ARV1、ARX、ASAH1、ASCC1、ASH1L、ASL、ASS1、ASXL1、ATAD1、ATCAY、ATG5、ATG7、ATL1、ATL3、ATM、ATN1、ATP10A、ATP11A、ATP13A2、ATP1A1、ATP1A2、ATP1A3、ATP2B2、ATP2B3、ATP5F1E、ATP5MC3、ATP5MD、ATP5PF、ATP6V0A2、ATP6V1A、ATP6V1B2、ATP6V1E1、ATP7A、ATP7B、ATP8A2、ATPAF2、ATR、ATRIP、ATRX、ATXN1、ATXN10、ATXN2、ATXN3、ATXN7、AUH、B2M、B3GALNT2、B4GALNT1、B9D1、BAG3、BAP1、BBIP1、BBS1、BBS10、BBS12、BBS5、BCAP31、BCAS3、BCKDHA、BCKDHB、BCKDK、BCL10、BCS1L、BDNF、BEAN1、BICD2、BIN1、BMP15、BNC1、BOLA3、BRAF、BRAT1、BRSK2、BSCL2、BTD、C11orf65、C12orf4、C12orf65、C19orf12、C1R、C9orf72、CA2、CA8、CABP4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1C、CACNA1D、CACNA1E、CACNA1G、CACNA1H、CACNA1I、CACNA2D2、CACNB4、CACNG2、CAD、CADM3、CAMK2A、CAMK2B、CAMTA1、CAPN1、CARS1、CARS2、CASK、CASR、CAV1、CBY1、CC2D1A、CC2D2A、CCDC141、CCDC183、CCDC28B、CCDC40、CCDC78、CCDC88A、CCDC88C、CCM2、CCND1、CCNF、CCR1、CCT5、CD28、CD59、CDC40、CDC42、CDH15、CDH23、CDK19、CDKL5、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2B、CDKN2C、CDON、CELF2、CELSR3、CENPE、CENPJ、CEP104、CEP120、CEP152、CEP164、CEP290、CEP41、CEP78、CFAP410、CFAP43、CFH、CFHR3、CHAMP1、CHAT、CHD2、CHD7、CHMP2B、CHP1、CHRM3、CHRNA1、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB2、CHRNB4、CHRNG、CIB2、CIC、CIITA、CILK1、CISD2、CIZ1、CKAP2L、CLCF1、CLCN1、CLCN2、CLCN4、CLCN6、CLCNKB、CLDN11、CLIP1、CLMP、CLN3、CLN5、CLN6、CLN8、CLP1、CLRN1、CLTC、CLTCL1、CLTRN、CLU、CNKSR2、CNNM2、CNP、CNPY3、CNTN2、CNTNAP1、CNTNAP2、COA3、COA7、COA8、COASY、COBLL1、COG4、COG5、COG8、COL12A1、COL13A1、COL18A1、COL3A1、COL4A1、COL4A2、COL6A1、COL6A3、COL7A1、COL9A3、COLGALT1、COMP、COPB1、COQ2、COQ4、COQ7、COQ8A、COQ9、COX10、COX15、COX20、COX4I1、COX6A1、COX6B1、COX7B、CP、CPA6、CPLANE1、CPOX、CPS1、CPT1C、CRADD、CRAT、CRBN、CRH、CRLF1、CSF1R、CSNK1E、CSPP1、CSRNP3、CST3、CSTB、CTBP1、CTC1、CTDP1、CTLA4、CTNNA2、CTNND2、CTNS、CTSD、CUBN、CUL4B、CUX1、CUX2、CWF19L1、CXCR4、CYB5A、CYB5R3、CYFIP2、CYLD、CYP1B1、CYP27A1、CYP2U1、CYP4F22、CYP7B1、DAB1、DAG1、DALRD3、DAO、DARS1、DARS2、DBT、DCAF17、DCAF8、DCC、DCHS1、DCLRE1B、DCPS、DCTN1、DCTN2、DCX、DDB2、DDC、DDHD1、DDHD2、DDX20、DEAF1、DECR1、DEGS1、DENND5A、DEPDC5、DGAT2、DGUOK、DHCR24、DHDDS、DHFR、DHH、DHTKD1、DHX30、DIAPH1、DIAPH3、DIS3L2、DISP1、DKC1、DKK1、DLAT、DLD、DLG3、DLL1、DLL3、DMD、DMXL2、DNAJB2、DNAJB5、DNAJC13、DNAJC16、DNAJC19、DNAJC3、DNAJC30、DNAJC5、DNAJC6、DNAJC7、DNASE1L3、DNM1、DNM1L、DNM2、DNMT1、DOCK3、DOCK7、DOCK8、DOLK、DPAGT1、DPM1、DPM2、DPYD、DPYSL5、DRD2、DRD3、DSG4、DSP、DST、DSTYK、DUSP6、DYNC1H1、DYRK1A、DYSF、DZIP1L、EARS2、EBF3、ECE1、ECHS1、ECM1、EDC3、EDN3、EDNRB、EEF1A2、EEF2、EFHC1、EGR2、EHMT1、EIF2AK2、EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、EIF2B5、EIF2S3、EIF4G1、ELF2、ELFN1、ELOVL4、ELOVL5、ELP1、ELP2、ELP4、EMC1、EMD、ENPP1、ENTPD1、EP300、EPB41L1、EPB41L4A、EPB42、EPHA4、EPHX2、EPM2A、EPRS1、ERAP1、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC6、ERCC8、ERLIN1、ERLIN2、ERMARD、ESR1、ETHE1、EWSR1、EXOSC5、EXOSC8、EZR、FA2H、FAH、FAM126A、FAM149B1、FAM228B、FANCG、FANCI、FAR1、FARS2、FAS、FASN、FAT1、FAT2、FAT4、FBLN1、FBLN5、FBN1、FBXL4、FBXO28、FBXO31、FBXO38、FBXO7、FCSK、FDXR、FEZF1、FGA、FGD1、FGD4、FGF12、FGF13、FGF14、FGF17、FGF8、FGFR1、FGFR3、FH、FIG4、FITM2、FKRP、FKTN、FLII、FLNA、FLNC、FLRT1、FLRT3、FLVCR1、FLVCR2、FMN2、FMR1、FOLR1、FOXG1、FOXH1、FOXI1、FOXRED1、FRMD4A、FRMPD4、FSHR、FTL、FUCA1、FUS、FUZ、FXN、FZR1、G6PC、GAA、GABBR2、GABPA、GABRA1、GABRA2、GABRA5、GABRA6、GABRB1、GABRB2、GABRB3、GABRD、GABRG2、GAD1、GAL、GALC、GALNS、GALNT3、GALT、GAMT、GAN、GAS1、GATA1、GATM、GBA、GBA2、GBE1、GBF1、GCDH、GCH1、GCK、GCLC、GDAP1、GDAP2、GDF3、GDF5、GDF6、GDNF、GEMIN4、GEMIN5、GFAP、GFM2、GGCX、GHR、GIGYF2、GJA1、GJB1、GJB2、GJB3、GJB6、GJC2、GLA、GLB1、GLDC、GLE1、GLI2、GLI3、GLRA1、GLRB、GLRX5、GLS、GLT8D1、GLUD1、GLUD2、GM2A、GMPPA、GMPPB、GNAL、GNAO1、GNAS、GNB1、GNB2、GNB4、GNB5、GNE、GNPTAB、GNS、GOSR2、GOT2、GP1BA、GPAA1、GPC4、GPHN、GPI、GPNMB、GPT2、GRIA2、GRIA3、GRIA4、GRID2、GRIK2、GRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRM1、GRM7、GRN、GSN、GSS、GSX2、GTF2E2、GTF2H5、GTPBP2、GTPBP3、GUF1、GUSB、HACE1、HADH、HADHA、HADHB、HARS1、HCCS、HCN1、HCN4、HDAC4、HDAC8、HDC、HEPACAM、HERC1、HESX1、HEXA、HEXB、HFE、HGSNAT、HIBCH、HIC1、HIKESHI、HINT1、HIVEP2、HK1、HLA-DQA1、HLCS、HMBS、HMGCL、HNMT、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HNRNPH2、HNRNPU、HOXD10、HPCA、HPDL、HPRT1、HS6ST1、HSD17B10、HSD17B4、HSD3B7、HSPB1、HSPB3、HSPB8、HSPD1、HTRA2、HTT、HYAL1、HYLS1、IARS2、IBA57、IDS、IER3IP1、IFIH1、IFNG、IFNGR1、IFRD1、IFT140、IGHMBP2、IL10、IL12A、IL17RD、IL23R、IL31RA、IMMP2L、IMPDH2、INF2、INPP5E、INPP5K、INS、INS-IGF2、INSR、INTS8、INVS、IQCB1、IQGAP3、IQSEC1、IQSEC2、IRAK1、IREB2、IRF4、IRF6、ISCA1、ISCA2、ITGA7、ITM2B、ITPA、ITPR1、JAG1、JAK3、JAM2、JMJD1C、JPH1、JPH3、JRK、KARS1、KAT6A、KAT6B、KATNAL2、KATNIP、KCNA1、KCNA2、KCNA4、KCNB1、KCNC1、KCND3、KCNH5、KCNIP1、KCNJ10、KCNJ11、KCNK4、KCNK9、KCNMA1、KCNN2、KCNQ1、KCNQ2、KCNQ3、KCNQ5、KCNT1、KCNT2、KCTD17、KCTD7、KDM3B、KDM4B、KDM5B、KDM5C、KIAA0586、KIAA0753、KIDINS220、KIF11、KIF1A、KIF1B、KIF1C、KIF24、KIF26B、KIF5A、KIF7、KIFBP、KIRREL2、KIRREL3、KIT、KLC2、KLHL9、KLLN、KLRC4、KMT2B、KMT2E、KNSTRN、KPNA3、KRAS、KRIT1、KRT1、KRT83、KY、L1CAM、LAMA1、LAMA2、LAMA4、LAMB1、LAMP2、LARGE1、LARP7、LARS2、LDB3、LDLR、LDLRAP1、LETM1、LGI1、LGI4、LIAS、LIG3、LIG4、LINS1、LIPC、LIPN、LIPT1、LITAF、LMAN2L、LMF1、LMNA、LMNB1、LMNB2、LNP1、LNPK、LONP1、LPL、LRCH2、LRP12、LRPPRC、LRRK2、LRSAM1、LSM7、LTBP4、LYRM7、LYST、LYZ、LZTFL1、MAB21L1、MAG、MAGEL2、MAN1B1、MAN2B1、MANBA、MAOA、MAP1B、MAP2K2、MAPK10、MAPK8IP3、MARCHF4、MARCHF6、MARS1、MARS2、MASP2、MAST1、MAST4、MAT1A、MATR3、MBD5、MBOAT7、MBTPS2、MCM3AP、MCOLN1、MDH1、MDH2、MECP2、MECR、MED12L、MED13L、MED23、MED25、MED27、MEF2C、MEFV、MEN1、MEOX1、MFF、MFN2、MFSD8、MICAL1、MICOS13、MICU1、MINPP1、MKS1、MLC1、MMACHC、MMADHC、MME、MMP1、MMP10、MMUT、MOBP、MOGS、MOK、MORC2、MPC1、MPDU1、MPLKIP、MPO、MPV17、MPZ、MRE11、MRI1、MRM2、MRNIP、MRPL12、MRPS22、MRPS25、MRPS34、MS4A14、MSH6、MT-ATP6、MT-ATP8、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MTND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR1、MT-TC、MT-TE、MT-TF、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TP、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MTTW、MTCL1、MTFMT、MTHFR、MTHFS、MTM1、MTMR10、MTMR14、MTMR2、MTO1、MTOR、MTPAP、MTR、MTRR、MVK、MYBPC1、MYBPC3、MYD88、MYF6、MYH14、MYH3、MYL3、MYLK2、MYO1H、MYO5A、MYO6、MYO7A、MYO9A、MYOC、MYORG、MYOT、MYT1、MYT1L、NAA20、NACC1、NADK2、NAGA、NAGLU、NAGS、NALCN、NANS、NAPB、NARS1、NARS2、NAXD、NAXE、NBEA、NCDN、NCF2、NDNF、NDP、NDRG1、NDST1、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA8、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NECAP1、NEFL、NEK1、NELFA、NEMF、NEUROD2、NEXMIF、NF1、NF2、NFIA、NFIX、NGF、NGLY1、NHLRC1、NHLRC2、NHSL2、NID1、NIPA1、NIPA2、NIPAL4、NIPBL、NKX2-1、NKX6-2、NLRP1、NLRP3、NMNAT1、NMNAT2、NODAL、NOL3、NONO、NOP10、NOP56、NOS3、NOTCH2、NOTCH3、NPC1、NPC2、NPHP1、NPHP3、NPHP4、NPPA、NPR2、NPRL2、NPRL3、NR4A2、NR5A1、NRG1、NRXN1、NRXN2、NSD1、NSD2、NSUN2、NT5C2、NTNG1、NTRK1、NTRK2、NTSR1、NUBPL、NUDT2、NUP107、NUP133、NUP214、NUP62、NUP85、OCA2、OCRL、ODC1、OFD1、OGDH、OGDHL、OPA1、OPA3、OPHN1、OPLAH、OPTN、OR5K3、OR5K4、OR6C1、OSGEP、OSMR、OSTM1、OTC、OTOF、OTUD6B、OXR1、P4HA2、P4HTM、PACS2、PAFAH1B1、PAK1、PANK2、PARK7、PARN、PARS2、PAX3、PAX6、PC、PCCA、PCCB、PCDH11X、PCDH12、PCDH15、PCDH19、PCNA、PCNT、PCSK9、PCYT2、PDCD10、PDE2A、PDE4D、PDE6D、PDGFB、PDGFRB、PDHA1、PDHB、PDHX、PDK3、PDP1、PDSS1、PDSS2、PDX1、PDXK、PDYN、PDZD7、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PFN1、PGAP1、PGAP2、PGAP3、PGK1、PGM3、PHACTR1、PHAX、PHF6、PHGDH、PHKA1、PHOX2B、PHYH、PI4KA、PIBF1、PIEZO2、PIGA、PIGB、PIGC、PIGG、PIGK、PIGL、PIGO、PIGP、PIGQ、PIGS、PIGT、PIGV、PIGW、PIGY、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R5、PINK1、PITRM1、PJVK、PKHD1、PKP2、PLA2G6、PLAA、PLAU、PLCB1、PLCD1、PLD3、PLEKHG2、PLEKHG4、PLEKHG5、PLK4、PLOD1、PLP1、PLPBP、PMM2、PMP2、PMP22、PMPCA、PMPCB、PNKD、PNKP、PNP、PNPLA6、PNPLA7、PNPLA8、PNPO、PNPT1、PODXL、POLA1、POLG、POLG2、POLR1C、POLR3A、POLR3B、POLR3H、POLR3K、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PON1、PON2、PON3、PORCN、POU1F1、POU3F4、PPARG、PPARGC1A、PPDPF、PPIL1、PPOX、PPP1R15B、PPP1R17、PPP1R21、PPP2R1A、PPP2R2B、PPP2R5D、PPP3CA、PPP6R2、PPT1、PRDX1、PRDX3、PRF1、PRICKLE1、PRICKLE2、PRICKLE3、PRIMA1、PRKAR1A、PRKAR1B、PRKCG、PRKN、PRKRA、PRMT7、PRNP、PRODH、PROK2、PROKR2、PRPH、PRPS1、PRRT2、PRSS12、PRSS48、PRTN3、PRX、PSAP、PSAT1、PSEN1、PSEN2、PSMC3、PSMC3IP、PTCH1、PTEN、PTPN11、PTPN22、PTPN23、PTRH2、PTS、PUM1、PURA、PYCR2、QARS1、QDPR、RAB11A、RAB11B、RAB18、RAB39B、RAB3GAP1、RAB3GAP2、RAB7A、RAD21、RAD50、RAI1、RAPGEF2、RARS1、RBBP8、RBFOX1、RBFOX3、RBM12、RBM20、REEP1、REEP2、RELN、RET、RETREG1、RFC1、RFT1、RFX5、RFXANK、RFXAP、RHO、RHOBTB2、RIMS2、RIN2、RIPK4、RMND1、RNASE4、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASET2、RNF113A、RNF13、RNF168、RNF170、RNF216、RNF220、ROBO3、RORA、RORB、RPGRIP1L、RPIA、RPL10、RPL36A-HNRNPH2、RPS24、RRM2B、RRP1B、RS1、RSRC1、RTEL1、RTL9、RTN2、RTN4IP1、RTTN、RUBCN、RYR1、RYR3、S100PBP、SACS、SAMD12、SAMD9L、SAMHD1、SARDH、SARM1、SARS1、SATB1、SATB2、SBF1、SBF2、SCARB2、SCFD1、SCN10A、SCN11A、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN4A、SCN8A、SCN9A、SCP2、SCYL1、SDCCAG8、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHC、SDHD、SDR9C7、SEC23B、SEC61A1、SELENOI、SEMA3A、SEMA6B、SEPSECS、SEPTIN11、SEPTIN9、SERAC1、SERPINC1、SERPING1、SERPINI1、SET、SETBP1、SETD1A、SETD1B、SETX、SGCE、SGCG、SGPL1、SGSH、SH2B1、SH2B3、SH3BP2、SH3TC2、SHANK3、SHFL、SHH、SHMT2、SIGMAR1、SIL1、SIN3A、SIX3、SLC12A2、SLC12A3、SLC12A5、SLC12A6、SLC13A3、SLC13A5、SLC16A2、SLC17A5、SLC18A2、SLC18A3、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A1、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A5、SLC20A2、SLC25A10、SLC25A12、SLC25A15、SLC25A19、SLC25A22、SLC25A24、SLC25A4、SLC25A42、SLC25A46、SLC26A1、SLC26A4、SLC2A1、SLC2A3、SLC30A10、SLC30A9、SLC32A1、SLC33A1、SLC35A1、SLC35A2、SLC35A3、SLC35C1、SLC37A4、SLC38A11、SLC38A3、SLC39A14、SLC39A4、SLC39A8、SLC44A1、SLC45A1、SLC46A1、SLC4A1、SLC52A2、SLC52A3、SLC5A6、SLC5A7、SLC6A1、SLC6A17、SLC6A19、SLC6A3、SLC6A5、SLC6A8、SLC7A6OS、SLC7A7、SLC9A1、SLC9A6、SLIRP、SLITRK1、SMAD4、SMARCA2、SMARCAL1、SMARCB1、SMARCE1、SMC1A、SMC3、SMO、SMPD1、SNAI2、SNAP25、SNAP29、SNCA、SNCAIP、SNCB、SNIP1、SNRPN、SNX14、SNX27、SOD1、SON、SORCS1、SORL1、SOST、SOX10、SOX5、SP110、SP9、SPAG1、SPART、SPAST、SPATA5、SPATA5L1、SPEN、SPG11、SPG21、SPG7、SPIDR、SPOP、SPP1、SPR、SPRED1、SPRY4、SPTA1、SPTAN1、SPTB、SPTBN1、SPTBN2、SPTBN4、SPTLC1、SPTLC2、SPTLC3、SQSTM1、SRCAP、SRD5A3、SRPX2、SRSF2、SS18L1、ST20-MTHFS、ST3GAL3、ST3GAL5、STAG1、STAG2、STARD7、STAT3、STAT4、STIL、STN1、STRADA、STS、STUB1、STX11、STX16、STX1B、STXBP1、STXBP2、SUCLA2、SUCLG1、SUFU、SULT2B1、SUMF1、SUOX、SURF1、SVBP、SYNE1、SYNE2、SYNJ1、SYT1、SYT14、SYT2、SZT2、TACO1、TACR3、TAF1、TAF15、TANC2、TANGO2、TAOK1、TARDBP、TARS1、TAT、TBC1D20、TBC1D23、TBC1D24、TBC1D2B、TBCD、TBCE、TBCK、TBK1、TBL1XR1、TBP、TBR1、TCF20、TCF4、TCN2、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TDGF1、TDP1、TDP2、TECPR2、TECR、TELO2、TENM4、TERT、TET2、TEX43、TF、TFG、TGFB1、TGIF1、TGM1、TGM4、TGM6、TH、THAP1、THG1L、THSD1、TIA1、TICAM1、TIMM50、TIMM8A、TIMMDC1、TINF2、TK2、TLR3、TLR4、TMEM106B、TMEM107、TMEM126B、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TMEM240、TMEM43、TMEM53、TMEM63A、TMEM67、TMEM70、TMPO、TMPRSS6、TNFRSF1A、TNFRSF1B、TNIK、TNIP1、TNK1、TNK2、TNNI3、TNPO2、TNR、TNRC6A、TOE1、TOMM40、TOP3A、TOPORS、TOR1A、TP53、TP53RK、TPI1、TPK1、TPP1、TPRKB、TRAF3、TRAF3IP1、TRAF7、TRAIP、TRAK1、TRAPPC11、TRAPPC12、TRAPPC2L、TRAPPC4、TRAPPC6B、TRAPPC9、TREM2、TREX1、TRIM2、TRIM8、TRIO、TRIP4、TRIT1、TRMT5、TRNT1、TRPC3、TRPM1、TRPM3、TRPM7、TRPV4、TSC1、TSC2、TSEN15、TSEN2、TSEN54、TSFM、TSHR、TSPOAP1、TTBK2、TTC19、TTC21B、TTC37、TTC5、TTC8、TTN、TTPA、TTR、TUBA1A、TUBA4A、TUBB2B、TUBB3、TUBB4A、TUBG1、TUBGCP2、TUFM、TUSC3、TWNK、TXN2、UBA1、UBA5、UBAC2、UBAP1、UBE3A、UBE4A、UBQLN2、UBR7、UBTF、UCHL1、UCP2、UFM1、UFSP2、UGDH、UGP2、UNC13A、UNC13C、UNC13D、UNC80、UPB1、UQCRC1、UQCRQ、URB2、UROC1、USF3、USH1C、USH1G、USH2A、USP19、USP8、VAC14、VAMP1、VAMP2、VAPB、VCP、VHL、VLDLR、VPS11、VPS13A、VPS13C、VPS13D、VPS16、VPS33A、VPS35、VPS37A、VPS41、VPS4A、VPS51、VRK1、VWA1、VWA3B、WARS1、WARS2、WAS、WASF1、WASHC4、WASHC5、WDR11、WDR19、WDR26、WDR4、WDR45、WDR45B、WDR48、WDR73、WDR81、WFS1、WHRN、WIPF1、WNK1、WWOX、XK、XPA、XPC、XPR1、XRCC1、XRCC4、XYLT1、XYLT2、YARS1、YEATS2、YIF1B、YIPF5、YWHAE、YWHAG、YY1、ZBTB11、ZC3H14、ZC4H2、ZEB2、ZFR、ZFYVE26、ZFYVE27、ZIC2、ZMYND11、ZNF142、ZNF236、ZNF423、ZNF592

