P101

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之癌症患者。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

30 (詳如下表)

伴隨式診斷(Companion Diagnostics, CDx)是癌症標靶治療(Targeted Therapy)之重要一環。針對美國食品藥物管理局已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物反應相關之基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師根據病患之基因變異情形，選擇適切的藥物，制定治療方針，避免無效治療，以改善癌症病患預後，提高病患存活率。

純化的DNA與引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出變異位點，並對本項目檢測的基因做注釋。

1. 手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
2. 核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
3. 檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至5.0%的變異。
4. 本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變 無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
5. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

• 麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】
• 怡仁麗寶基因體實驗室【LDTS精準醫療分子檢測實驗室項目列冊(認證項目)】

ABL1、AKT1、ALK、BRAF、CRLF2、CTNNB1、DDR2、DNMT3A、EGFR、ESR1、FLT3、GNA11、GNAQ、ERBB2、HRAS、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、MAP2K1、MLH1、NRAS、PDGFRA、PIK3CA、PTEN、RET、SMAD4、SMO、TSC1

P102

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之大腸直腸癌患者。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

8 (AKT1、BRAF、KRAS、NRAS、PIK3CA、PTEN、SMAD4、UGT1A1)

伴隨式診斷(Companion Diagnostics, CDx)是癌症標靶治療(Targeted Therapy)之重要一環。針對美國食品藥物管理局已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物反應相關之基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師根據病患之基因變異情形，選擇適切的藥物，制定治療方針，避免無效治療，以改善癌症病患預後，提高病患存活率。大腸直腸癌突變位點常發生在KRAS、BRAF、PIK3CA、PTEN、AKT1、NRAS、SMAD4及UGT1A1等基因中。

純化的DNA與引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出變異位點，並對本項目檢測的基因做注釋。

1. 手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
2. 核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
3. 檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至5.0%的單點變異以及低至4.0%的小片段缺失或插入的變異。
4. 本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變 無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
5. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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P103

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之非小細胞肺癌患者。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

16 (詳如下表)

肺癌是全球發生率第二名，致死人數第一名的癌症，每年大約有180萬人死於肺癌。其中有80%以上的肺癌細胞型是非小細胞肺癌(Non-small-cell Lung Cancer, NSCLC)，其中主要的次分型包括最常見的肺腺癌(Adenocarcinoma)，鱗狀細胞肺癌(Squamous Cell Carcinoma)及大細胞肺癌(Large Cell Carcinoma)。所幸，非小細胞肺癌的標靶治療(Targeted Therapy)的進展走在最前端。自表皮生長因子受體(EGFR)基因突變於肺腺癌病患腫瘤組織被發現後，癌症標靶治療開始有突破性的發展。而伴隨式診斷(Companion Diagnostics, CDx)是癌症標靶治療(Targeted Therapy)之重要一環。透過伴隨式診斷基因檢測，可針對美國食品藥物管理局已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物反應相關之基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師根據病患之基因變異情形，選擇適切的藥物，制定治療方針，避免無效治療，以改善癌症病患預後，提高病患存活率。也因此，對於癌症標靶治療，基因檢測具有必要性。

目前為止已有數種NSCLC的標靶藥物被證實在特定之NSCLC病患的治療上有顯著效果，被衛生福利部食品藥物管理署核可使用，並且納入健保給付。不過健保給付對象是針對有特定基因變異患者是用藥。包括有EGFR基因變異可適用的之標靶藥，含艾瑞莎(Getinib, Iressa)、得舒緩(Erlotinib, Tarceva)、妥復克(Afatinib, Giogrif)及泰格莎(Osimertinib, Tagrisso)等。

純化的DNA與引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出變異位點，並對本項目檢測的基因做注釋。

1. 手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
2. 核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
3. 檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至4.0%的單點變異以及低至4.0%的小片段缺失或插入的變異。
4. 本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變 無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
5. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

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EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、AKT1、MAP2K1、ERBB2、DDR2、NOTCH1、ALK、NRAS、MLH1、CTNNB1、MET、STK11、PTEN

P106

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之肺癌患者。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

4 (ALK、NTRK1、RET、ROS1)

肺癌是國人致死率極高的癌症，其主要的症狀包含頻繁咳嗽、喘鳴，呼吸短促與胸痛等。除了EGFR等基因的單點核苷酸或是小片段插入缺失變異之外，染色體重組形成的融合基因也被發現是肺癌發生的成因之一，融合基因的發生主要和DNA的斷裂導致的染色體重新排列有關，如易位(Translocation)、中間缺失(Interstitial Deletion)或是反轉(Inversion)等。對於肺癌病患而言，有效偵測出其是否帶有ALK、NTRK1、RET與ROS1之融合基因變異，並予以正確的精準治療是提高存活率的不二法門。

純化的RNA轉換成cDNA後與引子混合，並在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出融合基因片段，並對本項目檢測到的融合基因片段做注釋。

1. 手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
2. 核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
3. 檢體中的融合基因RNA表現量過低時可能無法檢出。
4. 本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變 無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
5. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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P107

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之肺癌患者。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

16個DNA及4個RNA目標基因(詳如下表)

肺癌是國人致死率極高的癌症，其主要的症狀包含頻繁咳嗽、喘鳴，呼吸短促與胸痛等。除了單點核苷酸或是小片段插入缺失變異之外，染色體重組形成的融合基因也被發現是肺癌發生的成因之一。自表皮生長因子受體(EGFR)基因突變於肺腺癌病患腫瘤組織被發現後，癌症標靶治療開始有突破性的發展。而伴隨式診斷(Companion Diagnostics, CDx)是癌症標靶治療(Targeted Therapy)之重要一環。透過伴隨式診斷基因檢測，可針對美國食品藥物管理局已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物反應相關之基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師根據病患之基因變異情形，選擇適切的藥物，制定治療方針，避免無效治療，以改善癌症病患預後，提高病患存活率。因此，本檢測透過次世代定序技術針對16個癌症標靶藥物相關基因及4個肺癌融合驅動基因(Driver Gene)進行基因定序，並比對16個癌症標靶藥物之基因變異及4個可能產生融合基因之核酸序列，提供專業醫師相關的用藥參考。

純化的DNA與引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出變異位點，並對本項目檢測的基因做注釋。

1. 手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
2. 核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
3. 檢體中的變異頻率過低或融合基因RNA表現量過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至4.0%的單點變異以及低至4.0%的小片段缺失或插入的變異。
4. 本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變 無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
5. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

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DNA目標基因(EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、AKT1、MAP2K1、ERBB2、DDR2、NOTCH1、ALK、NRAS、MLH1、CTNNB1、MET、STK11、PTEN)
RNA目標基因(ALK、NTRK1、RET、ROS1)

P105

準備接受，或正在接受標靶藥物治療之癌症患者。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

10 (詳如下表)

在台灣，癌症是國人10大死因之首，每年有超過5萬人死於癌症。標靶治療已普遍應用於多種癌症的治療上。驅動基因(Driver gene)的特定變異是癌症發展的重要成因，也使得有無此類型基因的變異成為用藥治療的重要指標。除了單核苷酸變異，小片斷缺失和插入，染色體重組形成的融合基因變異也被發現是多種癌症發展的病理成因之一。融合基因的發生通常導因於2個以上不同位置的DNA雙股斷裂造成的染色體重新排列，而促進細胞癌化。有效地偵測多種融合基因變異，已成為多類抗癌藥物療效評估之伴隨檢測。本檢測透過次世代定序技術，針對9個重要的癌症驅動基因進行融合基因變異的檢測，包括ALK、RET、ROS1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、FGFR2、FGFR3與NRG1，此外，本檢測還提供MET exon 14 skipping的RNA檢測，提供臨床醫師治療選擇之參考。

純化的RNA轉換成cDNA後與引子混合，並在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出融合基因片段，並對本項目檢測到的融合基因片段做注釋。

1. 手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
2. 核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
3. 檢體中的融合基因RNA表現量過低時可能無法檢出。
4. 本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變 無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
5. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

玻片(請置於玻片盒中)

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

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ALK、RET、ROS1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、FGFR2、FGFR3、NRG1、MET

P104

乳癌、前列腺癌、卵巢癌、或胰臟癌患者；或具前述癌症家族史的一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

2 (BRCA1、BRCA2)

癌症患者中，約有15%屬於單基因致病變異之「遺傳性癌症」。而乳癌基因BRCA1和BRCA2的變異則與約遺傳性乳癌(Breast Cancer)與卵巢癌(Ovarian Cancer)有高度相關。根據美國疾病管制與預防中心的資料。約有3%的乳癌與10%的卵巢癌(Ovarian Cancer)病患導因於遺傳性的BRCA1與BRCA2變異。BRCA1和BRCA2事實上是重要的抑癌基因，其表達的蛋白是幫助人體細胞中DNA修復的重要蛋白。而特定的BRCA1與BRCA2的位點變異，會造成蛋白功能的缺陷，而大大提高乳癌和卵巢癌的風險。而除了乳癌和卵巢癌外，BRCA1與BRCA2的變異也會大大提高攝護腺癌(前列腺癌，Prostate Cancer)及胰臟癌(Pancreatic Cancer)的風險。

純化的DNA與引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出變異位點，並對本項目檢測的基因做注釋。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變 無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
5. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。
6. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。此項檢測可以在99.0%準確度下檢測出檢體至少超過30.0%的基因突變頻率。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

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P301

乳癌、前列腺癌、卵巢癌、或胰臟癌患者；或具前述癌症家族史的一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

2 (BRCA1、BRCA2)

癌症患者中，約有15%屬於單基因致病變異之「遺傳性癌症」。而乳癌基因BRCA1和BRCA2的變異則與約遺傳性乳癌(Breast Cancer)與卵巢癌(Ovarian Cancer)有高度相關。根據美國疾病管制與預防中心的資料。約有3%的乳癌與10%的卵巢癌(Ovarian Cancer)病患導因於遺傳性的BRCA1與BRCA2變異。BRCA1和BRCA2事實上是重要的抑癌基因，其表達的蛋白是幫助人體細胞中DNA修復的重要蛋白。而特定的BRCA1與BRCA2的位點變異，會造成蛋白功能的缺陷，而大大提高乳癌和卵巢癌的風險。而除了乳癌和卵巢癌外，BRCA1與BRCA2的變異也會大大提高攝護腺癌(前列腺癌，Prostate Cancer)及胰臟癌(Pancreatic Cancer)的風險。

純化的DNA與引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出變異位點，並對本項目檢測的基因做注釋。

1. 手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
2. 核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
3. 檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至4.0%的單點變異以及低至4.0%的小片段缺失或插入的變異。
4. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
5. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
6. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
7. 本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變 無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
8. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。
9. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。此項檢測可以在99.0%準確度下檢測出檢體至少超過30.0%的基因突變頻率。

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P201

乳癌、前列腺癌、卵巢癌、或胰臟癌患者；或具前述癌症家族史的一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

2 (BRCA1、BRCA2)

體細胞BRCA1/2變異基因檢測有助於預測患者對於PARP抑制劑類藥物的反應，以利臨床醫師進行用藥評估。

純化的DNA與引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出變異位點，並對本項目檢測的基因做注釋。

1. 手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
2. 核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
3. 檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至4.0%的單點變異以及低至4.0%的小片段缺失或插入的變異。
4. 本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變 無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
5. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

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P202

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者，或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

7 (DSC2、DSG2、DSP、JUP、PKP2、TGFB3、TMEM43)

本檢測提供

純化的DNA與引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出變異位點，並對本項目檢測的基因做注釋。

1. 手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
2. 核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
3. 檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至
4. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變 無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
7. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

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收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

• 麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

P203

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者，或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

8 (ACTC1、MYBPC3、MYH7、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNT2、TPM1)

肥厚型心肌病變(HCM)是一種自體顯性遺傳的多因性心臟疾病，特徵包括：心室狹窄、心肌肥厚和高血壓。HCM常因血液流出心室時遭遇阻塞，造成心輸出量減少，因而產生胸痛、疲勞及呼吸困難等臨床症狀；其中每五百人會有一人罹患此疾病。HCM患者的臨床照護主要包括：家族病史追溯、症狀緩解和心因性猝死風險評估等。透過基因檢測以確診HCM並識別高危險族群，可有助於預防肥厚型心肌病變以及心因性猝死。本檢測服務利用次世代定序，針對8個與HCM相關的基因進行檢測，以探討病患是否具有HCM相關致病突變，有助於醫師及醫療人員作為臨床診斷的參考。

純化的DNA與引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應。擴增子經過純化和磷酸化後，便進行文庫製備。文庫經過定量及富集後，接著使用次世代定序平台產出序列資料以供後端數據分析。數據分析透過定序資料與hg19人類基因資料庫比對、找出變異位點，並對本項目檢測的基因做注釋。

1. 手術或穿刺採檢可能增加癌症患者的身體負擔，是否採檢應經醫師評估後執行。
2. 核酸結構完整性可能受到福馬林影響，核酸若發生降解，檢測結果將受到影響。
3. 檢體中的變異頻率過低時可能無法檢出，根據確效實驗結果，本項檢測的檢出低至
4. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 本定序方式僅檢測基因單點、小片段缺失或插入的突變 無法提供對於基因大片段插入或缺失、拷貝數變異、轉位和倒位所產生的突變方式資訊。
7. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

玻片(請置於玻片盒中)	微量離心管

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S301

對檢測結果有疑慮，需要以第二種檢測方式進行結果確認者。

桑格氏定序(Sanger Sequencing)

依實驗需求而訂。

以桑格式定序進行序列確認序列編碼。

純化的DNA與基因引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應，擴增產物接著進行桑格(Sanger)雙端定序並進行後端數據分析。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。

EDTA紫頭管	微量離心管

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S201

一般民眾。

即時偵測基因擴增(Real-time Polymerase Chain Reaction, Real-time PCR)

1 (APOE)

APOE ε2、ε3、ε4基因型鑑定。

即時聚合酶連鎖反應(Real-time PCR)為核酸擴增技術(Nucleic Acid Amplification Technique，NAT)方法之一，可在短時間內大量增幅特定的DNA片段。此即時聚合酶連鎖反應是利用專一性引子(Primer)結合特定基因序，並將此特定序列增幅放大。在增幅的同時，專一性引子所搭配的螢光探針(Probe)會被偵測到，作為特定基因型的信號。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

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S302

一般民眾。

桑格氏定序(Sanger Sequencing)

1 (NOTCH3)

NOTCH3 R544C基因型鑑定。

純化的DNA與基因引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應，擴增產物接著進行桑格(Sanger)雙端定序並進行後端數據分析。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

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S303

一般民眾。

桑格氏定序(Sanger Sequencing)

1 (CYP2C19)

CYP2C19基因型鑑定。

純化的DNA與基因引子混合後，在單管中進行多重聚合酶連鎖反應，擴增產物接著進行桑格(Sanger)雙端定序並進行後端數據分析。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。

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S202

一般民眾。

即時偵測基因擴增(Real-time Polymerase Chain Reaction, Real-time PCR)

5個SNPs。

本基因檢測旨在評估個人對酒精、咖啡因和膽固醇的代謝效率及相關風險。解酒基因缺陷造成酒精不耐症，可能增加食道癌和口腔癌風險。酒精代謝基因ADH1B和ALDH2變異影響酒精代謝效率及癌症風險。咖啡因代謝速度與CYP1A2基因相關，不同基因型影響咖啡因代謝，可能導致腎功能下降。APOE基因型與膽固醇代謝有關，帶有ε4基因型的人可能有較高的壞膽固醇風險，並增加阿茲海默症和心血管疾病風險。本檢測可幫助個人了解代謝效率，並針對相應風險採取預防措施，維護健康。本檢測項目整理出5個代謝能力基因位點，提供適用於本國人的代謝能力基因檢測。

即時聚合酶連鎖反應(Real-time PCR)為核酸擴增技術(Nucleic Acid Amplification Technique，NAT)方法之一，可在短時間內大量增幅特定的DNA片段。此即時聚合酶連鎖反應是利用專一性引子(Primer)結合特定基因序，並將此特定序列增幅放大。在增幅的同時，專一性引子所搭配的螢光探針(Probe)會被偵測到，作為特定基因型的信號。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

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W100

有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

223 (詳如下表)

遺傳性癌症普遍發病年齡較早，以乳癌為例，發病高峰年齡落在45歲到69歲之間，健保也給付45歲到70歲的婦女進行乳房X光攝影篩檢，但若是二等親以內曾經罹患乳癌的婦女，健保所給付的健檢年齡就會下修至40歲。基因檢測與詢問家族病史是類似的概念，可以更加精確地得知受檢者本身是否攜帶致病基因，避免人為因素導致的訊息缺失，精準的得知個人的風險程度，以達到個人化醫療的目的。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的223個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 癌症可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

• 麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

ABL1、ABL2、AIP、AKT1、ALK、APC、ARAF、ARID1A、ASXL1、ATM、BAP1、BARD1、BCL10、BCL2、BCL6、BCOR、BIRC3、BLM、BMPR1A、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRIP1、BTK、BUB1B、CALR、CARD11、CBFB、CBL、CCND1、CCND3、CD274、CD79B、CDC73、CDH1、CDK12、CDK4、CDKN1C、CDKN2A、CEBPA、CEP57、CHEK1、CHEK2、CIITA、CREBBP、CRLF2、CSF1R、CSF3R、CXCR4、CYLD、DDB2、DEK、DICER1、DIS3L2、DNMT3A、DUSP22、ECT2L、EED、EGFR、EP300、EPCAM、EPOR、ERBB2、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ESR1、ETNK1、ETV6、EXT1、EXT2、EZH2、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FH、FLCN、FLI1、FLT3、FOXP1、GATA1、GATA2、GATA3、GPC3、HNF1A、HOXB13、HRAS、ID3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL3、IL7R、IRF4、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KIT、KLF2、KMT2A、KMT2D、KRAS、LMO2、MAF、MAFB、MALT1、MAP2K1、MAP2K2、MAX、MEF2B、MEN1、MET、MLH1、MLLT10、MPL、MSH2、MSH6、MTOR、MUTYH、MYC、MYD88、NBN、NF1、NF2、NOTCH1、NOTCH2、NPM1、NRAS、NRG1、NSD1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PALB2、PDCD1LG2、PDGFB、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PHOX2B、PIK3CA、PMS1、PMS2、PPM1D、PRF1、PRKAR1A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、RAF1、RARA、RB1、RBM15、RECQL4、RELN、RET、RHBDF2、RHOA、ROS1、RUNX1、SBDS、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SLX4、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SOCS1、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、STK11、SUFU、SUZ12、TAL1、TCF3、TCL1A、TCL1B、TET2、TLX1、TLX3、TMEM127、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53、TP63、TRA、TRB、TRD、TRG、TSC1、TSC2、TYK2、U2AF1、VHL、WRN、WT1、XPA、XPC、ZRSR3

W101

有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

223 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的223個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 癌症可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

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ABL1、ABL2、AIP、AKT1、ALK、APC、ARAF、ARID1A、ASXL1、ATM、BAP1、BARD1、BCL10、BCL2、BCL6、BCOR、BIRC3、BLM、BMPR1A、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRIP1、BTK、BUB1B、CALR、CARD11、CBFB、CBL、CCND1、CCND3、CD274、CD79B、CDC73、CDH1、CDK12、CDK4、CDKN1C、CDKN2A、CEBPA、CEP57、CHEK1、CHEK2、CIITA、CREBBP、CRLF2、CSF1R、CSF3R、CXCR4、CYLD、DDB2、DEK、DICER1、DIS3L2、DNMT3A、DUSP22、ECT2L、EED、EGFR、EP300、EPCAM、EPOR、ERBB2、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ESR1、ETNK1、ETV6、EXT1、EXT2、EZH2、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FH、FLCN、FLI1、FLT3、FOXP1、GATA1、GATA2、GATA3、GPC3、HNF1A、HOXB13、HRAS、ID3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL3、IL7R、IRF4、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KIT、KLF2、KMT2A、KMT2D、KRAS、LMO2、MAF、MAFB、MALT1、MAP2K1、MAP2K2、MAX、MEF2B、MEN1、MET、MLH1、MLLT10、MPL、MSH2、MSH6、MTOR、MUTYH、MYC、MYD88、NBN、NF1、NF2、NOTCH1、NOTCH2、NPM1、NRAS、NRG1、NSD1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PALB2、PDCD1LG2、PDGFB、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PHOX2B、PIK3CA、PMS1、PMS2、PPM1D、PRF1、PRKAR1A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、RAF1、RARA、RB1、RBM15、RECQL4、RELN、RET、RHBDF2、RHOA、ROS1、RUNX1、SBDS、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SLX4、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SOCS1、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、STK11、SUFU、SUZ12、TAL1、TCF3、TCL1A、TCL1B、TET2、TLX1、TLX3、TMEM127、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53、TP63、TRA、TRB、TRD、TRG、TSC1、TSC2、TYK2、U2AF1、VHL、WRN、WT1、XPA、XPC、ZRSR3