遺傳性腦中風基因檢測套組

Inherited Stroke Genetic Testing

檢測編號：

W310

適用對象：

臨床上有腦中風症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

3 (NOTCH3、HTRA1、CYP2C19)。

檢測目的：

常染色體顯性動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL)及常染色體隱性動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CARASIL)的特徵包括中年發作的複發性缺血性中風、認知能力下降進展為癡呆、有先兆偏頭痛病史、情緒障礙等，特定基因型可能會造成臨床上用藥不良反應，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的3個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

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腦小血管疾病基因檢測套組

Cerebral Small Vessel Disease Genetic Testing

檢測編號：

W301

適用對象：

臨床上有腦小血管疾病症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

8 (NOTCH3、HTRA1、CYP2C19、COL4A1、COL4A2、COLGALT1、GLA、TREX1)。

檢測目的：

腦小血管疾病由影響大腦小動脈、最小動脈、小靜脈和毛細血管的多種疾病組成，涉及多種病理過程和病因，臨床表現包括中風、認知能力下降、癡呆、精神障礙、步態異常和尿失禁。在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的8個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

帕金森氏症基因檢測

Parkinsonism Genetic Testing

檢測編號：

W302

適用對象：

臨床上有帕金森氏症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

63 (詳如下表)。

檢測目的：

帕金森氏症(PD)是僅次於阿茲海默症的常見神經退化性疾病，但臨床上容易與阿茲海默症混淆而影響針對性的用藥，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的63個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ABCC9、ACTC1、ATXN3、CACNA1C、CASQ2、CSF1R、DCTN1、DNAJC13、DNAJC6、FBXO7、GBA、GDF6、GIGYF2、GRN、HTRA2、JUP、KCNQ1、LAMA4、LRRK2、MRE11、MT-CYB、MT-ND6、MT-TK、MYBPC3、MYH6、MYH7、NODAL、NR4A2、NUBPL、PARK7、PINK1、PLA2G6、PODXL、POLG、PRKAG2、PRKN、PSAP、RAB39B、RFC1、RYR2、SCN5A、SLC18A2、SLC26A4、SLC6A3、SNCA、SNCAIP、SNTA1、SYNJ1、TAF1、TBC1D24、TBX20、TGFBR2、TNK2、TNNI3、TNNT2、TNR、TRPM7、TTN、UCHL1、UQCRC1、VPS13C、VPS35、WARS2