W200

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

1,131 (詳如下表)

心血管相關疾病在疾病初期大多沒有明顯症狀，卻仍然會造成患者有猝死的風險。基因檢測可以在疾病發生之前就先提供受檢者心血管相關疾病致病的遺傳資訊，精準的標的需要定期追蹤檢查的族群。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的1,131個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

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AARS1、AARS2、ABCA1、ABCC6、ABCC8、ABCC9、ABCG5、ABCG8、ABHD5、ACAD8、ACAD9、ACADM、ACADS、ACADVL、ACE、ACTA1、ACTA2、ACTC1、ACTL6B、ACTN2、ADA2、ADAMTS10、ADAR、ADCY5、ADORA2A、AEBP1、AGA、AGK、AGL、AGPAT2、AGT、AGXT、AHCY、AIMP1、AIMP2、AIP、AKAP8、AKAP9、AKT2、AKT3、ALDH18A1、ALDH2、ALDH7A1、ALDOA、ALG1、ALG10、ALG10B、ALG13、ALG14、ALG2、ALG3、ALG9、ALKBH8、ALMS1、ALOX5、ALPK3、ANGPTL6、ANK1、ANK2、ANKRD1、ANKRD11、ANKRD31、ANKS6、ANO5、ANTXR1、AOAH、AP1G1、AP3B2、APC2、APOA1、APOA2、APOA5、APOB、APOC2、APOC3、APOE、APRT、ARFGEF2、ARHGAP22、ARHGAP24、ARL13B、ARL3、ARSB、ARV1、ARVCF、ARX、ASNS、ATAD1、ATL3、ATP1A2、ATP1A3、ATP1B1、ATP2B1、ATP5F1D、ATP5F1E、ATP5MD、ATP6V1A、ATP6V1E1、ATP7A、ATPAF2、B3GALNT2、B3GALT6、B3GAT3、BAG3、BAG5、BAIAP3、BANF1、BAZ1B、BBS2、BCL7B、BCOR、BCS1L、BGN、BICC1、BMP2、BMP4、BOLA3、BPTF、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRCC3、BRF1、BRIP1、BSCL2、BUD23、C12orf4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1C、CACNA1D、CACNA1E、CACNA1S、CACNA2D1、CACNB2、CALM1、CALM2、CALM3、CALR3、CAP2、CAPN3、CASK、CASQ2、CASR、CASZ1、CAT、CAV1、CAV3、CAVIN1、CAVIN4、CBL、CBS、CC2D1A、CCDC22、CCDC30、CCDC88A、CCN2、CCN3、CCN4、CCND2、CCR1、CD276、CDC42BPA、CDC73、CDH2、CDH23、CDK19、CDKL5、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2B、CDKN2C、CELA2A、CELF2、CELSR1、CELSR3、CENPE、CEP19、CEP85L、CETP、CFLAR、CHKB、CHRM2、CHST14、CHST3、CISD2、CIT、CITED2、CIZ1、CLASP1、CLCNKB、CLIC2、CLIP1、CLIP2、CLN3、CLPB、CLTC、CMYA5、CNKSR2、CNNM2、CNPY3、COA5、COA6、COA8、COL1A1、COL1A2、COL2A1、COL3A1、COL4A1、COL4A5、COL5A1、COL5A2、COL7A1、COL9A1、COQ2、COQ4、COQ9、COX10、COX14、COX15、COX4I1、COX6B1、COX7B、CPT1A、CPT2、CRADD、CRBN、CREBBP、CRYAB、CSRP3、CTCF、CTLA4、CTNNA3、CTRL、CUL3、CUX2、CYBB、CYFIP2、CYP17A1、CYP27A1、CYP7A1、D2HGDH、DALRD3、DCAF8、DCHS1、DCP1A、DCPS、DCX、DEF6、DEPDC5、DES、DHDDS、DIP2A、DISP2、DLD、DLG4、DLK1、DMD、DMPK、DMXL2、DNA2、DNAAF3、DNAJB11、DNAJC19、DNAJC30、DNMT3A、DOCK7、DOLK、DPAGT1、DPM3、DPP6、DSC2、DSE、DSG2、DSG3、DSP、DTNA、DZIP1、ECHS1、EDC3、EEF1A2、EFEMP2、EIF4H、ELAC2、ELMOD2、ELN、EMD、ENG、ENPEP、ENPP1、EP300、EPB42、EPG5、EPHX2、EPM2A、ERAP1、ERBB3、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC6、ERCC8、ERMARD、ERO1B、ESR1、ETFDH、EXOC8、EXOSC5、EXTL3、EYA4、EZR、FAAP24、FAH、FAM135A、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FAR1、FAS、FASTKD1、FASTKD2、FBLN5、FBN1、FBN2、FBXL4、FBXO31、FGF12、FGF13、FGF2、FGF5、FHL1、FHL2、FHOD3、FIBP、FIG4、FIGN、FKBP6、FKRP、FKTN、FLAD1、FLNA、FLNC、FMN2、FMR1、FNIP1、FOS、FOXF1、FOXRED1、FSIP2、FTO、FXN、G6PC3、GAA、GABBR2、GABRA2、GABRA3、GABRA5、GABRB1、GABRB2、GABRD、GABRG2、GAD1、GANAB、GATA4、GATA5、GATA6、GATAD1、GATB、GATC、GBA、GBA2、GBE1、GDAP1、GFM2、GGCX、GHR、GJA1、GJA5、GLA、GLB1、GLYCTK、GMPPB、GNA11、GNAO1、GNAQ、GNAS、GNB2、GNB5、GNE、GNPTAB、GNS、GPATCH2、GPC3、GPC4、GPD1、GPD1L、GPIHBP1、GPR101、GPR149、GPX4、GRB14、GRIK2、GRIN2B、GRM7、GSK3A、GSN、GTF2E2、GTF2H5、GTF2IRD1、GTPBP3、GUCY1A1、GUF1、GUSB、GYG1、GYS1、HADH、HADHA、HADHB、HAMP、HBB、HCCS、HCFC1、HCN1、HCN4、HDAC4、HEPHL1、HEY2、HFE、HGD、HIBCH、HJV、HK3、HKDC1、HMGCL、HNF1A、HNMT、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HNRNPH2、HNRNPM、HPS1、HRAS、HSD17B10、HSPG2、IARS2、ICAM1、IDH2、IDS、IER3IP1、IFIH1、IFNGR1、IGF2、IL10、IL12A、IL12B、IL23R、ILK、INSR、INTS8、IPO8、IQSEC1、IRX5、ITPA、JAG1、JAG2、JPH2、JUP、KAT6B、KBTBD13、KCNA1、KCNA2、KCNA5、KCNAB2、KCNB1、KCND3、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNE5、KCNH1、KCNH2、KCNJ11、KCNJ2、KCNJ5、KCNJ8、KCNK3、KCNQ1、KCNQ2、KCNT2、KDM5B、KIF11、KIF1A、KIF20A、KIF21B、KIF5B、KLF1、KLF5、KLHL24、KLHL41、KLRC4、KRAS、KRT32、LAMA2、LAMA3、LAMA4、LAMB3、LAMC2、LAMP2、LARS2、LCAT、LDB3、LDLR、LDLRAP1、LIAS、LIG3、LIMK1、LIMS2、LINS1、LIPA、LIPC、LIPT1、LMAN2L、LMF1、LMNA、LMOD2、LONP1、LOX、LPIN1、LPL、LRBA、LRP12、LRPPRC、LRRC10、LRRC8E、LTBP2、LTBP3、LTBP4、LUZP1、LZTR1、MAD2L2、MAN1B1、MAN2B1、MAP2K1、MAP2K2、MAP3K7、MAPK1、MASP1、MAT2A、MBOAT7、MC2R、MCM10、MDH1、MDN1、MECP2、MED12、MED17、MED23、MED25、MEFV、MEN1、METTL27、MFAP5、MFF、MGAT2、MGME1、MIB1、MICOS13、MIPEP、MKI67、MLX、MLXIPL、MLYCD、MMACHC、MMP1、MMP13、MMP14、MMP2、MMP9、MMUT、MOV10、MPDU1、MPLKIP、MRAP、MRAS、MRPL3、MRPL44、MRPS14、MRPS22、MSTN、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR2、MT-TE、MT-TF、MT-TG、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、 MTO1、MTX2、MYBPC3、MYBPHL、MYH11、MYH15、MYH6、MYH7、MYH7B、MYL2、MYL3、MYL4、MYLK、MYLK2、MYLK4、MYO18B、MYO6、MYOCD、MYOM1、MYOT、MYOZ2、MYPN、MYSM1、MYZAP、NAA10、NAA20、NACC1、NAGA、NAXD、NBAS、NCDN、NDST1、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEBL、NECAP1、NEDD4L、NEK8、NEMF、NET1、NEUROD2、NEXMIF、NEXN、NF1、NFS1、NHLRC1、NKAP、NKX2-5、NKX2-6、NLRP13、 NLRX1、NNT、NONO、NOS1AP、NOTCH1、NOX3、NOX4、NPHS1、NPPA、NPR3、NPRL2、NPRL3、NR5A2、NRAS、NRIP1、NSUN2、NT5C2、NTRK2、NUBPL、NUP107、NUP155、OBSCN、OGDHL、OPA1、OSR1、PACS1、PAFAH1B1、PALB2、PARS2、PCCA、PCCB、PCGF2、PCSK9、PDE3A、PDGFRA、PDHA1、PDLIM3、PDPN、PDSS1、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PGAP1、PGM1、PHACTR1、PHGDH、PHKA2、PHKG2、PHOX2B、PHYH、PI4KA、PIGA、PIGC、PIGP、PIGQ、PIGT、PIGW、PIK3CA、PIK3CG、PIK3R2、PITX2、PKD1L2、PKD2、PKP2、PLAA、PLAU、PLCB1、PLCB4、PLD1、PLEC、PLEKHM2、PLN、PLOD1、PLPBP、PMM2、PNKP、PNPLA2、POLG、POLG2、POLRMT、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PPA2、PPARG、PPCS、PPP1CB、PPP1R13L、PPP1R17、PPP1R21、PPP3CA、PRDM16、PRDM5、PRDM6、PRKAG2、PRKCZ、PRKG1、PROKR1、PRSS12、PRSS57、PRTN3、PSEN1、PSEN2、PSMD12、PTOV1、PTPN11、PTPN22、PTPN23、PTS、PYGL、PYGM、PYROXD1、QRSL1、RAB3GAP2、RAD51、RAD51C、RAF1、RALGAPA1、RANGRF、RASA2、RBCK1、RBM20、REM1、RERE、RFC2、RFWD3、RIMS1、RIT1、RMND1、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNF113A、RNF123、RNF186、RNF207、RNF220、RPL36A-HNRNPH2、 RPL3L、RPL5、RPS6KA3、RRAS、RRAS2、RRM2B、RSPRY1、RSRC1、RTL1、RUNX2、RYR1、RYR2、SACS、SALL4、SAMHD1、SARDH、SARS1、SATB1、SCN10A、SCN1B、SCN2A、SCN2B、SCN3A、SCN3B、SCN4A、SCN4B、SCN5A、SCN8A、SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G、SCUBE3、SDC1、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHD、SELENON、SELP、SEMA3A、SETBP1、SGCA、SGCB、SGCD、SGCG、SGO1、SH3PXD2B、SHANK3、SHMT2、SHOC2、SIDT1、SIRT6、SKI、SLC12A2、SLC12A3、SLC13A5、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A4、SLC22A5、SLC25A20、SLC25A22、SLC25A3、SLC25A4、SLC25A40、SLC29A3、SLC2A10、SLC2A5、SLC30A10、SLC30A5、SLC34A2、SLC35A2、SLC39A8、SLC40A1、SLC45A1、SLC4A1、SLC4A3、SLC4A7、SLC6A17、SLC6A6、SLC6A8、SLMAP、SLX4、SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMARCAL1、SMC1A、SMPD1、SMURF1、SMURF2、SNAPC4、SNAPC5、SND1、SNTA1、SOD1、SOD2、SOD3、SOS1、SOS2、SOX10、SOX5、SOX6、SOX7、SPATA5、SPECC1L、SPEG、SPEN、SPRED1、SPRED2、SPTA1、SPTAN1、SPTB、SPTBN1、SRY、ST3GAL3、STAP1、STAR、STAT4、STK32B、STK38、STX16、STX1A、STXBP1、SUCLG1、SUFU、SURF1、SVIL、SYK、SYNE1、SYNE2、SYNJ1、SZT2、TAB2、TACO1、TAF1A、TANGO2、TAPT1、TARS1、TAX1BP3、TAZ、TBL2、TBX2、TBX20、TBX3、TBX5、TCAP、TCTN3、TDP2、TDRD6、TECR、TECRL、TERT、TFR2、TGFB1、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2、TGFBR3、TGFBRAP1、THSD1、TIMM50、TIMMDC1、TIMP1、TIMP2、TK2、TKFC、TLL1、TLNRD1、TLR4、TMEM126A、TMEM126B、TMEM270、TMEM43、TMEM70、TMPO、TNFRSF6B、TNIK、TNNC1、TNNI3、TNNI3K、TNNT1、TNNT2、TOP2A、TOP3A、TPI1、TPM1、TPM2、TPM3、TRAK1、TRAPPC12、TRAPPC9、TRDN、TREX1、TRHDE、TRIM63、TRIM8、TRIP4、TRIP6、TRMT5、TRMU、TRNT1、TRPM4、TSFM、TSPOAP1、TTC5、TTN、TTPA、TTR、TUBB3、TUSC3、TWNK、TXNRD2、UBA5、UBAC2、UBE2T、UBE4A、UBE4B、UBR1、UBR4、UBR5、UBR7、UCP2、UFSP2、UGDH、UPB1、UPF3B、UPP1、UQCRC1、UQCRFS1、USF1、USP19、USP9X、VAC14、VANGL1、VCL、VCP、VEGFA、VHL、VPS13A、VPS13B、VPS33A、VSX1、VWF、WARS2、WASHC4、WASHC5、WBP1L、WDR25、WDR26、WDR45、WFS1、WIPI2、WRN、WWC2、WWOX、XK、XPC、XRCC2、XRCC4、XYLT1、XYLT2、YARS2、YME1L1、YWHAG、ZBTB17、ZC3H14、ZMPSTE24、ZNF174、ZNF341、ZNF469、ZNF687、ZNF862、ZNHIT3