遺傳性痙攣性下身麻痺基因檢測

Hereditary Spastic Paraplegia Genetic Testing

檢測編號：

W303

適用對象：

臨床上有遺傳性痙攣性下身麻痺症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

166 (詳如下表)。

檢測目的：

遺傳性痙攣性下身麻痺(HSP)是涉及無力和痙攣的遺傳性疾病，並且會隨著時間的推移而惡化，從輕微的行走困難直至需要柺杖、輔助器或輪椅。在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的166個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ABCD1、ADAM28、AIFM1、ALDH18A1、ALS2、AMPD2、AP4B1、AP4E1、AP4M1、AP4S1、AP5B1、AP5Z1、APOA1、ARL6IP1、ARSI、ATL1、ATP13A2、ATP5MC3、ATRX、B4GALNT1、BICD2、BSCL2、C12orf65、C19orf12、CACNA1D、CAPN1、CCT5、CNNM2、COX15、CPT1C、CYP2U1、CYP7B1、DCLRE1B、DDHD1、DDHD2、DNAJC16、DNM1L、DSTYK、ECHS1、EGR2、ENTPD1、EPB41L4A、ERLIN1、ERLIN2、FA2H、FAR1、FARS2、FLRT1、FOXRED1、GAD1、GAN、GBA、GBA2、GBE1、GJC2、GNAS、GPT2、HACE1、HPDL、HSPD1、IBA57、INTS8、JAK3、KDM5C、KIDINS220、KIF1A、KIF1C、KIF5A、KLC2、KPNA3、KY、L1CAM、LAMB1、LIPT1、LYST、MAG、MAN2B1、MARS1、MCOLN1、MECP2、MT-ATP6、MTFMT、MTM1、MYT1、NDUFA10、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA9、NDUFAF2、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NIPA1、NRG1、NSD1、NT5C2、OPA1、PAX3、PCYT2、PDHA1、PDHX、PET100、PEX3、PGAP1、PI4KA、PLP1、PNPLA6、POLG、POLG2、PTPN23、RAB3GAP2、REEP1、REEP2、RETREG1、RNASEH2B、RNF170、RNF220、RTN2、SACS、SDHA、SELENOI、SETBP1、SETX、SH3TC2、SLC16A2、SLC19A3、SLC1A5、SLC25A15、SLC2A1、SLC33A1、SON、SPART、SPAST、SPG11、SPG21、SPG7、SQSTM1、STXBP1、SURF1、TACO1、TBK1、TECPR2、TFG、TOE1、TWNK、UBAP1、UCHL1、USP8、VAMP1、VCP、VPS37A、WASHC5、WDR45B、WDR48、ZFR、ZFYVE26、ZFYVE27

肌張力不全症基因檢測

Dystonia Genetic Testing

檢測編號：

W304

適用對象：

臨床上有肌張力不全症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

463 (詳如下表)。

檢測目的：

肌張力不全症是一種運動障礙，由大腦基底神經節功能異常引起的包含肌肉不自主過度收縮導致持續扭轉的姿勢或體位，並伴隨不自主的震顫或顫抖，也可能是其他神經系統疾病如帕金森氏症伴隨發生的症狀。在這個基因體醫學時代，以全外顯子定序掃描為基礎探討多基因交互作用，針對共同與不同的表徵進行全外顯子定序分析，有助於突破傳統上以臨床表徵來篩選病人所出現的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的463個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AARS1、AARS2、ACADS、ACER3、ACOX1、ACSF3、ACTB、ADAR、ADCY5、ADH1C、AFG3L2、AGTPBP1、AIMP1、ALDH18A1、ALDH6A1、ALG3、ALKBH8、ALS2、ANO3、AOPEP、AP1G1、AP3D1、AP4B1、AP4E1、AP4M1、AP4S1、APOE、APTX、ARSA、ARV1、ARX、ATG7、ATM、ATN1、ATP13A2、ATP1A2、ATP1A3、ATP5MC3、ATP7B、ATXN1、ATXN2、ATXN3、AUH、B3GALNT2、B4GALNT1、BCAP31、BCAS3、BSCL2、C12orf4、C19orf12、C9orf72、CABP4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1E、CACNA1G、CARS1、CARS2、CASK、CC2D1A、CDC40、CDKL5、CDON、CHMP2B、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB2、CIZ1、CKAP2L、CLIP1、CNTNAP1、COASY、COL4A1、COL6A3、COPB1、COQ2、COQ8A、COQ9、COX15、COX20、CRADD、CRBN、CRH、CTC1、CWF19L1、CYB5A、CYB5R3、CYP27A1、CYP2U1、DALRD3、DCAF17、DCPS、DCTN1、DDC、DEGS1、DEPDC5、DHDDS、DHX30、DISP1、DLAT、DLD、DLL1、DLL3、DMXL2、DNAJC13、DNAJC19、DNAJC6、DRD2、EARS2、ECHS1、ECM1、EDC3、EIF2AK2、EIF4G1、EMC1、EPRS1、EZR、FA2H、FARS2、FBLN1、FBXL4、FBXO31、FBXO7、FGF8、FGFR1、FITM2、FMN2、FOXG1、FOXH1、FOXRED1、FTL、FUS、FXN、GABBR2、GABRB2、GAD1、GALT、GAMT、GAS1、GBA、GCDH、GCH1、GEMIN4、GFM2、GIGYF2、GJC2、GLB1、GLE1、GLI2、GLI3、GLUD2、GM2A、GNAL、GNAO1、GNAS、GRIA2、GRIK2、GRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRM7、GSX2、GTPBP2、HACE1、HIBCH、HNMT、HPCA、HPDL、HPRT1、HSD17B10、HTRA2、HTT、IFIH1、IMPDH2、INS、INS-IGF2、IQSEC1、IREB2、JAM2、JPH3、KARS1、KAT6A、KCNA1、KCNA4、KCNMA1、KCNN2、KCNQ2、KCNT1、KCTD17、KDM5B、KMT2B、LINS1、LIPT1、LMAN2L、LONP1、LRPPRC、LRRK2、MAN1B1、MARS2、MAT1A、MBOAT7、MCOLN1、MDH2、MECP2、MECR、MED23、MED25、MED27、MICU1、MMADHC、MMUT、MOGS、MPV17、MRE11、MRNIP、MRPS25、MRPS34、MT-ATP6、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-TK、MT-TL1、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、MTO1、MYORG、NAA20、NADK2、NAXD、NBEA、NCDN、NDST1、NDUFA10、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA9、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB8、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEMF、NEUROD2、NGLY1、NHLRC2、NKX2-1、NKX6-2、NODAL、NPC1、NPC2、NR4A2、NSUN2、NTNG1、NUP62、OFD1、OGDH、PANK2、PARK7、PCCA、PCCB、PCDH12、PDE2A、PDGFB、PDGFRB、PDHA1、PDHX、PET100、PGAP1、PI4KA、PIGC、PIGP、PIGQ、PIK3R5、PINK1、PJVK、PLA2G6、PLAA、PLEKHG2、PLP1、PMPCB、PNKD、PNKP、PNPLA8、PNPT1、PODXL、POLR3A、POLR3B、POLR3K、PPIL1、PPP2R2B、PRKAR1B、PRKCG、PRKN、PRKRA、PRRT2、PRSS12、PSAP、PSEN1、PTCH1、PTS、PURA、QDPR、RAB11B、RARS1、RHOBTB2、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASET2、RSRC1、SAMHD1、SARS1、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN8A、SCP2、SDHA、SDHB、SDHD、SEPSECS、SERAC1、SETX、SGCE、SH2B1、SHH、SIGMAR1、SIX3、SLC12A2、SLC16A2、SLC18A2、SLC19A3、SLC1A3、SLC20A2、SLC25A22、SLC25A42、SLC2A1、SLC2A3、SLC30A10、SLC30A9、SLC39A14、SLC39A8、SLC44A1、SLC45A1、SLC6A3、SLC6A8、SLC9A6、SMC1A、SNCA、SNCAIP、SPATA5、SPATA5L1、SPG11、SPOP、SPR、SPRED1、SPTLC1、SQSTM1、ST3GAL3、STAG2、STIL、STN1、STS、STUB1、STX16、SUCLA2、SUCLG1、SUOX、SURF1、SYNE1、SYNJ1、SYT1、TACO1、TAF1、TANGO2、TBC1D24、TBCD、TBP、TDGF1、TECR、TGIF1、TH、THAP1、TIMM8A、TMEM106B、TMEM240、TMEM67、TNIK、TNR、TOR1A、TPI1、TPK1、TRAPPC11、TRAPPC12、TRAPPC9、TREX1、TRIM8、TRIT1、TSEN15、TSEN2、TSEN54、TSFM、TSPOAP1、TTBK2、TTC19、TTC5、TTPA、TUBB4A、TUSC3、TXN2、UBA5、UBE4A、UBQLN2、UBTF、UCHL1、UFM1、UFSP2、UGDH、UPB1、UQCRQ、VAC14、VAMP1、VAMP2、VCP、VPS11、VPS13A、VPS13C、VPS13D、VPS16、VPS35、VPS37A、VPS41、VPS4A、WARS2、WASHC4、WDR45、WDR73、XK、YIF1B、YY1、ZC3H14、ZC4H2、ZIC2

失智症基因檢測

Cognitive Disorder Genetic Testing

檢測編號：

W305

適用對象：

臨床上有認知障礙症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

473 (詳如下表)。

檢測目的：

認知障礙包含阿茲海默症、帕金森氏症等神經系統疾病所造成的症狀，又稱為認知缺陷，或稱失智症。然而其疾病分型在臨床上不容易區分，進而影響針對性的用藥，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的473個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

A2M、AARS1、AARS2、AASS、ABCA12、ABCA5、ABCA7、ABCD1、ABI3、ADA2、ADAM10、ADAMTS1、ADAMTS5、ADAMTSL4、ADD3、ADGRV1、ADH1C、AFF4、AFG3L2、AIFM1、AKT1、ALDH18A1、ALG13、ALMS1、ALOX12B、ALOXE3、ALS2、ANG、ANXA11、AP5Z1、APOE、APOO、APP、APTX、ARL6IP6、ARSA、ASAH1、ATG5、ATM、ATN1、ATP13A2、ATP1A3、ATP5PF、ATP6V0A2、ATP6V1A、ATP6V1E1、ATP7B、ATR、ATRIP、ATXN1、ATXN10、ATXN2、ATXN3、AUH、B3GALNT2、BBIP1、BBS10、BBS12、BBS5、BDNF、BRAF、C12orf65、C19orf12、C1R、C9orf72、CABP4、CACNA1A、CACNA1G、CCDC78、CCM2、CCNF、CDH23、CENPE、CENPJ、CEP120、CEP152、CFAP43、CFH、CFHR3、CHMP2B、CHRM3、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB2、CHRNB4、CHRNG、CISD2、CLCF1、CLMP、CLN3、CLN6、CLN8、CLU、COA3、COASY、COL3A1、COL4A1、COL4A2、COL9A3、COLGALT1、COQ2、CP、CRH、CRLF1、CSF1R、CSRNP3、CST3、CSTB、CTDP1、CTNS、CUBN、CYLD、CYP27A1、CYP2U1、CYP4F22、CYP7B1、DARS2、DCC、DCTN1、DCX、DDB2、DEPDC5、DGUOK、DIAPH1、DLAT、DMD、DNAJC13、DNAJC3、DNAJC5、DNAJC6、DNM1L、DNMT1、DSG4、DSTYK、DZIP1L、EDN3、EIF4G1、ELP4、EPM2A、EPRS1、ERBB4、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC8、FAR1、FAS、FBN1、FBXO7、FGD1、FGFR3、FKRP、FKTN、FLNA、FMR1、FTL、FUS、GABPA、GABRA1、GABRD、GABRG2、GAL、GATA1、GBA、GBA2、GBE1、GCDH、GDF3、GDF5、GDF6、GDNF、GIGYF2、GJB2、GJC2、GLA、GLT8D1、GLUD2、GM2A、GMPPB、GNAS、GNB5、GNPTAB、GPC4、GRID2、GRIN2A、GRN、GTPBP3、HCN1、HEXA、HFE、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HTRA2、HTT、IBA57、IFT140、IRAK1、IRF6、ITGA7、ITM2B、ITPR1、JPH3、KCND3、KCNT1、KCTD7、KIF24、KIF5A、KLLN、KMT2B、KRIT1、KRT83、LAMA1、LAMA2、LAMP2、LARGE1、LARS2、LIG3、LIPN、LMNB1、LRRK2、LTBP4、LYST、LZTFL1、MAG、MAGEL2、MAOA、MARCHF4、MARS2、MASP2、MATR3、MBTPS2、MECP2、MEF2C、MEOX1、MMACHC、MPO、MRE11、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND4、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR1、MT-TC、MT-TE、MT-TF、MT-TH、MT-TK、MT-TL1、MT-TP、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、MTHFR、MTO1、MTOR、MYH3、MYO1H、NAGA、NAGS、NALCN、NDP、NEFL、NFIA、NHLRC1、NIPAL4、NKX6-2、NMNAT2、NOS3、NOTCH3、NPC1、NPC2、NPHP1、NPPA、NPRL2、NPRL3、NR4A2、NUP107、NUP133、NUP85、OCRL、OPA1、OPA3、OPTN、OSGEP、PANK2、PARK7、PCDH11X、PCDH19、PCNT、PDCD10、PDGFB、PDGFRB、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PHOX2B、PI4KA、PIK3CA、PINK1、PKHD1、PLA2G6、PLAA、PLAU、PLCD1、PLD3、PLK4、PLP1、PNKP、PNPLA6、PODXL、POLG、POLG2、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PORCN、POU1F1、PPP2R2B、PRDX1、PRICKLE1、PRKAR1B、PRKCG、PRKN、PRKRA、PRNP、PSAP、PSEN1、PSEN2、PTEN、PTPN22、RAB39B、RBBP8、RBM12、RIN2、RNASEH1、RNF216、ROBO3、RRM2B、SCARB2、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SDCCAG8、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHC、SDHD、SDR9C7、SEC23B、SEC61A1、SERPINI1、SETX、SHFL、SIGMAR1、SLC13A5、SLC18A2、SLC20A2、SLC25A15、SLC25A24、SLC25A4、SLC2A1、SLC30A9、SLC37A4、SLC44A1、SLC5A7、SLC7A7、SMC1A、SMC3、SMPD1、SNCA、SNCAIP、SNCB、SORCS1、SORL1、SOST、SPART、SPAST、SPG11、SPG21、SPP1、SPR、SPRED1、SPTBN1、SPTBN2、SPTLC1、SQSTM1、SRCAP、STARD7、STAT4、STUB1、STX1B、SULT2B1、SYNJ1、TARDBP、TBCK、TBK1、TBP、TF、TGM1、THSD1、TIA1、TIMM8A、TK2、TMEM106B、TMEM240、TNK1、TNK2、TOMM40、TP53、TP53RK、TPRKB、TRAIP、TREM2、TREX1、TRPM7、TSC1、TSC2、TSFM、TTC19、TTC37、TTC8、TTR、TUBA4A、TUBB2B、TUBB4A、TWNK、UBA1、UBE3A、UBQLN2、UBTF、UCHL1、UNC13C、UNC80、USF3、USP8、VCP、VPS13A、VPS13C、VPS35、VPS37A、WDR4、WDR45、WDR73、WFS1、XPA、XPC、XPR1、XRCC4、ZFYVE26

癲癇基因檢測套組

Epilepsy Genetic Testing

檢測編號：

W321

適用對象：

臨床上有癲癇症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

491 (詳如下表)。

檢測目的：

臨床上癲癇的反覆發作、痙攣的亞型及個體針對治療的高度差異造成疾病管控上的挑戰，在過去20年裡有超過一半的癲癇被揭示與基因相關，包括離子通道、神經傳導物質受體中的單基因缺陷、一些局灶性和病變性癲癇以及特定的發展性與癲癇性腦病變。在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討針對性的治療與用藥，有助於突破傳統上以臨床表徵來篩選病人出現困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的491個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AARS1、ABCB1、ABCC8、ACAD11、ACADM、ACTL6B、ADAM22、ADARB1、ADGRV1、ADORA2A、ADRA2B、ADSL、AFF3、AFG3L2、AIMP1、AKT3、ALDH4A1、ALDH5A1、ALDH7A1、ALG13、ALG14、ALG9、ALKBH8、AMACR、ANGPTL3、AP1G1、AP2M1、AP3B2、ARHGEF15、ARHGEF9、ARV1、ARX、ASAH1、ASH1L、ATN1、ATP1A1、ATP1A2、ATP1A3、ATP6V0A2、ATP6V1A、ATP6V1B2、ATP7A、ATP7B、ATP8A2、ATXN10、B3GALNT2、BCKDK、BCL10、BOLA3、BRAT1、BRSK2、BSCL2、C12orf4、CABP4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1C、CACNA1E、CACNA1G、CACNA1H、CACNA1I、CACNA2D2、CACNB4、CACNG2、CAD、CAMK2A、CAMK2B、CARS1、CARS2、CASK、CASR、CC2D1A、CCDC88A、CDH15、CDK19、CDKL5、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2B、CDKN2C、CELF2、CHAMP1、CHD2、CHRNA1、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB2、CHRNB4、CIC、CILK1、CLCN2、CLCN4、CLCNKB、CLIP1、CLN3、CLN5、CLN8、CLTC、CLTCL1、CNKSR2、CNPY3、CNTN2、CNTNAP2、COBLL1、COG8、COQ4、COX10、COX4I1、COX7B、CPA6、CRADD、CRBN、CRH、CSNK1E、CSTB、CTNND2、CTSD、CUX1、CUX2、CYFIP2、DALRD3、DCPS、DCX、DDHD2、DEAF1、DENND5A、DEPDC5、DHCR24、DHDDS、DIAPH1、DIS3L2、DLG3、DLL1、DMXL2、DNAJC7、DNM1、DNM1L、DOCK7、DOCK8、DOLK、DPAGT1、DPM2、DPYD、DYNC1H1、ECE1、EDC3、EEF1A2、EFHC1、EHMT1、ELFN1、EP300、EPB41L1、EPM2A、ERBB4、EZR、FANCI、FASN、FBXO28、FBXO31、FCSK、FGF12、FGF13、FH、FIG4、FMN2、FOLR1、FOXG1、GABBR2、GABRA1、GABRA2、GABRA5、GABRA6、GABRB1、GABRB2、GABRB3、GABRD、GABRG2、GAD1、GAL、GALNT3、GAMT、GATM、GLDC、GLS、GLUD1、GNAO1、GNB1、GOSR2、GOT2、GPAA1、GRIA3、GRIA4、GRIK2、GRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRM7、GUF1、HACE1、HCCS、HCN1、HCN4、HDAC4、HIVEP2、HNMT、HNRNPU、IER3IP1、IFNG、IQSEC1、IQSEC2、ITPA、JMJD1C、JRK、KAT6B、KATNAL2、KCNA1、KCNA2、KCNB1、KCNC1、KCNH5、KCNIP1、KCNJ10、KCNJ11、KCNK4、KCNMA1、KCNQ1、KCNQ2、KCNQ3、KCNQ5、KCNT1、KCNT2、KCTD7、KDM3B、KDM5B、KIF11、KIF1A、KIRREL2、KIRREL3、KMT2E、LARP7、LGI1、LINS1、LMAN2L、LMNB2、LNP1、LNPK、LRPPRC、MAN1B1、MAP1B、MAPK10、MARCHF6、MAST4、MBD5、MBOAT7、MDH1、MDH2、MECP2、MED12L、MED13L、MED23、MED25、MEF2C、MEN1、MFF、MICAL1、MICU1、MRI1、MRM2、MTHFS、MTMR10、MTR、MYD88、MYT1L、NAA20、NACC1、NAPB、NARS1、NARS2、NBEA、NCDN、NCF2、NDST1、NDUFA8、NDUFB11、NECAP1、NEMF、NEUROD2、NEXMIF、NHLRC1、NID1、NPR2、NPRL2、NPRL3、NR4A2、NRXN1、NRXN2、NSUN2、NTRK2、NTSR1、ODC1、OGDHL、OPLAH、OTUD6B、OXR1、P4HTM、PACS2、PAFAH1B1、PARS2、PCDH19、PDE2A、PDHA1、PDSS2、PET100、PEX5、PGAP1、PGK1、PHACTR1、PHAX、PHGDH、PIGA、PIGB、PIGC、PIGG、PIGP、PIGQ、PIGS、PIGT、PIK3CA、PLCB1、PLPBP、PMPCB、PNKP、PNPO、POLG、POMT1、PPDPF、PPP3CA、PPT1、PRICKLE1、PRICKLE2、PRIMA1、PRMT7、PRODH、PRPS1、PRRT2、PRSS12、PSAP、PSAT1、PURA、QARS1、RAB11A、RAPGEF2、RBFOX1、RBFOX3、RELN、RHOBTB2、RNF13、RORA、RORB、RRP1B、RS1、RSRC1、RUBCN、RYR3、SAMD12、SARS1、SATB1、SCARB2、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN8A、SCN9A、SEMA6B、SET、SETBP1、SETD1A、SETD1B、SH2B3、SIN3A、SLC12A2、SLC12A5、SLC13A5、SLC19A3、SLC1A1、SLC1A2、SLC1A3、SLC25A10、SLC25A12、SLC25A15、SLC25A22、SLC26A1、SLC2A1、SLC32A1、SLC35A2、SLC35A3、SLC38A11、SLC38A3、SLC45A1、SLC6A1、SLC6A8、SLC7A6OS、SLC9A6、SMARCA2、SMARCAL1、SMC1A、SNAP25、SNIP1、SNX27、SON、SOX5、SP9、SPAG1、SPATA5、SPTAN1、SPTBN1、SRPX2、ST20-MTHFS、ST3GAL3、ST3GAL5、STAG1、STARD7、STRADA、STX1B、STXBP1、SUOX、SVBP、SYNJ1、SZT2、TANC2、TAOK1、TBC1D20、TBC1D24、TBC1D2B、TBCD、TBCK、TBK1、TCF4、TDP2、TECR、TEX43、TICAM1、TIMM50、TLR3、TNIK、TNK2、TNRC6A、TPP1、TRAF3、TRAK1、TRAPPC12、TRAPPC2L、TRAPPC4、TRAPPC6B、TRAPPC9、TRIM8、TRIT1、TRPM1、TRPM3、TSC1、TSC2、TSHR、TTC21B、TTC5、TUBGCP2、TUSC3、TWNK、UBA5、UBE3A、UBE4A、UBR7、UCP2、UFSP2、UGDH、UGP2、UPB1、URB2、USP19、VAMP2、VPS51、WASF1、WASHC4、WDR4、WWOX、YEATS2、YIPF5、YWHAG、ZC3H14、ZEB2、ZMYND11

常見神經疾病基因檢測套組

Common Neurological Disease Genetic Testing

檢測編號：

W322

適用對象：

臨床上疑似有神經系統疾病(先天性肌無力；脊髓側索硬化；原發性側索硬化；遺傳性痙攣性下身麻痺；共濟失調；肌張力不全症；妥瑞症候群；多發性神經纖維瘤；希佩爾－林道症候群；結節性硬化症)的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