W201

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

569 (詳如下表)

本檢測提供

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的569個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

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AARS2、ABCC6、ABCC8、ABCC9、ABHD5、ACAD8、ACAD9、ACADS、ACADVL、ACTA1、ACTC1、ACTN2、ADA2、ADAR、ADCY5、ADORA2A、AGK、AGL、AGPAT2、AHCY、AIP、AKAP9、ALG1、ALG3、ALMS1、ALPK3、ANK1、ANK2、ANKRD1、ANKRD11、ANKS6、ANO5、APOA1、APOB、ARSB、ATP1A2、ATP1A3、ATP5F1D、ATP5F1E、ATP5MD、ATP6V1A、ATPAF2、BAG3、BAG5、BAZ1B、BBS2、BCL7B、BCS1L、BMP2、BOLA3、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRCC3、BRIP1、BSCL2、BUD23、CACNA1A、CACNA1C、CACNB2、CALR3、CAP2、CASQ2、CASR、CASZ1、CAV1、CAV3、CAVIN1、CAVIN4、CBL、CCDC30、CDH2、CENPE、CEP85L、CHKB、CHRM2、CISD2、CLASP1、CLIP2、CLN3、CLPB、COA5、COA6、COA8、COL7A1、COQ2、COQ4、COQ9、COX10、COX14、COX15、COX6B1、COX7B、CPT1A、CPT2、CRYAB、CSRP3、CTNNA3、D2HGDH、DCAF8、DEF6、DES、DLD、DLG4、DLK1、DMD、DNAAF3、DNAJC19、DNAJC30、DOLK、DPM3、DPP6、DSC2、DSG2、DSG3、DSP、DTNA、ECHS1、EIF4H、ELAC2、ELN、EMD、ENPP1、EPB42、EPG5、ERBB3、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC6、ERCC8、ETFDH、EYA4、FAH、FAM135A、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FASTKD2、FBXL4、FHL1、FHL2、FHOD3、FIG4、FKBP6、FKRP、FKTN、FLAD1、FLNC、FNIP1、FOS、FOXRED1、FTO、FXN、GAA、GABRD、GATA4、GATA5、GATAD1、GATB、GATC、GBE1、GJA5、GLA、GLB1、GMPPB、GNE、GNPTAB、GPC3、GPC4、GPD1L、GPR101、GSK3A、GSN、GTF2E2、GTF2H5、GTF2IRD1、GTPBP3、GUSB、GYG1、GYS1、HADH、HADHA、HADHB、HAMP、HBB、HCCS、HCN4、HFE、HJV、HMGCL、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HPS1、HRAS、HSD17B10、HSPG2、IDH2、IDS、IFIH1、IGF2、IL12B、ILK、INSR、ITPA、JAG2、JPH2、JUP、KAT6B、KBTBD13、KCNAB2、KCND3、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNH1、KCNH2、KCNJ11、KCNJ2、KCNJ5、KCNJ8、KCNQ1、KIF20A、KIF5B、KLF1、KLF5、KLHL24、KLHL41、KRAS、LAMA2、LAMA3、LAMA4、LAMB3、LAMC2、LAMP2、LDB3、LIAS、LIMK1、LIMS2、LIPT1、LMNA、LMOD2、LRP12、LRPPRC、LRRC10、LTBP4、LUZP1、LZTR1、MAD2L2、MAP2K1、MAP2K2、MC2R、MCM10、MED12、MEFV、MEN1、METTL27、MGME1、MIB1、MICOS13、MIPEP、MLX、MLXIPL、MLYCD、MMACHC、MMP1、MMUT、MPLKIP、MRAP、MRAS、MRPL3、MRPL44、MRPS14、MRPS22、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR2、MT-TE、MT-TF、MT-TG、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、MTO1、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYH7B、MYL2、MYL3、MYLK2、MYO18B、MYO6、MYOCD、MYOM1、MYOT、MYOZ2、MYPN、MYSM1、MYZAP、NAGA、NAXD、NBAS、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEBL、NEDD4L、NEK8、NEXN、NF1、NFS1、NKX2-5、NNT、NONO、NPPA、NRAS、NUBPL、NUP107、OPA1、PALB2、PARS2、PCCA、PCCB、PDGFRA、PDHA1、PDLIM3、PDPN、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PGM1、PHKA2、PHKG2、PHYH、PIGT、PKP2、PLEC、PLEKHM2、PLN、PMM2、PNPLA2、POLG、POLG2、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PPA2、PPARG、PPCS、PPP1CB、PPP1R13L、PPP1R21、PRDM16、PRKAG2、PRKCZ、PSEN1、PSEN2、PTPN11、PYGL、PYGM、QRSL1、RAB3GAP2、RAD51、RAD51C、RAF1、RBCK1、RBM20、RERE、RFC2、RFWD3、RIT1、RMND1、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNF113A、RNF220、RPL36A-HNRNPH2、RPL3L、RRM2B、RTL1、RYR1、RYR2、SAMHD1、SARDH、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN4B、SCN5A、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHD、SELENON、SGCA、SGCB、SGCD、SGCG、SHMT2、SHOC2、SKI、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A3、SLC22A5、SLC25A20、SLC25A3、SLC25A4、SLC2A10、SLC30A10、SLC30A5、SLC40A1、SLC4A1、SLC6A6、SLX4、SMC1A、SNTA1、SOS1、SPEG、SPEN、SPRED2、SPTA1、SPTB、STAR、STK38、STX1A、SUCLG1、SUFU、SURF1、SYNE1、SYNE2、TACO1、TAF1A、TANGO2、TAPT1、TARS1、TAX1BP3、TAZ、TBL2、TBX20、TBX5、TCAP、TERT、TFR2、TGFB1、TGFB3、TIMMDC1、TK2、TKFC、TMEM126A、TMEM126B、TMEM270、TMEM43、TMEM70、TMPO、TNNC1、TNNI3、TNNI3K、TNNT1、TNNT2、TOP3A、TPI1、TPM1、TPM2、TPM3、TRDN、TREX1、TRIM63、TRIP4、TRMT5、TRNT1、TRPM4、TSFM、TTN、TTPA、TTR、TUBB3、TWNK、TXNRD2、UBE2T、UBE4B、UBR1、UCP2、UQCRFS1、USP9X、VAC14、VCL、VCP、VHL、VPS13A、VPS33A、WARS2、WFS1、XK、XPC、XRCC2、XRCC4、XYLT1、XYLT2、YARS2、ZBTB17

W202

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

574 (詳如下表)

肥厚型心肌病變(HCM)是一種自體顯性遺傳的多因性心臟疾病，特徵包括：心室狹窄、心肌肥厚和高血壓。HCM常因血液流出心室時遭遇阻塞，造成心輸出量減少，因而產生胸痛、疲勞及呼吸困難等臨床症狀；其中每五百人會有一人罹患此疾病。HCM患者的臨床照護主要包括：家族病史追溯、症狀緩解和心因性猝死風險評估等。透過基因檢測以確診HCM並識別高危險族群，可有助於預防肥厚型心肌病變以及心因性猝死。本檢測服務利用次世代定序，針對

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的574個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

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AARS2、ABCC6、ABCC8、ABCC9、ABHD5、ACAD8、ACAD9、ACADS、ACADVL、ACTA1、ACTC1、ACTN2、ADA2、ADAR、ADCY5、ADORA2A、AGK、AGL、AGPAT2、AHCY、AIP、AKAP9、ALG1、ALG3、ALMS1、ALPK3、ANK1、ANK2、ANKRD1、ANKRD11、ANKS6、ANO5、APOA1、APOB、ARSB、ATP1A2、ATP1A3、ATP5F1D、ATP5F1E、ATP5MD、ATP6V1A、ATPAF2、BAG3、BAG5、BAZ1B、BBS2、BCL7B、BCS1L、BMP2、BOLA3、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRCC3、BRIP1、BSCL2、BUD23、CACNA1A、CACNA1C、CACNB2、CALR3、CAP2、CASQ2、CASR、CASZ1、CAV1、CAV3、CAVIN1、CAVIN4、CBL、CCDC30、CELSR3、CENPE、CEP85L、CFLAR、CHKB、CHRM2、CISD2、CLASP1、CLIP2、CLN3、CLPB、CMYA5、COA5、COA6、COA8、COL7A1、COQ2、COQ4、COQ9、COX10、COX14、COX15、COX6B1、COX7B、CPT1A、CPT2、CRYAB、CSRP3、CTNNA3、D2HGDH、DCAF8、DEF6、DES、DLD、DLG4、DLK1、DMD、DNAAF3、DNAJC19、DNAJC30、DOLK、DPM3、DPP6、DSC2、DSG2、DSP、DTNA、ECHS1、EIF4H、ELAC2、ELN、EMD、ENPP1、EPB42、EPG5、ERBB3、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC6、ERCC8、ETFDH、EYA4、FAH、FAM135A、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FASTKD2、FBXL4、FHL1、FHL2、FHOD3、FIG4、FKBP6、FKRP、FKTN、FLAD1、FLNC、FNIP1、FOS、FOXRED1、FTO、FXN、GAA、GABRD、GATA4、GATA5、GATAD1、GATB、GATC、GBE1、GJA5、GLA、GLB1、GMPPB、GNE、GNPTAB、GPC3、GPC4、GPD1L、GPR101、GPR149、GSK3A、GSN、GTF2E2、GTF2H5、GTF2IRD1、GTPBP3、GUSB、GYG1、GYS1、HADH、HADHA、HADHB、HAMP、HBB、HCCS、HCN4、HFE、HJV、HMGCL、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HPS1、HRAS、HSD17B10、HSPG2、IDH2、IDS、IFIH1、IGF2、IL12B、ILK、INSR、ITPA、JAG2、JPH2、JUP、KAT6B、KBTBD13、KCNAB2、KCND3、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNH1、KCNH2、KCNJ11、KCNJ2、KCNJ5、KCNJ8、KCNQ1、KIF20A、KIF5B、KLF1、KLF5、KLHL24、KLHL41、KRAS、LAMA2、LAMA3、LAMA4、LAMB3、LAMC2、LAMP2、LDB3、LIAS、LIMK1、LIMS2、LIPT1、LMNA、LMOD2、LRP12、LRPPRC、LRRC10、LTBP4、LUZP1、LZTR1、MAD2L2、MAP2K1、MAP2K2、MASP1、MC2R、MCM10、MED12、MEFV、MEN1、METTL27、MGME1、MIB1、MICOS13、MIPEP、MLX、MLXIPL、MLYCD、MMACHC、MMP1、MMUT、MPLKIP、MRAP、MRAS、MRPL3、MRPL44、MRPS14、MRPS22、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR2、MT-TE、MT-TF、MT-TG、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、MTO1、MYBPC3、MYH15、MYH6、MYH7、MYH7B、MYL2、MYL3、MYLK2、MYO18B、MYO6、MYOCD、MYOM1、MYOT、MYOZ2、MYPN、MYSM1、MYZAP、NAGA、NAXD、NBAS、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEBL、NEDD4L、NEK8、NEXN、NF1、NFS1、NKX2-5、NNT、NONO、NPPA、NRAS、NUBPL、NUP107、OBSCN、OPA1、PALB2、PARS2、PCCA、PCCB、PDGFRA、PDHA1、PDLIM3、PDPN、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PGM1、PHKA2、PHKG2、PHYH、PIGT、PKP2、PLEKHM2、PLN、PMM2、PNPLA2、POLG、POLG2、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PPA2、PPARG、PPCS、PPP1CB、PPP1R13L、PPP1R21、PRDM16、PRKAG2、PRKCZ、PSEN1、PSEN2、PTPN11、PYGL、PYGM、QRSL1、RAB3GAP2、RAD51、RAD51C、RAF1、RBCK1、RBM20、RERE、RFC2、RFWD3、RIT1、RMND1、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNF113A、RNF123、RNF220、RPL36A-HNRNPH2、RPL3L、RRM2B、RTL1、RYR1、RYR2、SAMHD1、SARDH、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN4B、SCN5A、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHD、SELENON、SGCA、SGCB、SGCD、SGCG、SHMT2、SHOC2、SKI、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A3、SLC22A5、SLC25A20、SLC25A3、SLC25A4、SLC2A10、SLC30A10、SLC30A5、SLC40A1、SLC4A1、SLC6A6、SLX4、SMC1A、SNTA1、SOS1、SPEG、SPEN、SPRED2、SPTA1、SPTB、STAR、STK38、STX1A、SUCLG1、SUFU、SURF1、SYNE1、SYNE2、TACO1、TAF1A、TANGO2、TAPT1、TARS1、TAX1BP3、TAZ、TBL2、TBX20、TBX5、TCAP、TERT、TFR2、TGFB1、TGFB3、TIMMDC1、TK2、TKFC、TMEM126A、TMEM126B、TMEM270、TMEM43、TMEM70、TMPO、TNNC1、TNNI3、TNNI3K、TNNT1、TNNT2、TOP3A、TPI1、TPM1、TPM2、TPM3、TRDN、TREX1、TRIM63、TRIP4、TRMT5、TRNT1、TRPM4、TSFM、TTN、TTPA、TTR、TWNK、TXNRD2、UBE2T、UBE4B、UBR1、UCP2、UQCRC1、UQCRFS1、USP9X、VAC14、VCL、VCP、VHL、VPS13A、VPS33A、WARS2、WFS1、XK、XPC、XRCC2、XRCC4、XYLT1、XYLT2、YARS2、ZBTB17

W203

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

566 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的566個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

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收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

• 麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

AARS2、ABCC6、ABCC8、ABCC9、ABHD5、ACAD8、ACAD9、ACADS、ACADVL、ACTA1、ACTC1、ACTN2、ADA2、ADAR、ADCY5、ADORA2A、AGK、AGL、AGPAT2、AHCY、AIP、AKAP9、ALG1、ALG3、ALMS1、ALPK3、ANK1、ANK2、ANKRD1、ANKRD11、ANKS6、ANO5、APOA1、APOB、ARSB、ATP1A2、ATP1A3、ATP5F1D、ATP5F1E、ATP5MD、ATP6V1A、ATPAF2、BAG3、BAG5、BAZ1B、BBS2、BCL7B、BCS1L、BMP2、BOLA3、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRCC3、BRIP1、BSCL2、BUD23、CACNA1A、CACNA1C、CACNB2、CALR3、CAP2、CASQ2、CASR、CASZ1、CAV1、CAV3、CAVIN1、CAVIN4、CBL、CCDC30、CENPE、CEP85L、CHKB、CHRM2、CISD2、CLASP1、CLIP2、CLN3、CLPB、COA5、COA6、COA8、COL7A1、COQ2、COQ4、COQ9、COX10、COX14、COX15、COX6B1、COX7B、CPT1A、CPT2、CRYAB、CSRP3、CTNNA3、D2HGDH、DCAF8、DEF6、DES、DLD、DLG4、DLK1、DMD、DNAAF3、DNAJC19、DNAJC30、DOLK、DPM3、DPP6、DSC2、DSG2、DSP、DTNA、ECHS1、EIF4H、ELAC2、ELN、EMD、ENPP1、EPB42、EPG5、ERBB3、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC6、ERCC8、ETFDH、EYA4、FAH、FAM135A、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FASTKD2、FBXL4、FHL1、FHL2、FHOD3、FIG4、FKBP6、FKRP、FKTN、FLAD1、FLNC、FNIP1、FOS、FOXRED1、FTO、FXN、GAA、GABRD、GATA4、GATA5、GATAD1、GATB、GATC、GBA2、GBE1、GJA5、GLA、GLB1、GMPPB、GNE、GNPTAB、GPC3、GPC4、GPD1L、GPR101、GSK3A、GSN、GTF2E2、GTF2H5、GTF2IRD1、GTPBP3、GUSB、GYG1、GYS1、HADH、HADHA、HADHB、HAMP、HBB、HCCS、HCN4、HFE、HJV、HMGCL、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HPS1、HRAS、HSD17B10、HSPG2、IDH2、IDS、IFIH1、IGF2、IL12B、ILK、INSR、ITPA、JAG2、JPH2、JUP、KAT6B、KBTBD13、KCNAB2、KCND3、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNH1、KCNH2、KCNJ11、KCNJ2、KCNJ5、KCNJ8、KCNQ1、KIF20A、KIF5B、KLF1、KLF5、KLHL24、KLHL41、KRAS、LAMA2、LAMA3、LAMA4、LAMB3、LAMC2、LAMP2、LDB3、LIAS、LIMK1、LIMS2、LIPT1、LMNA、LMOD2、LRP12、LRPPRC、LRRC10、LTBP4、LUZP1、LZTR1、MAD2L2、MAP2K1、MAP2K2、MC2R、MCM10、MED12、MEFV、MEN1、METTL27、MGME1、MIB1、MICOS13、MIPEP、MLX、MLXIPL、MLYCD、MMACHC、MMP1、MMUT、MPLKIP、MRAP、MRAS、MRPL3、MRPL44、MRPS14、MRPS22、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR2、MT-TE、MT-TF、MT-TG、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、MTO1、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYH7B、MYL2、MYL3、MYLK2、MYO18B、MYO6、MYOCD、MYOM1、MYOT、MYOZ2、MYPN、MYSM1、MYZAP、NAGA、NAXD、NBAS、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEBL、NEDD4L、NEK8、NEXN、NF1、NFS1、NKX2-5、NNT、NONO、NPPA、NRAS、NUBPL、NUP107、OPA1、PALB2、PARS2、PCCA、PCCB、PDGFRA、PDHA1、PDLIM3、PDPN、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PGM1、PHKA2、PHKG2、PHYH、PIGT、PKP2、PLEKHM2、PLN、PMM2、PNPLA2、POLG、POLG2、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PPA2、PPARG、PPCS、PPP1CB、PPP1R13L、PPP1R21、PRDM16、PRKAG2、PRKCZ、PSEN1、PSEN2、PTPN11、PYGL、PYGM、QRSL1、RAB3GAP2、RAD51、RAD51C、RAF1、RBCK1、RBM20、RERE、RFC2、RFWD3、RIT1、RMND1、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNF113A、RNF220、RPL36A-HNRNPH2、RPL3L、RRM2B、RTL1、RYR1、RYR2、SAMHD1、SARDH、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN4B、SCN5A、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHD、SELENON、SGCA、SGCB、SGCD、SGCG、SHMT2、SHOC2、SKI、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A3、SLC22A5、SLC25A20、SLC25A3、SLC25A4、SLC2A10、SLC30A10、SLC30A5、SLC40A1、SLC4A1、SLC6A6、SLX4、SMC1A、SNTA1、SOS1、SPEG、SPEN、SPRED2、SPTA1、SPTB、STAR、STK38、STX1A、SUCLG1、SUFU、SURF1、SYNE1、SYNE2、TACO1、TAF1A、TANGO2、TAPT1、TARS1、TAX1BP3、TAZ、TBL2、TBX20、TBX5、TCAP、TERT、TFR2、TGFB1、TGFB3、TIMMDC1、TK2、TKFC、TMEM126A、TMEM126B、TMEM270、TMEM43、TMEM70、TMPO、TNNC1、TNNI3、TNNI3K、TNNT1、TNNT2、TOP3A、TPI1、TPM1、TPM2、TPM3、TRDN、TREX1、TRIM63、TRIP4、TRMT5、TRNT1、TRPM4、TSFM、TTN、TTPA、TTR、TWNK、TXNRD2、UBE2T、UBE4B、UBR1、UCP2、UQCRFS1、USP9X、VAC14、VCL、VCP、VHL、VPS13A、VPS33A、WARS2、WFS1、XK、XPC、XRCC2、XRCC4、XYLT1、XYLT2、YARS2、ZBTB17