1,286 (詳如下表)。

檢測目的：

神經系統疾病成因複雜且診斷困難，不同的基因變異可能出現類似的發作型態，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的1,286個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AAAS、AARS1、AARS2、AASS、ABCA2、ABCA5、ABCA7、ABCB7、ABCC8、ABCD1、ABHD12、ABHD5、ACADM、ACADS、ACAT1、ACD、ACER3、ACO2、ACOX1、ACSF3、ACTB、ACTL6B、ADA2、ADAM28、ADAR、ADCY5、ADGRG1、ADGRV1、ADH1C、ADPRS、ADSL、AFG3L2、AGRN、AGTPBP1、AHDC1、AHI1、AHNAK2、AIFM1、AIMP1、AKT1、ALAS2、ALDH18A1、ALDH5A1、ALDH6A1、ALG11、ALG3、ALG6、ALG8、ALKBH8、ALMS1、ALS2、AMACR、AMER1、AMPD2、ANG、ANK1、ANKRD11、ANO10、ANO3、ANOS1、ANXA11、AOPEP、AP1G1、AP1S2、AP2M1、AP3B2、AP3D1、AP4B1、AP4E1、AP4M1、AP4S1、AP5B1、AP5Z1、APC、APOA1、APOB、APOE、APP、APTX、ARCN1、ARID1B、ARL13B、ARL3、ARL6、ARL6IP1、ARMC9、ARSA、ARSG、ARSI、ARV1、ARX、ASL、ASS1、ATAD1、ATCAY、ATG5、ATG7、ATL1、ATM、ATN1、ATP10A、ATP13A2、ATP1A2、ATP1A3、ATP2B3、ATP5MC3、ATP5MD、ATP6V0A2、ATP6V1A、ATP7B、ATP8A2、ATPAF2、ATRX、ATXN1、ATXN10、ATXN2、ATXN3、ATXN7、AUH、B3GALNT2、B4GALNT1、B9D1、BAP1、BBS1、BCAP31、BCAS3、BCKDHA、BCKDHB、BCS1L、BEAN1、BICD2、BMP15、BNC1、BOLA3、BRAF、BRAT1、BSCL2、BTD、C11orf65、C12orf4、C12orf65、C19orf12、C9orf72、CA8、CABP4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1D、CACNA1E、CACNA1G、CACNA1H、CACNA2D2、CACNB4、CAMTA1、CAPN1、CARS1、CARS2、CASK、CAV1、CBY1、CC2D1A、CC2D2A、CCDC141、CCDC183、CCDC28B、CCDC88C、CCND1、CCNF、CCR1、CCT5、CDC40、CDC42、CDH23、CDK19、CDKL5、CDON、CELF2、CELSR3、CEP104、CEP120、CEP164、CEP290、CEP41、CEP78、CFAP410、CHAMP1、CHAT、CHD2、CHD7、CHMP2B、CHP1、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB2、CIB2、CIITA、CISD2、CIZ1、CKAP2L、CLCN1、CLCN2、CLCN4、CLIP1、CLN5、CLN6、CLN8、CLRN1、CLTC、CLTRN、CNKSR2、CNNM2、CNTNAP1、CNTNAP2、COA7、COA8、COASY、COG4、COG5、COG8、COL13A1、COL18A1、COL4A1、COL6A3、COPB1、COQ2、COQ4、COQ8A、COQ9、COX10、COX15、COX20、COX6B1、CP、CPLANE1、CPS1、CPT1C、CRADD、CRBN、CRH、CSF1R、CSPP1、CSTB、CTBP1、CTC1、CTDP1、CTNNA2、CTSD、CUL4B、CWF19L1、CXCR4、CYB5A、CYB5R3、CYFIP2、CYLD、CYP27A1、CYP2U1、CYP7B1、DAB1、DALRD3、DAO、DARS1、DARS2、DBT、DCAF17、DCC、DCHS1、DCLRE1B、DCPS、DCTN1、DCX、DDB2、DDC、DDHD1、DDHD2、DDX20、DEAF1、DEGS1、DEPDC5、DGUOK、DHDDS、DHFR、DHX30、DISP1、DKC1、DKK1、DLAT、DLD、DLL1、DLL3、DMXL2、DNAJC13、DNAJC16、DNAJC19、DNAJC3、DNAJC30、DNAJC5、DNAJC6、DNAJC7、DNASE1L3、DNM1、DNM1L、DNMT1、DOCK3、DPAGT1、DPM1、DPYSL5、DRD2、DRD3、DSTYK、DUSP6、DYNC1H1、DYRK1A、EARS2、EBF3、ECHS1、ECM1、EDC3、EDNRB、EEF1A2、EEF2、EGR2、EIF2AK2、EIF2S3、EIF4G1、ELF2、ELOVL4、ELOVL5、ELP1、ELP2、ELP4、EMC1、ENTPD1、EP300、EPB41L4A、EPB42、EPHA4、EPM2A、EPRS1、ERAP1、ERBB3、ERBB4、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC6、ERCC8、ERLIN1、ERLIN2、ERMARD、ESR1、ETHE1、EWSR1、EXOSC5、EXOSC8、EZR、FA2H、FAM149B1、FAM228B、FANCG、FAR1、FARS2、FAS、FAT1、FAT2、FAT4、FBLN1、FBXL4、FBXO31、FBXO7、FDXR、FEZF1、FGF12、FGF13、FGF14、FGF17、FGF8、FGFR1、FIG4、FITM2、FKRP、FLNC、FLRT1、FLRT3、FLVCR1、FLVCR2、FMN2、FMR1、FOXG1、FOXH1、FOXI1、FOXRED1、FRMD4A、FRMPD4、FSHR、FTL、FUS、FUZ、FXN、FZR1、GABBR2、GABRA1、GABRA2、GABRA5、GABRB1、GABRB2、GABRB3、GABRD、GABRG2、GAD1、GALC、GALT、GAMT、GAN、GAS1、GBA、GBA2、GBE1、GCDH、GCH1、GCK、GCLC、GDAP2、GEMIN4、GEMIN5、GFAP、GFM2、GIGYF2、GJA1、GJB1、GJC2、GLB1、GLE1、GLI2、GLI3、GLRA1、GLRB、GLRX5、GLS、GLT8D1、GLUD2、GM2A、GMPPA、GMPPB、GNAL、GNAO1、GNAS、GOSR2、GPAA1、GPHN、GPI、GPT2、GRIA2、GRID2、GRIK2、GRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRM1、GRM7、GRN、GSN、GSS、GSX2、GTF2E2、GTF2H5、GTPBP2、HACE1、HARS1、HCN1、HDC、HEPACAM、HERC1、HESX1、HEXB、HIBCH、HIC1、HIKESHI、HK1、HLA-DQA1、HLCS、HMGCL、HNMT、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HNRNPH2、HPCA、HPDL、HPRT1、HS6ST1、HSD17B10、HSD17B4、HSPD1、HTRA2、HTT、HYLS1、IBA57、IFIH1、IFNGR1、IFRD1、IFT140、IL10、IL12A、IL17RD、IL23R、IMMP2L、IMPDH2、INPP5E、INPP5K、INS、INS-IGF2、INTS8、INVS、IQCB1、IQSEC1、IREB2、IRF4、ITM2B、ITPR1、JAK3、JAM2、JPH3、KARS1、KAT6A、KATNIP、KCNA1、KCNA2、KCNA4、KCNB1、KCNC1、KCND3、KCNJ10、KCNJ11、KCNMA1、KCNN2、KCNQ2、KCNT1、KCTD17、KCTD7、KDM4B、KDM5B、KDM5C、KIAA0586、KIAA0753、KIDINS220、KIF1A、KIF1B、KIF1C、KIF26B、KIF5A、KIF7、KIT、KLC2、KLLN、KLRC4、KMT2B、KNSTRN、KPNA3、KY、L1CAM、LAMA1、LAMA4、LAMB1、LARS2、LETM1、LINS1、LIPT1、LMAN2L、LMNB1、LMNB2、LONP1、LRCH2、LRP12、LRPPRC、LRRK2、LYRM7、LYST、MAB21L1、MAG、MAN1B1、MAN2B1、MAP2K2、MAPK8IP3、MARS1、MARS2、MASP2、MAST1、MAT1A、MATR3、MBD5、MBOAT7、MBTPS2、MCOLN1、MDH2、MECP2、MECR、MED13L、MED23、MED25、MED27、MEFV、MFN2、MFSD8、MICOS13、MICU1、MINPP1、MKS1、MLC1、MMACHC、MMADHC、MME、MMP10、MMUT、MOBP、MOGS、MPDU1、MPLKIP、MPV17、MPZ、MRE11、MRNIP、MRPL12、MRPS22、MRPS25、MRPS34、MS4A14、MT-ATP6、MT-ATP8、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR1、MT-TE、MT-TF、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TP、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTCL1、MTFMT、MTHFR、MTM1、MTO1、MTPAP、MVK、MYBPC1、MYD88、MYO5A、MYO6、MYO7A、MYO9A、MYORG、MYT1、NAA20、NADK2、NAGLU、NAGS、NALCN、NANS、NARS1、NAXD、NAXE、NBEA、NCDN、NDNF、NDST1、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NECAP1、NEFL、NEK1、NELFA、NEMF、NEUROD2、NEXMIF、NF1、NF2、NFIX、NGLY1、NHLRC1、NHLRC2、NHSL2、NIPA1、NIPA2、NKX2-1、NKX6-2、NMNAT1、NODAL、NOL3、NONO、NOP56、NPC1、NPC2、NPHP1、NPHP3、NPHP4、NR4A2、NR5A1、NRG1、NSD1、NSD2、NSUN2、NT5C2、NTNG1、NTRK2、NUBPL、NUP107、NUP214、NUP62、OCA2、OFD1、OGDH、OGDHL、OPA1、OPA3、OPHN1、OPTN、OR5K3、OR5K4、OR6C1、OTC、OTUD6B、OXR1、P4HA2、PAFAH1B1、PAK1、PANK2、PARK7、PARN、PARS2、PAX3、PAX6、PCCA、PCCB、PCDH12、PCDH15、PCDH19、PCNA、PCYT2、PDE2A、PDE6D、PDGFB、PDGFRB、PDHA1、PDHB、PDHX、PDP1、PDX1、PDYN、PDZD7、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PFN1、PGAP1、PGAP2、PGAP3、PGK1、PGM3、PHKA1、PHYH、PI4KA、PIBF1、PIEZO2、PIGC、PIGG、PIGK、PIGL、PIGO、PIGP、PIGQ、PIGS、PIGT、PIGV、PIGW、PIGY、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R5、PINK1、PITRM1、PJVK、PLA2G6、PLAA、PLD3、PLEKHG2、PLEKHG4、PLP1、PMM2、PMP22、PMPCA、PMPCB、PNKD、PNKP、PNP、PNPLA6、PNPLA8、PNPT1、PODXL、POLG、POLG2、POLR1C、POLR3A、POLR3B、POLR3H、POLR3K、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PON1、PON2、PON3、POU3F4、PPARGC1A、PPIL1、PPP1R15B、PPP1R21、PPP2R1A、PPP2R2B、PPP2R5D、PPP3CA、PPT1、PRDX3、PRF1、PRICKLE1、PRKAR1B、PRKCG、PRKN、PRKRA、PRNP、PRODH、PROK2、PROKR2、PRPH、PRPS1、PRRT2、PRSS12、PRSS48、PRX、PSAP、PSEN1、PSEN2、PSMC3IP、PTCH1、PTEN、PTPN11、PTPN22、PTPN23、PTRH2、PTS、PUM1、PURA、PYCR2、QDPR、RAB11B、RAB3GAP2、RAD50、RARS1、REEP1、REEP2、RETREG1、RFC1、RFT1、RFX5、RFXANK、RFXAP、RHOBTB2、RIMS2、RIPK4、RNASE4、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASET2、RNF113A、RNF168、RNF170、RNF216、RNF220、RORA、RPGRIP1L、RPIA、RPL10、RRM2B、RSRC1、RTEL1、RTL9、RTN2、RTN4IP1、RTTN、RUBCN、RYR1、SACS、SAMD9L、SAMHD1、SARDH、SARM1、SARS1、SATB1、SATB2、SCARB2、SCFD1、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN4A、SCN8A、SCN9A、SCP2、SCYL1、SDCCAG8、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHC、SDHD、SEC23B、SELENOI、SEMA3A、SEMA6B、SEPSECS、SEPTIN11、SERAC1、SERPINC1、SETBP1、SETX、SGCE、SGCG、SGPL1、SH2B1、SH3TC2、SHANK3、SHH、SHMT2、SIGMAR1、SIL1、SIX3、SLC12A2、SLC12A3、SLC13A3、SLC13A5、SLC16A2、SLC17A5、SLC18A2、SLC18A3、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A5、SLC20A2、SLC25A15、SLC25A22、SLC25A4、SLC25A42、SLC25A46、SLC26A4、SLC2A1、SLC2A3、SLC30A10、SLC30A9、SLC33A1、SLC35A1、SLC35C1、SLC39A14、SLC39A4、SLC39A8、SLC44A1、SLC45A1、SLC46A1、SLC4A1、SLC52A2、SLC52A3、SLC5A7、SLC6A1、SLC6A17、SLC6A19、SLC6A3、SLC6A5、SLC6A8、SLC9A1、SLC9A6、SLITRK1、SMAD4、SMARCB1、SMARCE1、SMC1A、SMO、SMPD1、SNAI2、SNAP25、SNAP29、SNCA、SNCAIP、SNRPN、SNX14、SOD1、SON、SORL1、SOX10、SOX5、SPART、SPAST、SPATA5、SPATA5L1、SPEN、SPG11、SPG21、SPG7、SPIDR、SPOP、SPR、SPRED1、SPRY4、SPTA1、SPTAN1、SPTB、SPTBN1、SPTBN2、SPTLC1、SQSTM1、SRD5A3、SS18L1、ST3GAL3、STAG2、STARD7、STAT3、STAT4、STIL、STN1、STS、STUB1、STX16、STX1B、STXBP1、SUCLA2、SUCLG1、SUFU、SUMF1、SUOX、SURF1、SVBP、SYNE1、SYNE2、SYNJ1、SYT1、SYT14、SYT2、SZT2、TACO1、TACR3、TAF1、TAF15、TANC2、TANGO2、TARDBP、TARS1、TAT、TBC1D23、TBC1D24、TBC1D2B、TBCD、TBCE、TBK1、TBL1XR1、TBP、TBR1、TCF20、TCF4、TCN2、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TDGF1、TDP1、TDP2、TECPR2、TECR、TELO2、TENM4、TERT、TFG、TGFB1、TGIF1、TGM4、TGM6、TH、THAP1、THG1L、TIA1、TIMM8A、TIMMDC1、TINF2、TK2、TLR4、TMEM106B、TMEM107、TMEM126B、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TMEM240、TMEM67、TMEM70、TNIK、TNIP1、TNPO2、TNR、TOE1、TOMM40、TOPORS、TOR1A、TPI1、TPK1、TPP1、TPRKB、TRAF3IP1、TRAF7、TRAK1、TRAPPC11、TRAPPC12、TRAPPC6B、TRAPPC9、TREM2、TREX1、TRIM8、TRIO、TRIT1、TRNT1、TRPC3、TRPM7、TRPV4、TSC1、TSC2、TSEN15、TSEN2、TSEN54、TSFM、TSPOAP1、TTBK2、TTC19、TTC5、TTPA、TTR、TUBA1A、TUBA4A、TUBB2B、TUBB3、TUBB4A、TUBG1、TUSC3、TWNK、TXN2、UBA5、UBAC2、UBAP1、UBE3A、UBE4A、UBQLN2、UBTF、UCHL1、UFM1、UFSP2、UGDH、UNC13A、UPB1、UQCRQ、UROC1、USF3、USH1C、USH1G、USH2A、USP8、VAC14、VAMP1、VAMP2、VAPB、VCP、VHL、VLDLR、VPS11、VPS13A、VPS13C、VPS13D、VPS16、VPS35、VPS37A、VPS41、VPS4A、VPS51、VRK1、VWA3B、WARS2、WASHC4、WASHC5、WDR11、WDR19、WDR26、WDR45、WDR45B、WDR48、WDR73、WDR81、WFS1、WHRN、WWOX、XK、XPA、XPC、XRCC1、XRCC4、YIF1B、YWHAE、YWHAG、YY1、ZBTB11、ZC3H14、ZC4H2、ZFR、ZFYVE26、ZFYVE27、ZIC2、ZNF142、ZNF236、ZNF423、ZNF592

威爾森氏症基因檢測

Wilson's disease Genetic Testing

檢測編號：

W306

適用對象：

臨床上疑似有威爾森氏症的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

1 (ATP7B)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的1個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

多發性神經纖維瘤基因檢測

Neurofibromatosis Genetic Testing

檢測編號：

W307

適用對象：

臨床上疑似有多發性神經纖維瘤的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

5 (MAP2K2、NF1、NF2、PTPN11、SPRED1)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的5個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