W204

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

38 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的38個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

• 麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

ACTA2、ADAMTS10、BGN、CBS、CHST14、COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL4A5、COL5A1、COL5A2、EFEMP2、ELN、FAS、FBN1、FBN2、FLNA、GATA5、LOX、MAT2A、MFAP5、MSTN、MYH11、MYLK、NOTCH1、PLOD1、PRDM5、PRKG1、SKI、SLC2A10、SMAD3、SMAD4、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2、TGFBR3、ZNF469

W205

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

122 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的122個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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ABCA1、ABCC6、ABCG5、ABCG8、ACTA2、AGPAT2、AGT、AGXT、AKT2、ALDH2、ALMS1、ALOX5、ANGPTL6、ANTXR1、AOAH、APOA1、APOA2、APOA5、APOB、APOC2、APOC3、APOE、ARHGAP24、ARL3、ATP2B1、BRCC3、CACNA1D、CASZ1、CDC42BPA、CELA2A、CEP19、CETP、CNNM2、COL3A1、CYP17A1、CYP27A1、CYP7A1、DCP1A、DISP2、ELN、ENG、ENPEP、ENPP1、EPHX2、ERCC6、ERCC8、ERO1B、ESR1、FAAP24、FASTKD1、FBN1、FGF5、FIGN、GGCX、GHR、GPD1、GPIHBP1、GRB14、GUCY1A1、HEY2、HGD、HNF1A、ICAM1、JAG1、KCNJ5、KCNK3、KRT32、LCAT、LDLR、LDLRAP1、LIPC、LMF1、LMNA、LOX、LPL、MAT2A、MFAP5、MOV10、MYH11、MYLK、NPHS1、NPPA、NPR3、NT5C2、OBSCN、OSR1、PCSK9、PDE3A、PNPLA2、PPARG、PPP1R17、PRDM6、PRKG1、RNF186、SELP、SLC25A40、SLC4A7、SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMARCAL1、SMPD1、SOX6、SOX7、TBX2、TBX3、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2、TGFBR3、THSD1、TRIP6、TSPOAP1、USF1、VEGFA、WBP1L、WRN、XYLT1、XYLT2、ZMPSTE24、ZNF687

W206

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

226 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的226個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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ABCC6、ABCG5、ABCG8、ACE、ACTA2、ACTC1、ADAMTS10、AEBP1、AGA、AGT、AIP、AKT3、ALDH18A1、ALG9、ALPK3、ANK1、ANKRD11、APOB、ATP6V1E1、B3GALT6、B3GAT3、BANF1、BAZ1B、BCL7B、BCOR、BGN、BICC1、BMP4、BRAF、BRF1、BUD23、CAT、CBL、CBS、CCDC22、CCN2、CCN4、CCND2、CCR1、CHST3、CITED2、CLIC2、CLIP2、COL1A1、COL1A2、COL2A1、COL3A1、COL5A1、COL5A2、COX7B、CRYAB、CTCF、CYBB、DCHS1、DNAJB11、DNAJC30、DNMT3A、DSE、DTNA、DZIP1、EIF4H、ELN、ENPP1、ERAP1、EXOSC5、EXTL3、FAR1、FAS、FBLN5、FBN1、FBN2、FHL1、FHOD3、FIBP、FKBP6、FLNA、FLNC、FMN2、FMR1、FOXF1、G6PC3、GANAB、GATA4、GATA6、GBA、GLA、GNPTAB、GNS、GPR101、GTF2IRD1、HADHA、HADHB、HCCS、HCN4、HEPHL1、HGD、HNRNPH2、HRAS、IDS、IFIH1、IFNGR1、IL10、IL12A、IL23R、IPO8、IRX5、KIF20A、KLRC4、KRAS、LDLR、LDLRAP1、LIMK1、LMNA、LOX、LTBP2、LTBP3、LZTR1、MAN2B1、MAP3K7、MAPK1、MED12、MEFV、METTL27、MFAP5、MLXIPL、MMP1、MMP13、MMP14、MMP2、MMP9、MT-CO1、MTX2、MYH11、MYH6、MYH7、MYL2、MYPN、NDUFAF3、NDUFB11、NDUFB8、NDUFS2、NF1、NKAP、NKX2-5、NOX3、NOX4、NPR3、PACS1、PCGF2、PCSK9、PDSS1、PIK3R2、PKD2、PLAU、PLD1、PLOD1、POLG、PPP1CB、PRDM16、PRDM5、PTPN11、PYROXD1、RAF1、RFC2、RIT1、RPL3L、RPL5、RPS6KA3、RSPRY1、RUNX2、RYR1、SACS、SDHD、SELENON、SGO1、SH3PXD2B、SKI、SLC29A3、SLC34A2、SLC6A6、SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMURF1、SMURF2、SOD1、SOD2、SOD3、SOX5、SPRED1、SPRED2、STAT4、STX1A、SURF1、TAB2、TBL2、TBX20、TBX5、TGFB1、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2、TIMP1、TIMP2、TLL1、TLR4、TMEM270、TNNI3、TNNT2、TPM1、TPM2、TPM3、TTN、TWNK、UBAC2、VEGFA、VPS13B、VPS33A、VWF、WASHC5、XPC、XYLT1、XYLT2、ZMPSTE24、ZNF469

W207

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

14 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的14個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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ABCA1、ABCG5、ABCG8、APOA2、APOB、APOE、EPHX2、GHR、LDLR、LDLRAP1、LIPA、LPL、PCSK9、STAP1

W208

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

18 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的18個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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COL1A2、COL3A1、COL5A1、COL5A2、COL9A1、FBN1、FBN2、FLNA、KCNQ1、LTBP2、MED12、MYH11、MYLK、NOTCH1、TGFB2、TGFBR1、TGFBR2、UPF3B