共濟失調基因檢測

Ataxia Genetic Testing

檢測編號：

W308

適用對象：

臨床上疑似有共濟失調的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

955 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的955個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AAAS、AARS1、AARS2、AASS、ABCA2、ABCA5、ABCA7、ABCB7、ABCC8、ABCD1、ABHD12、ABHD5、ACADM、ACAT1、ACD、ACO2、ACTL6B、ADA2、ADAR、ADGRG1、ADGRV1、ADPRS、ADSL、AFG3L2、AGRN、AGTPBP1、AHDC1、AHI1、AHNAK2、AIFM1、AKT1、ALAS2、ALDH18A1、ALDH5A1、ALG11、ALG6、ALG8、ALMS1、ALS2、AMACR、AMER1、AMPD2、ANK1、ANKRD11、ANO10、ANOS1、AP1S2、AP2M1、AP3B2、AP5Z1、APC、APOB、APOE、APP、APTX、ARCN1、ARID1B、ARL13B、ARL3、ARL6、ARMC9、ARSA、ARSG、ARV1、ARX、ASL、ASS1、ATAD1、ATCAY、ATG5、ATG7、ATM、ATN1、ATP10A、ATP13A2、ATP1A2、ATP1A3、ATP2B3、ATP5MD、ATP6V0A2、ATP6V1A、ATP7B、ATP8A2、ATPAF2、ATXN1、ATXN10、ATXN2、ATXN3、ATXN7、AUH、B9D1、BAP1、BBS1、BCKDHA、BCKDHB、BCS1L、BEAN1、BMP15、BNC1、BOLA3、BRAF、BRAT1、BSCL2、BTD、C11orf65、C12orf4、C12orf65、C19orf12、C9orf72、CA8、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1G、CACNA1H、CACNA2D2、CACNB4、CAMTA1、CAPN1、CASK、CAV1、CBY1、CC2D2A、CCDC141、CCDC183、CCDC28B、CCDC88C、CCR1、CDC42、CDH23、CDK19、CDKL5、CELF2、CEP104、CEP120、CEP164、CEP290、CEP41、CEP78、CHAMP1、CHAT、CHD2、CHD7、CHP1、CIB2、CIITA、CISD2、CLCN2、CLCN4、CLN5、CLN6、CLN8、CLRN1、CLTC、CLTRN、CNKSR2、CNTNAP2、COA7、COA8、COG4、COG5、COG8、COL13A1、COL18A1、COQ2、COQ4、COQ8A、COX10、COX15、COX20、COX6B1、CP、CPLANE1、CPS1、CSF1R、CSPP1、CSTB、CTBP1、CTC1、CTDP1、CTNNA2、CTSD、CUL4B、CWF19L1、CXCR4、CYFIP2、CYP27A1、CYP7B1、DAB1、DALRD3、DARS1、DARS2、DBT、DCC、DCHS1、DCX、DDB2、DEAF1、DGUOK、DHDDS、DHFR、DHX30、DKC1、DKK1、DLAT、DLD、DLL1、DMXL2、DNAJC13、DNAJC19、DNAJC3、DNAJC30、DNAJC5、DNAJC6、DNASE1L3、DNM1、DNM1L、DNMT1、DOCK3、DPAGT1、DPM1、DPYSL5、DRD3、DUSP6、DYNC1H1、DYRK1A、EBF3、ECHS1、EDNRB、EEF1A2、EEF2、EGR2、EIF2AK2、EIF2S3、ELF2、ELOVL4、ELOVL5、ELP1、ELP2、ELP4、EP300、EPB42、EPM2A、EPRS1、ERAP1、ERBB3、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC6、ERCC8、ERMARD、ESR1、ETHE1、EXOSC5、EXOSC8、FA2H、FAM149B1、FAM228B、FAS、FAT1、FAT2、FAT4、FBXL4、FDXR、FEZF1、FGF12、FGF13、FGF14、FGF17、FGF8、FGFR1、FIG4、FKRP、FLNC、FLRT3、FLVCR1、FLVCR2、FMR1、FOXI1、FOXRED1、FRMD4A、FRMPD4、FSHR、FTL、FUS、FUZ、FXN、FZR1、GABBR2、GABRA1、GABRA2、GABRA5、GABRB1、GABRB2、GABRB3、GABRD、GABRG2、GALC、GALT、GAMT、GBA、GBA2、GBE1、GCDH、GCH1、GCK、GCLC、GDAP2、GEMIN5、GFAP、GJA1、GJB1、GJC2、GLB1、GLI2、GLRA1、GLRB、GLRX5、GLS、GMPPA、GMPPB、GNAO1、GOSR2、GPAA1、GPHN、GPI、GRIA2、GRID2、GRIK2、GRIN2A、GRIN2B、GRM1、GRM7、GRN、GSN、GSS、GTF2E2、GTF2H5、GTPBP2、HACE1、HARS1、HCN1、HEPACAM、HERC1、HESX1、HEXB、HIBCH、HIC1、HIKESHI、HK1、HLA-DQA1、HLCS、HMGCL、HNRNPH2、HPDL、HS6ST1、HSD17B4、HTT、HYLS1、IFNGR1、IFRD1、IFT140、IL10、IL12A、IL17RD、IL23R、INPP5E、INPP5K、INS、INVS、IQCB1、IQSEC1、IRF4、ITM2B、ITPR1、JAM2、KARS1、KATNIP、KCNA1、KCNA2、KCNB1、KCNC1、KCND3、KCNJ10、KCNJ11、KCNMA1、KCNN2、KCTD7、KDM4B、KIAA0586、KIAA0753、KIF1A、KIF1B、KIF1C、KIF26B、KIF5A、KIF7、KIT、KLLN、KLRC4、KNSTRN、L1CAM、LAMA1、LAMA4、LARS2、LETM1、LIPT1、LMNB1、LMNB2、LONP1、LRCH2、LRP12、LRPPRC、LYRM7、LYST、MAB21L1、MAN1B1、MAN2B1、MAPK8IP3、MARS1、MARS2、MAST1、MBD5、MBTPS2、MCOLN1、MECP2、MECR、MED13L、MEFV、MFN2、MFSD8、MICOS13、MICU1、MINPP1、MKS1、MLC1、MMACHC、MMADHC、MME、MMP10、MPDU1、MPLKIP、MPV17、MPZ、MRE11、MRPL12、MRPS22、MS4A14、MT-ATP6、MT-ATP8、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR1、MT-TE、MT-TF、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TP、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TV、MT-TW、MTCL1、MTFMT、MTHFR、MTPAP、MVK、MYBPC1、MYD88、MYO5A、MYO6、MYO7A、MYO9A、NAA20、NADK2、NAGLU、NAGS、NALCN、NANS、NARS1、NAXD、NAXE、NCDN、NDNF、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NECAP1、NEFL、NELFA、NEMF、NEUROD2、NEXMIF、NF2、NFIX、NHLRC1、NHSL2、NIPA1、NIPA2、NKX2-1、NKX6-2、NMNAT1、NOL3、NONO、NOP56、NPC1、NPC2、NPHP1、NPHP3、NPHP4、NR5A1、NSD2、NTNG1、NTRK2、NUBPL、NUP107、NUP214、NUP62、OCA2、OFD1、OGDH、OGDHL、OPA1、OPA3、OPHN1、OR5K3、OR5K4、OR6C1、OTC、OTUD6B、OXR1、P4HA2、PAFAH1B1、PAK1、PANK2、PARN、PARS2、PAX6、PCDH12、PCDH15、PCDH19、PCNA、PDE2A、PDE6D、PDGFB、PDHA1、PDHB、PDHX、PDP1、PDX1、PDYN、PDZD7、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PGAP2、PGAP3、PGK1、PGM3、PHKA1、PHYH、PIBF1、PIEZO2、PIGG、PIGK、PIGL、PIGO、PIGP、PIGQ、PIGS、PIGT、PIGV、PIGW、PIGY、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R5、PITRM1、PLA2G6、PLD3、PLEKHG4、PLP1、PMM2、PMP22、PMPCA、PNKP、PNP、PNPLA6、PODXL、POLG、POLG2、POLR1C、POLR3A、POLR3B、POLR3H、POLR3K、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、POU3F4、PPP1R15B、PPP1R21、PPP2R1A、PPP2R2B、PPP2R5D、PPP3CA、PPT1、PRDX3、PRF1、PRICKLE1、PRKCG、PRNP、PRODH、PROK2、PROKR2、PRPS1、PRRT2、PRSS48、PRX、PSAP、PSEN1、PSEN2、PSMC3IP、PTEN、PTPN22、PTRH2、PTS、PUM1、PURA、PYCR2、RAB11B、RAD50、RFC1、RFT1、RFX5、RFXANK、RFXAP、RIMS2、RIPK4、RNASEH1、RNASET2、RNF113A、RNF168、RNF170、RNF216、RNF220、RORA、RPGRIP1L、RPIA、RPL10、RRM2B、RTEL1、RTL9、RTN2、RTN4IP1、RTTN、RUBCN、RYR1、SACS、SAMD9L、SARDH、SARS1、SATB1、SATB2、SCARB2、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN4A、SCN8A、SCN9A、SCYL1、SDCCAG8、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHC、SDHD、SEC23B、SEMA3A、SEMA6B、SEPSECS、SEPTIN11、SETX、SGCG、SGPL1、SH3TC2、SHANK3、SHMT2、SIGMAR1、SIL1、SLC12A3、SLC13A3、SLC13A5、SLC16A2、SLC17A5、SLC18A2、SLC18A3、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A2、SLC1A3、SLC25A15、SLC25A22、SLC25A4、SLC25A42、SLC25A46、SLC26A4、SLC2A1、SLC30A10、SLC30A9、SLC35A1、SLC35C1、SLC39A4、SLC44A1、SLC46A1、SLC4A1、SLC52A2、SLC52A3、SLC5A7、SLC6A1、SLC6A17、SLC6A19、SLC6A5、SLC6A8、SLC9A1、SLC9A6、SMAD4、SMARCB1、SMARCE1、SMC1A、SMO、SMPD1、SNAI2、SNAP25、SNAP29、SNRPN、SNX14、SOD1、SORL1、SOX10、SPAST、SPEN、SPG11、SPG7、SPIDR、SPR、SPRY4、SPTA1、SPTAN1、SPTB、SPTBN1、SPTBN2、SPTLC1、SQSTM1、SRD5A3、STARD7、STAT3、STAT4、STN1、STUB1、STX1B、STXBP1、SUCLA2、SUFU、SUMF1、SUOX、SURF1、SVBP、SYNE1、SYNE2、SYNJ1、SYT1、SYT14、SYT2、SZT2、TACO1、TACR3、TAF1、TANC2、TANGO2、TARDBP、TARS1、TAT、TBC1D23、TBC1D24、TBC1D2B、TBCD、TBCE、TBK1、TBL1XR1、TBP、TBR1、TCF20、TCF4、TCN2、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TDP1、TDP2、TECPR2、TELO2、TENM4、TERT、TGFB1、TGM4、TGM6、TH、THG1L、TIMMDC1、TINF2、TK2、TLR4、TMEM106B、TMEM107、TMEM126B、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TMEM240、TMEM67、TMEM70、TNPO2、TOE1、TOMM40、TOPORS、TPI1、TPK1、TPP1、TPRKB、TRAF3IP1、TRAF7、TRAK1、TRAPPC11、TRAPPC6B、TREM2、TREX1、TRIM8、TRIO、TRNT1、TRPC3、TRPV4、TSEN54、TSFM、TSPOAP1、TTBK2、TTC19、TTPA、TTR、TUBA1A、TUBB2B、TUBB3、TUBB4A、TUBG1、TWNK、UBA5、UBAC2、UBAP1、UBE3A、UBTF、UCHL1、UQCRQ、UROC1、USF3、USH1C、USH1G、USH2A、VAMP1、VCP、VLDLR、VPS13D、VPS41、VPS4A、VPS51、VRK1、VWA3B、WARS2、WASHC5、WDR11、WDR19、WDR26、WDR73、WDR81、WFS1、WHRN、WWOX、XPA、XPC、XRCC1、XRCC4、YWHAE、YWHAG、ZBTB11、ZFYVE26、ZNF142、ZNF236、ZNF423、ZNF592

結節性硬化症基因檢測

Tuberous Sclerosis Genetic Testing

檢測編號：

W309

適用對象：

臨床上疑似有結節性硬化症的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

3 (SERPINC1、TSC1、TSC2)。

檢測目的：

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

脊髓側索硬化基因檢測

Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic Testing

檢測編號：

W310

適用對象：

臨床上疑似有脊髓側索硬化的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

64 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的64個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ALS2、ANG、ANXA11、ATXN2、C9orf72、CACNA1A、CCNF、CFAP410、CHMP2B、CHRNA4、CYLD、DAO、DCTN1、DDX20、DNAJC7、DYNC1H1、EPHA4、ERBB4、EWSR1、FANCG、FIG4、FUS、GLE1、GLT8D1、HNRNPA1、HNRNPA2B1、KIF5A、MASP2、MATR3、MOBP、NEK1、NIPA1、OPTN、PFN1、PON1、PON2、PON3、PPARGC1A、PRPH、PSEN1、RNASE4、SARM1、SCFD1、SETX、SIGMAR1、SOD1、SPG11、SPTLC1、SQSTM1、SS18L1、TAF15、TARDBP、TBK1、TFG、TIA1、TNIP1、TREM2、TRPM7、TUBA4A、UBQLN2、UNC13A、VAPB、VCP、VRK1

腦白質失養症基因檢測

Leukodystrophy Genetic Testing

檢測編號：

W311

適用對象：

臨床上疑似有腦白質失養症的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

184 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的184個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AARS2、ABAT、ABCC2、ABCC6、ABCD1、ABCG5、ABCG8、ACBD5、ACER3、ACOX1、ADAR、AIFM1、AIMP1、AIMP2、ALG8、ALMS1、APOA2、APOA5、APOB、APOC2、APOE、ARSA、ARSB、ATP11A、BOLA3、CDH23、CLDN11、CNP、COA8、COX15、COX6B1、CTC1、CYP27A1、DAG1、DARS2、DECR1、DEGS1、DLL3、ECHS1、EDNRB、EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、EIF2B5、ENPP1、EPHX2、EPRS1、ERCC2、ERCC6、EXOSC5、FA2H、FAM126A、FBXL4、FGFR1、FOXRED1、G6PC、GALC、GCDH、GGCX、GHR、GJC2、GLRX5、GTPBP3、HEXA、HIKESHI、HSPD1、IBA57、IFIH1、ISCA1、ISCA2、KARS1、KIT、KRAS、LDLR、LDLRAP1、LIAS、LIPC、LIPT1、LMF1、LMNA、LMNB1、LPL、LSM7、MEN1、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MTFMT、NADK2、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NKX6-2、NUBPL、PC、PCSK9、PDHA1、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PI4KA、PLEKHG2、PLP1、PNPT1、POLR1C、POLR3A、POLR3B、POLR3K、PPARG、PPP1R17、PSAP、PYCR2、RARS1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNF216、RNF220、RPS24、SAMHD1、SCP2、SDHA、SDHB、SLC16A2、SLC19A3、SLC37A4、SMPD1、SNAP29、SOX10、SP110、SPTBN1、SURF1、TACO1、TAOK1、TIMMDC1、TMEM106B、TMEM126B、TMEM63A、TREX1、TTPA、TUBB4A、TUFM、UFM1、VPS11、XYLT1、XYLT2

希佩爾-林道症候群基因檢測

Von-Hippel-Lindau Disease Genetic Testing

檢測編號：

W312

適用對象：

臨床上疑似有希佩爾-林道症候群的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

2 (CCND1、VHL)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的2個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

夏柯-馬利-杜斯氏病基因檢測

Charcot-Marie-Tooth Disease Genetic Testing

檢測編號：

W313

適用對象：

臨床上疑似有夏柯-馬利-杜斯氏病的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

552 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的552個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AAAS、AARS1、ABCA1、ABCA4、ABCC8、ABCD1、ABCG5、ABCG8、ABHD12、ACER3、ACO2、ACOX1、ACTG2、ADA2、ADAR、ADCY6、AFG3L2、AGRN、AGTPBP1、AGXT、AHCY、AIFM1、ALAD、ALDH18A1、ALDH4A1、ALS2、AMACR、AMPD2、ANK2、AP1B1、AP1S1、AP5Z1、APOA1、APOB、APTX、AR、ARF1、ARHGEF10、ARL6IP1、ARSA、ARSB、ARSI、ASCC1、ATL1、ATL3、ATN1、ATP13A2、ATP1A1、ATP1A3、ATP2B2、ATP5F1E、ATP6V1B2、ATP7A、ATP7B、ATXN1、ATXN3、B2M、B4GALNT1、BAG3、BICD2、BIN1、BRAF、BSCL2、BTD、C12orf65、C19orf12、CA2、CACNA1A、CADM3、CAPN1、CCNF、CCT5、CD28、CD59、CHAT、CHRNG、CISD2、CLCF1、CLCN1、CLCN2、CLCN6、CLN6、CLP1、CNTNAP1、COA3、COA7、COA8、COASY、COG8、COL12A1、COL13A1、COL6A1、COL6A3、COMP、COQ7、COX15、COX20、COX6A1、CPOX、CRAT、CTDP1、CTLA4、CTSD、CYP1B1、CYP27A1、CYP2U1、CYP7B1、DARS2、DCAF8、DCTN1、DCTN2、DDB2、DDHD1、DEAF1、DEGS1、DGAT2、DGUOK、DHH、DHTKD1、DIAPH3、DKK1、DMXL2、DNAJB2、DNAJB5、DNAJC3、DNAJC30、DNASE1L3、DNM1L、DNM2、DNMT1、DPM1、DST、DSTYK、DYNC1H1、DYSF、ECHS1、EDNRB、EGR2、ELF2、ELOVL4、ELOVL5、ELP1、EMD、ERBB2、ERBB3、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC6、ERCC8、ERLIN2、FA2H、FAH、FAM126A、FBLN5、FBN1、FBXO38、FDXR、FGD4、FGF14、FIG4、FLII、FLRT1、FLVCR1、FMR1、FOXRED1、FUCA1、FXN、GALC、GAN、GBA2、GBE1、GBF1、GCDH、GCK、GCLC、GDAP1、GJB1、GJB2、GJB3、GJB6、GJC2、GLE1、GMPPA、GNAS、GNB2、GNB4、GNPTAB、GP1BA、GRM1、GSN、GTF2E2、GTF2H5、HADH、HADHA、HADHB、HARS1、HDAC8、HFE、HINT1、HK1、HLA-DQA1、HMBS、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HOXD10、HSD17B4、HSD3B7、HSPB1、HSPB3、HSPB8、IARS2、IBA57、IDS、IFIH1、IFRD1、IGHMBP2、INF2、INPP5K、INS、INSR、IQGAP3、IQSEC2、IRF4、JAG1、JPH1、KARS1、KCNJ10、KCNJ11、KCNK9、KIF1A、KIF1B、KIF1C、KIF5A、KIFBP、KLC2、KLHL9、KRAS、KRT1、L1CAM、LAMA2、LDB3、LDLR、LDLRAP1、LGI4、LIG3、LIPT1、LITAF、LMNA、LRCH2、LRPPRC、LRSAM1、LYST、MAG、MANBA、MARS1、MCM3AP、MED25、MFF、MFN2、MICU1、MKS1、MME、MORC2、MPC1、MPLKIP、MPV17、MPZ、MRE11、MT-ATP6、MT-ATP8、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-TE、MT-TF、MT-TH、MT-TK、MT-TL1、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TV、MT-TW、MTFMT、MTHFR、MTMR14、MTMR2、MTRR、MYBPC3、MYD88、MYF6、MYH14、MYO9A、MYOC、MYOT、NAGA、NAGLU、NAGS、NARS1、NDRG1、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEFL、NEMF、NF1、NF2、NGF、NGLY1、NIPBL、NOP10、NOTCH2、NOTCH3、NTRK1、NUBPL、NUDT2、OPA1、OSTM1、OTOF、P4HA2、PCSK9、PDE4D、PDHA1、PDK3、PDSS1、PDX1、PDXK、PDYN、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX5、PEX6、PEX7、PHF6、PHKA1、PHYH、PIEZO2、PIGB、PIK3R5、PLA2G6、PLD3、PLEKHG4、PLEKHG5、PLOD1、PLP1、PMM2、PMP2、PMP22、PMPCA、PNKP、PNPLA6、PNPLA7、PNPT1、POLG、POLG2、POLR3A、POLR3B、POMT1、PPOX、PPP2R2B、PPP6R2、PRF1、PRICKLE1、PRICKLE2、PRICKLE3、PRKAR1A、PRPS1、PRTN3、PRX、PSAP、PSMC3、PTPN22、RAB18、RAB3GAP1、RAB3GAP2、RAB7A、RAD21、RAI1、RBM20、REEP1、RETREG1、RFC1、RHO、RMND1、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNF113A、RNF168、RNF170、RNF220、RPIA、RRM2B、RYR1、S100PBP、SACS、SAMHD1、SBF1、SBF2、SCN10A、SCN11A、SCN9A、SCP2、SCYL1、SDHA、SDHC、SELENOI、SEPTIN9、SERPING1、SETX、SGPL1、SH3BP2、SH3TC2、SHMT2、SIGMAR1、SIL1、SLC12A6、SLC18A3、SLC19A3、SLC25A19、SLC25A4、SLC25A46、SLC30A10、SLC46A1、SLC52A2、SLC52A3、SLC5A6、SLC5A7、SMC1A、SMC3、SMPD1、SNAP25、SNAP29、SOX10、SPG11、SPG21、SPG7、SPTAN1、SPTBN1、SPTBN4、SPTLC1、SPTLC2、SPTLC3、STAT3、STX11、STXBP2、SUCLA2、SURF1、SYNE1、SYT2、TACO1、TARS1、TBC1D20、TBC1D24、TBCD、TBCE、TDP1、TECPR2、TFG、TGFB1、TGM6、TIMM8A、TIMMDC1、TK2、TMEM126B、TMEM43、TMEM53、TMPRSS6、TNFRSF1B、TOP3A、TPI1、TRAPPC11、TREX1、TRIM2、TRIP4、TRMT5、TRPV4、TSFM、TTBK2、TTN、TTPA、TTR、TUBB3、TWNK、TXN2、UBA1、UCHL1、UNC13D、UQCRC1、VAMP1、VCP、VPS13A、VPS13D、VPS41、VRK1、VWA1、WARS1、WAS、WDR48、WFS1、WIPF1、WNK1、XK、XPA、XPC、XRCC1、XRCC4、YARS1、ZFR、ZFYVE26

體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變基因檢測

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Genetic Testing

檢測編號：

W314

適用對象：

臨床上疑似有體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

1 (NOTCH3)。

檢測目的：

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

溶小體儲積症基因檢測

Lysosomal Storage Disease Genetic Testing

檢測編號：

W315

適用對象：

臨床上疑似有溶小體儲積症的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

33 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的33個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AGL、ARSB、ARSK、CCDC40、CDH23、ELP1、GAA、GALC、GALNS、GBA、GLA、GLB1、GM2A、GNPTAB、GNS、GUSB、HEXA、HGSNAT、HNRNPH2、HYAL1、IDS、MOK、MSH6、MYLK2、NAGLU、PIK3CA、PSAP、RPL36A-HNRNPH2、SCARB2、SGSH、SLC26A1、SMPD1、VPS33A

妥瑞症候群基因檢測

Tourette's Syndrome Genetic Testing

檢測編號：

W316

適用對象：

臨床上疑似有妥瑞症候群的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

5 (CELSR3、HDC、IMMP2L、SLITRK1、SOX5)。

檢測目的：

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

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MELAS症候群基因檢測

MELAS Syndrome Genetic Testing

檢測編號：

W317

適用對象：

臨床上疑似有MELAS症候群的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

24 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的24個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

AIFM1、BCS1L、CLCNKB、DNM1L、FARS2、FBXL4、MFF、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-ND1、MT-ND4、MT-ND5、MT-ND6、MT-TF、MT-TH、MT-TL1、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TW、SLC12A3、SLC25A42、SLIRP

多發性系統退化症基因檢測

Multiple System Atrophy Genetic Testing

檢測編號：

W318

適用對象：

臨床上疑似有多發性系統退化症的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

1 (COQ2)。

檢測目的：

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

原發性側索硬化基因檢測

Primary Lateral Sclerosis Genetic Testing

檢測編號：

W319

適用對象：

臨床上疑似有原發性側索硬化的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

66 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的66個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ALS2、ANG、ANXA11、ATXN2、C9orf72、CACNA1A、CCNF、CFAP410、CHMP2B、CHRNA4、CYLD、DAO、DCTN1、DDX20、DNAJC7、DYNC1H1、EPHA4、ERBB4、ERLIN2、EWSR1、FANCG、FIG4、FUS、GLE1、GLT8D1、HNRNPA1、HNRNPA2B1、KIF5A、MASP2、MATR3、MOBP、NEK1、NIPA1、OPTN、PFN1、PON1、PON2、PON3、PPARGC1A、PRPH、PSEN1、RNASE4、SARM1、SCFD1、SETX、SIGMAR1、SOD1、SPG11、SPG7、SPTLC1、SQSTM1、SS18L1、TAF15、TARDBP、TBK1、TFG、TIA1、TNIP1、TREM2、TRPM7、TUBA4A、UBQLN2、UNC13A、VAPB、VCP、VRK1

家族性澱粉樣多發性神經病變基因檢測

Familial Amyloid Polyneuropathy Genetic Testing

檢測編號：

W320

適用對象：

臨床上疑似有家族性澱粉樣多發性神經病變的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

48 (詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的48個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	EDTA紫頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後三日內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
口腔黏膜細胞	專用採檢管	1管	採檢後1週內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 2 ㎍、濃度＞ 40 ng/㎕、體積＞ 50 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起20個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

ABCA7、AKAP9、APCS、APOA1、APOA2、APOE、APP、ASXL1、B2M、CACNA1C、CCND1、COL7A1、CST3、DSP、DYSF、FGA、GNE、GPNMB、GSN、IL31RA、ITM2B、KIT、LIG4、LYZ、MEFV、MMP1、MYBPC3、MYL3、NLRP1、NLRP3、OSMR、PKP2、POLA1、PRNP、PSEN1、PSEN2、RET、SLC7A7、SORL1、SRSF2、TET2、TMPO、TNFRSF1A、TNNI3、TOMM40、TREM2、TTN、TTR

EGFR 29突變檢測

EGFR 29 Mutations Detection

檢測編號：

S101

適用對象：

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之癌症患者。

檢測技術：

即時偵測基因擴增(Real-time Polymerase Chain Reaction, Real-time PCR)