W209

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

405 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的405個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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AARS1、ABCC8、ABCC9、ACADM、ACADVL、ACTC1、ACTL6B、ACTN2、AIMP1、AIMP2、AKAP9、AKT3、ALDH7A1、ALDOA、ALG13、ALG14、ALG2、ALG3、ALKBH8、ANK2、AP1G1、AP3B2、APC2、APRT、ARFGEF2、ARV1、ARX、ASNS、ATAD1、ATP1A2、ATP1A3、ATP1B1、ATP6V1A、ATP7A、B3GALNT2、BAG3、BMP2、BRAF、C12orf4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1C、CACNA1E、CACNA2D1、CACNB2、CAPN3、CASK、CASQ2、CASR、CAV3、CAVIN1、CBL、CC2D1A、CCDC88A、CDH23、CDK19、CDKL5、CELF2、CITED2、CIZ1、CLIP1、CLTC、CNKSR2、CNPY3、COL4A1、COX4I1、COX7B、CPT1A、CPT2、CRADD、CRBN、CREBBP、CSRP3、CTLA4、CUL3、CUX2、CYFIP2、DALRD3、DCPS、DCX、DEPDC5、DES、DHDDS、DMD、DMPK、DMXL2、DOCK7、DOLK、DPAGT1、DSC2、DSG2、DSP、DTNA、EDC3、EEF1A2、ELN、EMD、EP300、EPM2A、ERCC6、ERCC8、ERMARD、EXOC8、EZR、FBXL4、FBXO31、FGF12、FGF13、FHL1、FHOD3、FLNC、FMN2、GABBR2、GABRA2、GABRA5、GABRB1、GABRB2、GABRG2、GAD1、GATA4、GATA5、GATA6、GATAD1、GDAP1、GFM2、GJA1、GJA5、GLA、GLYCTK、GNA11、GNAO1、GNAQ、GNB2、GNB5、GPC3、GPC4、GPX4、GRIK2、GRIN2B、GRM7、GSN、GTPBP3、GUF1、GYG1、HADHA、HADHB、HBB、HCCS、HCFC1、HCN1、HCN4、HDAC4、HFE、HIBCH、HJV、HMGCL、HNMT、HRAS、HSPG2、IARS2、IDS、IER3IP1、IQSEC1、JUP、KCNA1、KCNA2、KCNA5、KCNB1、KCNE1、KCNE2、KCNH2、KCNJ11、KCNJ2、KCNJ5、KCNJ8、KCNQ1、KCNQ2、KCNT2、KDM5B、KIF1A、KIF20A、KRAS、LAMA2、LAMA4、LAMP2、LARS2、LDB3、LIG3、LINS1、LMAN2L、LMNA、LONP1、LPIN1、LRP12、LZTR1、MAN1B1、MBOAT7、MDH1、MED17、MED23、MED25、MEFV、MFAP5、MFF、MGAT2、MGME1、MIB1、MPDU1、MRAS、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-TE、MT-TK、MT-TL1、MTO1、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYL4、MYLK2、MYOZ2、MYPN、NAA10、NAA20、NACC1、NCDN、NDST1、NDUFB11、NEBL、NECAP1、NEMF、NEUROD2、NEXMIF、NEXN、NF1、NHLRC1、NKX2-5、NKX2-6、NOS1AP、NPPA、NPRL2、NPRL3、NRAS、NSUN2、NTRK2、NUP155、OGDHL、PAFAH1B1、PARS2、PCCA、PCCB、PDHA1、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PGAP1、PHACTR1、PHGDH、PHOX2B、PHYH、PIGA、PIGC、PIGP、PIGQ、PIGW、PIK3CA、PITX2、PKP2、PLAA、PLCB1、PLN、PLPBP、PNKP、POLG、POLG2、PPP3CA、PRDM16、PRKAG2、PRSS12、PRTN3、PTPN11、PTPN22、PTPN23、PTS、RAF1、RANGRF、RASA2、RIT1、RRAS、RRAS2、RRM2B、RSRC1、RYR2、SALL4、SARS1、SATB1、SCN1B、SCN2A、SCN2B、SCN3A、SCN3B、SCN4A、SCN4B、SCN5A、SCN8A、SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G、SCUBE3、SETBP1、SGO1、SLC12A2、SLC13A5、SLC19A2、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A4、SLC25A22、SLC25A4、SLC35A2、SLC39A8、SLC40A1、SLC45A1、SLC4A3、SMAD3、SMC1A、SNTA1、SOS1、SOS2、SOX10、SPATA5、SPECC1L、SPRED2、SPTAN1、SPTBN1、ST3GAL3、STXBP1、SYNE1、SYNE2、SYNJ1、SZT2、TAB2、TANGO2、TAZ、TBX20、TBX3、TBX5、TDP2、TECR、TGFB1、TGFB3、TIMM50、TLL1、TMEM43、TMEM70、TNIK、TNNC1、TNNI3、TNNI3K、TNNT2、TOP3A、TRAK1、TRAPPC12、TRAPPC9、TRDN、TRIM8、TRPM4、TTC5、TTN、TTPA、TTR、TUSC3、TWNK、UBA5、UBE4A、UFSP2、UGDH、UPB1、WASHC4、WDR45、WIPI2、WWOX、XK、YWHAG、ZC3H14、ZNHIT3

W210

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

42 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的42個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

• 麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

ABCC9、AKAP9、ANK2、ANKRD1、CACNA1C、CACNA2D1、CACNB2、COL5A1、DMD、DSP、FBN1、GPD1L、HCN4、KCNA5、KCND3、KCNE1、KCNE3、KCNE5、KCNH2、KCNJ2、KCNJ8、KCNQ1、LAMA4、MYBPC3、MYH6、PKP2、RANGRF、RYR2、SCN10A、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN5A、SCNN1A、SEMA3A、SLMAP、SNTA1、TCAP、TGFB3、TRPM4、TTN、TTR

W211

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

22 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的22個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

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AKAP9、ANK2、CACNA1C、CALM1、CALM2、CALM3、CASQ2、DMPK、DSG2、DSP、KCNH2、LAMA4、LMNA、MYBPC3、RYR2、SCN4B、SCN5A、TECRL、TPM1、TRDN、TRPM4、VANGL1

W212

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

169 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的169個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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ABCC9、ACADVL、ACTN2、AKAP8、AKAP9、ALG10、ALG10B、ALPK3、ANK2、ANKRD1、ANKRD31、ARHGAP22、ARL13B、ARVCF、ATL3、BAIAP3、BPTF、CACNA1C、CACNA1S、CACNA2D1、CACNB2、CALM1、CALM2、CALM3、CAV3、CAVIN1、CCN3、CD276、CELSR1、CIT、CLCNKB、CSRP3、CTNNA3、CTRL、DIP2A、DMD、DNA2、DNAJC19、DPAGT1、DSC2、DSG2、DSP、ELMOD2、ERAP1、FGF2、FSIP2、GAA、GABRA3、GMPPB、GNAS、GPATCH2、GPC3、GPC4、GPD1L、GUF1、HADH、HCN4、HK3、HKDC1、HNRNPM、ILK、INTS8、JPH2、KCNA5、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNH2、KCNJ2、KCNJ5、KCNQ1、KIF11、KIF21B、LAMA4、LDB3、LMNA、LRBA、LRRC8E、MDN1、MECP2、MKI67、MYBPC3、MYBPHL、MYH6、MYH7、MYLK2、MYLK4、MYPN、NEBL、NET1、NEXN、NLRP13、NLRX1、NOS1AP、NR5A2、NRIP1、PHOX2B、PI4KA、PIK3CG、PKD1L2、PKP2、PLCB4、POLRMT、PROKR1、PRSS12、PRSS57、PSMD12、PTOV1、RALGAPA1、RBM20、REM1、RIMS1、RNF207、RYR1、RYR2、SCN10A、SCN1B、SCN4B、SCN5A、SDC1、SHANK3、SIDT1、SIRT6、SLC12A3、SLC2A5、SLC6A17、SLC6A8、SNAPC4、SNAPC5、SND1、SNTA1、SRY、STK32B、STX16、SVIL、SYK、SYNE2、TANGO2、TBX5、TCAP、TCTN3、TDRD6、TECRL、TGFBRAP1、TLNRD1、TMEM43、TNFRSF6B、TNNI3K、TOP2A、TPM1、TRDN、TRHDE、TRMU、TRPM4、TTN、UBR4、UBR5、UBR7、UPP1、USP19、VCL、VSX1、WDR25、WDR26、WWC2、YME1L1、ZNF174、ZNF341、ZNF862

W213

臨床上疑似有心血管疾病或有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

14 (詳如下表)

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的14個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

• 麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

CACNA1C、CACNA2D1、CACNB2、CDC73、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2B、CDKN2C、KCNH2、KCNJ2、KCNQ1、MEN1、SLC4A3、TRPM4

W300

臨床上疑似有神經系統疾病的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

1,915 (詳如下表)

神經系統疾病成因複雜且診斷困難，不同的基因變異可能出現類似的症狀，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的1,915個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

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• 麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