分析標的：

1 (EGFR)。

檢測目的：

EGFR酪胺酸激酶抑制劑(TKI)可以有效治療具有EGFR突變的非小細胞肺癌患者。研究顯示90% EGFR磷酸激酶結構區域的第18-21外顯子出現突變的患者可以成為EGFR TKI標靶治療的標的。隨著EGFR表現量增加，該標靶藥物治療效果會有效地提高。目前第一代(吉非替尼和厄落替尼)和第二代(阿法替尼)TKI已廣泛用於治療晚期非小細胞肺癌患者，但若有EGFR T790M突變時，對第一代和第二代EGFR TKI藥物的反應會逐漸降低，導致癌細胞會持續增生。因此，檢測EGFR基因之常見突變可協助確認晚期非小細胞肺癌患者是否適用TKI治療。

檢測程序：

檢體萃取的gDNA會依照標準流程稀釋至檢測需求的濃度並製成反應混合液，待適量反應混合液被加入至反應盤孔洞中後便依照特定參數設定，啟動即時聚合酶連鎖反應儀器，接著將檢體與待測範圍於軟體中設定完成便可進行檢測實驗。待檢測完成後，品質檢測報告與檢測初始數據將會共同納入分析，接著根據樣品突變之CT值，樣品檢測結果可分為陰性與陽性，並進行後續資料分析。

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至
本檢測報告僅對產品介紹中所提及EGFR基因第18~21外顯子的29個突變進行檢測。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛三片；或粗針穿刺檢體十片	無特殊要求	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起10個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】
怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(認證項目)】

KRAS突變檢測

KRAS Mutation Detection

檢測編號：

S102

適用對象：

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之肺癌和大腸直腸癌患者。

檢測技術：

即時偵測基因擴增(Real-time Polymerase Chain Reaction, Real-time PCR)

分析標的：

1 (KRAS)。

檢測目的：

在肺癌和大腸直腸癌患者中，MAPK訊號傳遞路徑常被KRAS蛋白上的突變激活。KRAS蛋白是⼀種GTP酶也是表皮生長因子受器(EGFR)訊號傳遞路徑下游的主要分⼦之⼀，⽽在癌症細胞中，無論MAPK訊號傳遞路徑上游是否有配體激活，KRAS突變都會導致訊號傳遞路徑不斷被誘發，而造成細胞異常增生、分化與產生對細胞凋亡之抗性。

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至
本檢測報告僅對KRAS基因第12、13、59、61、117和146密碼子的19個突變進行檢測。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛三片；或粗針穿刺檢體十片	無特殊要求	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起10個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】
怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(認證項目)】

BRAF V600突變檢測

BRAF V600 Mutations Detection

檢測編號：

S103

適用對象：

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之非小細胞肺癌、大腸直腸癌、黑色素瘤、膽管癌、胃腸道基質瘤、多型性黃色星形細胞瘤、甲狀腺癌、神經膠質瘤、卵巢癌、前列腺癌、毛細胞星形細胞瘤、與白血病患者。

檢測技術：

即時偵測基因擴增(Real-time Polymerase Chain Reaction, Real-time PCR)

分析標的：

1 (BRAF)。

檢測目的：

Ras-Raf-MEK-MAPK訊息傳遞路徑會活化轉錄因子，在激素與生長因子的誘導下開啟細胞週期運作並促使細胞增生，BRAF為此傳遞路徑中的絲氨酸/蘇氨酸激酶，其最常見的突變為V600E，其餘還包含V600D、V600K、V600R。這些基因突變將造成BRAF蛋白永久被活化而造成細胞異常增生與產生對細胞凋亡之抗性，終致癌症發生。

檢測程序：

可能發生的風險與檢測極限：

手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至
本檢測報告僅對產品介紹中所提及BRAF基因之V600位點突變進行檢測。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
FFPE	玻片(請置於玻片盒中)	5 ㎛三片；或粗針穿刺檢體十片	無特殊要求	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。組織脫落、組織腫瘤細胞含量不足。	核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。

或

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
Genomic DNA	微量離心管	總量 ≧ 200 ng、濃度＞ 10 ng/㎕、體積＞ 20 ㎕	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。 gDNA降解或總量不足、有汙染疑慮。

存放容器對照圖：


玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起10個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】
怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(認證項目)】

循環腫瘤細胞篩查檢測

Circulating Tumor Cell (CTC) Assay Report

檢測編號：

O101

適用對象：

監控預防癌症復發的預後患者

檢測技術：

液態活檢(Liquid biopsy)

分析標的：

16個生物標記(詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

利用自動化CTC的捕獲平台，以Anti-EpCAM捕獲血液中非正常的上皮組織細胞，再利用可以辨別16種癌細胞表達的抗體，將捕獲的細胞正確的辦識出來。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	ACD黃頭管	全血(8-10 ㎖) ※採檢前需先以紅頭管(低價管)採檢2㎖後丟棄	採檢後24小時內	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。

存放容器對照圖：


紅頭管	ACD黃頭管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起10個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(非認證項目)】

分析標的列表：

PanCK、PLS3、MSLN、CD45、DAPI、CD13、EZH2、GATA3、HER2、HE4、EpCAM、EGFR-L858R、PSA、CK7、CK20、CK19

黴漿菌檢測(一般件)

Mycoplasma (General)

檢測編號：

M201

適用對象：

生物製劑。

檢測技術：

即時偵測基因擴增(Real-time Polymerase Chain Reaction, Real-time PCR)

分析標的：

1 (16S rRNA)。

檢測目的：

黴漿菌(Mycoplasma)是目前發現最小且可自行複製的病原體，可經由人傳人傳播，藉由咳嗽或打噴嚏產生的飛沫傳播。沒有症狀的人也可能在鼻腔或喉嚨帶有此菌。由於黴漿菌難以檢測與根除，故生醫製劑/品，如：種細胞庫(Master Cell Bank)、工作細胞庫(Working Cell Bank)、種病毒庫(Virus Master Seed Lot)、對照細胞(Control Cells)、病毒收集(Virus Harvest)、疫苗原液(Bulk Vaccine)或成品(The Final Lot/Batch)及細胞製品或製劑等，需於製程中的關鍵步驟或中間物進行黴漿菌檢測以符合其品質管理。

檢測程序：

即時聚合酶連鎖反應(Real-time PCR)為核酸擴增技術(Nucleic Acid Amplification Technique, NAT)方法之一，可在短時間(2小時)內大量增幅特定的DNA片段。此即時聚合酶連鎖反應是利用專一性引子(Primer)結合黴漿菌基因體中的16S rRNA Coding Region，並將此特定序列增幅放大。在增幅的同時，專一性引子所搭配的螢光探針(Probe)會在520 ㎚ (FAM Channel)被偵測到。此試劑套組包含2組引子和2組螢光探針，除了上述組別可專一性偵測黴漿菌外，另一組為偵測試劑組內所附帶之對照組DNA (Internal Control DNA, IC DNA)，該螢光探針會在610 ㎚ (ROX Channel)被偵測到，用於確認聚合酶連鎖反應之效能。IC DNA於核酸分離前加入，為確保檢測檢體不含抑制核酸分離之物質，並同時做為前處理與 PCR 實驗對照之用途。本實驗使用螢光偵測之溫度循環控制器進行PCR，並利用反應過程中所測得之螢光訊號變化進行後續分析，同時加入弱陽性檢體作為標準品，降低檢測的偽陰性。

可能發生的風險與檢測極限：

最低檢測極限為10 CFU/㎖。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
細胞懸浮液	離心管或抗凍管	≧ 0.5 ㎖	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

存放容器對照圖：


離心管或抗凍管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起5個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室認證(非認證項目)】

黴漿菌檢測(急件)

Mycoplasma (Express)

檢測編號：

M202

適用對象：

生物製劑。

檢測技術：

即時偵測基因擴增(Real-time Polymerase Chain Reaction, Real-time PCR)

分析標的：

1 (16S rRNA)。

檢測目的：

檢測程序：

即時聚合酶連鎖反應(Real-time PCR)為核酸擴增技術(Nucleic Acid Amplification Technique，NAT)方法之一，可在短時間(2小時)內大量增幅特定的DNA片段。此即時聚合酶連鎖反應是利用專一性引子(Primer)結合黴漿菌基因體中的16S rRNA Coding Region，並將此特定序列增幅放大。在增幅的同時，專一性引子所搭配的螢光探針(Probe)會在520 ㎚ (FAM Channel)被偵測到。此試劑套組包含2組引子和2組螢光探針，除了上述組別可專一性偵測黴漿菌外，另一組為偵測試劑組內所附帶之對照組DNA (Internal Control DNA, IC DNA)，該螢光探針會在610 ㎚ (ROX Channel)被偵測到，用於確認聚合酶連鎖反應之效能。IC DNA於核酸分離前加入，為確保檢測檢體不含抑制核酸分離之物質，並同時做為前處理與 PCR 實驗對照之用途。本實驗使用螢光偵測之溫度循環控制器進行PCR，並利用反應過程中所測得之螢光訊號變化進行後續分析，同時加入弱陽性檢體作為標準品，降低檢測的偽陰性。

可能發生的風險與檢測極限：

最低檢測極限為10 CFU/㎖。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
細胞懸浮液	離心管或抗凍管	≧ 0.5 ㎖	無特殊要求	低溫冷藏	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。

存放容器對照圖：


離心管或抗凍管

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

當日11:00前收檢者，7個小時內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室認證(非認證項目)】

次世代病原微生物檢測[DNA病原]

NGS PFI for DNA Pathogen

檢測編號：

M101

適用對象：

臨床上因不明原因發熱，臆斷為感染症患者。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

以定序結果比對病原微生物資料庫，包含20種認證病原菌(詳如下表)。

檢測目的：

檢測程序：

本檢測採用高通量定序技術，對樣本中微生物核酸序列進行分析。檢測過程包括：核酸提取、文庫構建、定序、資料分析、以及報告解讀。在原始序列品質管制部分，首先去除低品質及含有太多N鹼基的序列，再將所有通過品質管制的序列中屬於宿主的序列移除。剩餘的序列透過與病原微生物資料庫內的核酸序列進行比對，對微生物鑒定為細菌與真菌。本檢測報告提供樣本中可檢出的所有具有有效數據的微生物，通過報告解讀協助醫師進行研究。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
雖然每次檢測都會攜帶序列稀釋的標準品，但微生物DNA含量過低的情況下可能無法正確檢出。(檢測極限約在0.00089%-0.000089%之間)
部分無法被比對之序列可能起因於此序列尚未被發現或收錄於微生物基因體資料庫，因此無法排除偽陰性之可能性。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	Streck迷彩管	全血(8-10 ㎖)	採檢後24小時內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。	環境微生物

存放容器對照圖：


Streck迷彩管	採集後運送時，請依照片，將保存容器置於大離心管中

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起4~6個日曆日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

分析標的列表：

Acinetobacter baumannii、 Bacillus subtilis、 Candida albicans、 Cutaneotrichosporon cutaneum (Trichosporon)、 Enterobacter asburiae、 Enterobacter cloacae subsp. cloacae、 Enterobacter hormaechei、 Enterobacter ludwigii、 Enterococcus faecalis、 Enterococcus faecium、 Klebsiella pneumoniae、 Lactobacillus fermentum、 Listeria monocytogenes、 Proteus mirabilis、 Pseudomonas aeruginosa、 Rodotorula mucilaginosa、 Saccharomyces cerevisiae、 Serratia marcescens、 Staphylococcus aureus、 Stenotrophomonas maltophilia

次世代病原微生物檢測[RNA病毒]

NGS PFI for RNA Pathogen

檢測編號：

M102

適用對象：

臨床上因不明原因發熱，臆斷為感染症患者。

檢測技術：

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

分析標的：

以定序結果比對病原微生物資料庫。

檢測目的：

檢測程序：

本檢測採用高通量定序技術，對樣本中微生物核酸序列進行分析。檢測過程包括：核酸提取、轉cDNA、文庫構建、定序、資料分析、以及報告解讀。在原始序列品質管制部分，首先去除低品質及含有太多N鹼基的序列，再將所有通過品質管制的序列中屬於宿主的序列移除。剩餘的序列透過與病原微生物資料庫內的核酸序列進行比對，對微生物鑒定為細菌與真菌。本檢測報告提供樣本中可檢出的所有具有有效數據的微生物，通過報告解讀協助醫師進行研究。

可能發生的風險與檢測極限：

本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
雖然每次檢測都會攜帶序列稀釋的標準品，但微生物RNA含量過低的情況下可能無法正確檢出。

檢體要求：

檢體種類	存放容器	檢體需求量	送檢時間	送檢溫度	拒收標準	檢測干擾物
全血	RNA Complete BCT橘頭管	全血(8-10 ㎖)	採檢後24小時內	常溫	檢體運送溫度異常、檢體存放容器破損、檢體樣品標示不清、檢體量未達需求。送達時間超過有效時限、樣本溶血、脂血及黃疸。	環境微生物

存放容器對照圖：


RNA Complete BCT橘頭管	採集後運送時，請依照片，將保存容器置於大離心管中

收檢時間：

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

報告核發時間：

收檢翌日起4~6個日曆日內發出正式報告，或依合約另行約定。

執行實驗室與認證：

麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(非認證項目)】