A2M、AAAS、AARS1、AARS2、AASS、ABAT、ABCA1、ABCA12、ABCA2、ABCA4、ABCA5、ABCA7、ABCB1、ABCB7、ABCC2、ABCC6、ABCC8、ABCD1、ABCG5、ABCG8、ABHD12、ABHD5、ABI3、ACAD11、ACADM、ACADS、ACAT1、ACBD5、ACD、ACER3、ACO2、ACOX1、ACSF3、ACTB、ACTG2、ACTL6B、ADA2、ADAM10、ADAM22、ADAM28、ADAMTS1、ADAMTS5、ADAMTSL4、ADAR、ADARB1、ADCY5、ADCY6、ADD3、ADGRG1、ADGRV1、ADH1C、ADORA2A、ADPRS、ADRA2B、ADSL、AFF3、AFF4、AFG3L2、AGL、AGRN、AGTPBP1、AGXT、AHCY、AHDC1、AHI1、AHNAK2、AIFM1、AIMP1、AIMP2、AKAP9、AKT1、AKT3、ALAD、ALAS2、ALDH18A1、ALDH4A1、ALDH5A1、ALDH6A1、ALDH7A1、ALG11、ALG13、ALG14、ALG3、ALG6、ALG8、ALG9、ALKBH8、ALMS1、ALOX12B、ALOXE3、ALS2、AMACR、AMER1、AMPD2、ANG、ANGPTL3、ANK1、ANK2、ANKRD11、ANO10、ANO3、ANOS1、ANXA11、AOPEP、AP1B1、AP1G1、AP1S1、AP1S2、AP2M1、AP3B2、AP3D1、AP4B1、AP4E1、AP4M1、AP4S1、AP5B1、AP5Z1、APC、APCS、APOA1、APOA2、APOA5、APOB、APOC2、APOE、APOO、APP、APTX、AR、ARCN1、ARF1、ARHGEF10、ARHGEF15、ARHGEF9、ARID1B、ARL13B、ARL3、ARL6、ARL6IP1、ARL6IP6、ARMC9、ARSA、ARSB、ARSG、ARSI、ARSK、ARV1、ARX、ASAH1、ASCC1、ASH1L、ASL、ASS1、ASXL1、ATAD1、ATCAY、ATG5、ATG7、ATL1、ATL3、ATM、ATN1、ATP10A、ATP11A、ATP13A2、ATP1A1、ATP1A2、ATP1A3、ATP2B2、ATP2B3、ATP5F1E、ATP5MC3、ATP5MD、ATP5PF、ATP6V0A2、ATP6V1A、ATP6V1B2、ATP6V1E1、ATP7A、ATP7B、ATP8A2、ATPAF2、ATR、ATRIP、ATRX、ATXN1、ATXN10、ATXN2、ATXN3、ATXN7、AUH、B2M、B3GALNT2、B4GALNT1、B9D1、BAG3、BAP1、BBIP1、BBS1、BBS10、BBS12、BBS5、BCAP31、BCAS3、BCKDHA、BCKDHB、BCKDK、BCL10、BCS1L、BDNF、BEAN1、BICD2、BIN1、BMP15、BNC1、BOLA3、BRAF、BRAT1、BRSK2、BSCL2、BTD、C11orf65、C12orf4、C12orf65、C19orf12、C1R、C9orf72、CA2、CA8、CABP4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1C、CACNA1D、CACNA1E、CACNA1G、CACNA1H、CACNA1I、CACNA2D2、CACNB4、CACNG2、CAD、CADM3、CAMK2A、CAMK2B、CAMTA1、CAPN1、CARS1、CARS2、CASK、CASR、CAV1、CBY1、CC2D1A、CC2D2A、CCDC141、CCDC183、CCDC28B、CCDC40、CCDC78、CCDC88A、CCDC88C、CCM2、CCND1、CCNF、CCR1、CCT5、CD28、CD59、CDC40、CDC42、CDH15、CDH23、CDK19、CDKL5、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2B、CDKN2C、CDON、CELF2、CELSR3、CENPE、CENPJ、CEP104、CEP120、CEP152、CEP164、CEP290、CEP41、CEP78、CFAP410、CFAP43、CFH、CFHR3、CHAMP1、CHAT、CHD2、CHD7、CHMP2B、CHP1、CHRM3、CHRNA1、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB2、CHRNB4、CHRNG、CIB2、CIC、CIITA、CILK1、CISD2、CIZ1、CKAP2L、CLCF1、CLCN1、CLCN2、CLCN4、CLCN6、CLCNKB、CLDN11、CLIP1、CLMP、CLN3、CLN5、CLN6、CLN8、CLP1、CLRN1、CLTC、CLTCL1、CLTRN、CLU、CNKSR2、CNNM2、CNP、CNPY3、CNTN2、CNTNAP1、CNTNAP2、COA3、COA7、COA8、COASY、COBLL1、COG4、COG5、COG8、COL12A1、COL13A1、COL18A1、COL3A1、COL4A1、COL4A2、COL6A1、COL6A3、COL7A1、COL9A3、COLGALT1、COMP、COPB1、COQ2、COQ4、COQ7、COQ8A、COQ9、COX10、COX15、COX20、COX4I1、COX6A1、COX6B1、COX7B、CP、CPA6、CPLANE1、CPOX、CPS1、CPT1C、CRADD、CRAT、CRBN、CRH、CRLF1、CSF1R、CSNK1E、CSPP1、CSRNP3、CST3、CSTB、CTBP1、CTC1、CTDP1、CTLA4、CTNNA2、CTNND2、CTNS、CTSD、CUBN、CUL4B、CUX1、CUX2、CWF19L1、CXCR4、CYB5A、CYB5R3、CYFIP2、CYLD、CYP1B1、CYP27A1、CYP2U1、CYP4F22、CYP7B1、DAB1、DAG1、DALRD3、DAO、DARS1、DARS2、DBT、DCAF17、DCAF8、DCC、DCHS1、DCLRE1B、DCPS、DCTN1、DCTN2、DCX、DDB2、DDC、DDHD1、DDHD2、DDX20、DEAF1、DECR1、DEGS1、DENND5A、DEPDC5、DGAT2、DGUOK、DHCR24、DHDDS、DHFR、DHH、DHTKD1、DHX30、DIAPH1、DIAPH3、DIS3L2、DISP1、DKC1、DKK1、DLAT、DLD、DLG3、DLL1、DLL3、DMD、DMXL2、DNAJB2、DNAJB5、DNAJC13、DNAJC16、DNAJC19、DNAJC3、DNAJC30、DNAJC5、DNAJC6、DNAJC7、DNASE1L3、DNM1、DNM1L、DNM2、DNMT1、DOCK3、DOCK7、DOCK8、DOLK、DPAGT1、DPM1、DPM2、DPYD、DPYSL5、DRD2、DRD3、DSG4、DSP、DST、DSTYK、DUSP6、DYNC1H1、DYRK1A、DYSF、DZIP1L、EARS2、EBF3、ECE1、ECHS1、ECM1、EDC3、EDN3、EDNRB、EEF1A2、EEF2、EFHC1、EGR2、EHMT1、EIF2AK2、EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、EIF2B5、EIF2S3、EIF4G1、ELF2、ELFN1、ELOVL4、ELOVL5、ELP1、ELP2、ELP4、EMC1、EMD、ENPP1、ENTPD1、EP300、EPB41L1、EPB41L4A、EPB42、EPHA4、EPHX2、EPM2A、EPRS1、ERAP1、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC6、ERCC8、ERLIN1、ERLIN2、ERMARD、ESR1、ETHE1、EWSR1、EXOSC5、EXOSC8、EZR、FA2H、FAH、FAM126A、FAM149B1、FAM228B、FANCG、FANCI、FAR1、FARS2、FAS、FASN、FAT1、FAT2、FAT4、FBLN1、FBLN5、FBN1、FBXL4、FBXO28、FBXO31、FBXO38、FBXO7、FCSK、FDXR、FEZF1、FGA、FGD1、FGD4、FGF12、FGF13、FGF14、FGF17、FGF8、FGFR1、FGFR3、FH、FIG4、FITM2、FKRP、FKTN、FLII、FLNA、FLNC、FLRT1、FLRT3、FLVCR1、FLVCR2、FMN2、FMR1、FOLR1、FOXG1、FOXH1、FOXI1、FOXRED1、FRMD4A、FRMPD4、FSHR、FTL、FUCA1、FUS、FUZ、FXN、FZR1、G6PC、GAA、GABBR2、GABPA、GABRA1、GABRA2、GABRA5、GABRA6、GABRB1、GABRB2、GABRB3、GABRD、GABRG2、GAD1、GAL、GALC、GALNS、GALNT3、GALT、GAMT、GAN、GAS1、GATA1、GATM、GBA、GBA2、GBE1、GBF1、GCDH、GCH1、GCK、GCLC、GDAP1、GDAP2、GDF3、GDF5、GDF6、GDNF、GEMIN4、GEMIN5、GFAP、GFM2、GGCX、GHR、GIGYF2、GJA1、GJB1、GJB2、GJB3、GJB6、GJC2、GLA、GLB1、GLDC、GLE1、GLI2、GLI3、GLRA1、GLRB、GLRX5、GLS、GLT8D1、GLUD1、GLUD2、GM2A、GMPPA、GMPPB、GNAL、GNAO1、GNAS、GNB1、GNB2、GNB4、GNB5、GNE、GNPTAB、GNS、GOSR2、GOT2、GP1BA、GPAA1、GPC4、GPHN、GPI、GPNMB、GPT2、GRIA2、GRIA3、GRIA4、GRID2、GRIK2、GRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRM1、GRM7、GRN、GSN、GSS、GSX2、GTF2E2、GTF2H5、GTPBP2、GTPBP3、GUF1、GUSB、HACE1、HADH、HADHA、HADHB、HARS1、HCCS、HCN1、HCN4、HDAC4、HDAC8、HDC、HEPACAM、HERC1、HESX1、HEXA、HEXB、HFE、HGSNAT、HIBCH、HIC1、HIKESHI、HINT1、HIVEP2、HK1、HLA-DQA1、HLCS、HMBS、HMGCL、HNMT、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HNRNPH2、HNRNPU、HOXD10、HPCA、HPDL、HPRT1、HS6ST1、HSD17B10、HSD17B4、HSD3B7、HSPB1、HSPB3、HSPB8、HSPD1、HTRA2、HTT、HYAL1、HYLS1、IARS2、IBA57、IDS、IER3IP1、IFIH1、IFNG、IFNGR1、IFRD1、IFT140、IGHMBP2、IL10、IL12A、IL17RD、IL23R、IL31RA、IMMP2L、IMPDH2、INF2、INPP5E、INPP5K、INS、INS-IGF2、INSR、INTS8、INVS、IQCB1、IQGAP3、IQSEC1、IQSEC2、IRAK1、IREB2、IRF4、IRF6、ISCA1、ISCA2、ITGA7、ITM2B、ITPA、ITPR1、JAG1、JAK3、JAM2、JMJD1C、JPH1、JPH3、JRK、KARS1、KAT6A、KAT6B、KATNAL2、KATNIP、KCNA1、KCNA2、KCNA4、KCNB1、KCNC1、KCND3、KCNH5、KCNIP1、KCNJ10、KCNJ11、KCNK4、KCNK9、KCNMA1、KCNN2、KCNQ1、KCNQ2、KCNQ3、KCNQ5、KCNT1、KCNT2、KCTD17、KCTD7、KDM3B、KDM4B、KDM5B、KDM5C、KIAA0586、KIAA0753、KIDINS220、KIF11、KIF1A、KIF1B、KIF1C、KIF24、KIF26B、KIF5A、KIF7、KIFBP、KIRREL2、KIRREL3、KIT、KLC2、KLHL9、KLLN、KLRC4、KMT2B、KMT2E、KNSTRN、KPNA3、KRAS、KRIT1、KRT1、KRT83、KY、L1CAM、LAMA1、LAMA2、LAMA4、LAMB1、LAMP2、LARGE1、LARP7、LARS2、LDB3、LDLR、LDLRAP1、LETM1、LGI1、LGI4、LIAS、LIG3、LIG4、LINS1、LIPC、LIPN、LIPT1、LITAF、LMAN2L、LMF1、LMNA、LMNB1、LMNB2、LNP1、LNPK、LONP1、LPL、LRCH2、LRP12、LRPPRC、LRRK2、LRSAM1、LSM7、LTBP4、LYRM7、LYST、LYZ、LZTFL1、MAB21L1、MAG、MAGEL2、MAN1B1、MAN2B1、MANBA、MAOA、MAP1B、MAP2K2、MAPK10、MAPK8IP3、MARCHF4、MARCHF6、MARS1、MARS2、MASP2、MAST1、MAST4、MAT1A、MATR3、MBD5、MBOAT7、MBTPS2、MCM3AP、MCOLN1、MDH1、MDH2、MECP2、MECR、MED12L、MED13L、MED23、MED25、MED27、MEF2C、MEFV、MEN1、MEOX1、MFF、MFN2、MFSD8、MICAL1、MICOS13、MICU1、MINPP1、MKS1、MLC1、MMACHC、MMADHC、MME、MMP1、MMP10、MMUT、MOBP、MOGS、MOK、MORC2、MPC1、MPDU1、MPLKIP、MPO、MPV17、MPZ、MRE11、MRI1、MRM2、MRNIP、MRPL12、MRPS22、MRPS25、MRPS34、MS4A14、MSH6、MT-ATP6、MT-ATP8、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MTND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR1、MT-TC、MT-TE、MT-TF、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TP、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MTTW、MTCL1、MTFMT、MTHFR、MTHFS、MTM1、MTMR10、MTMR14、MTMR2、MTO1、MTOR、MTPAP、MTR、MTRR、MVK、MYBPC1、MYBPC3、MYD88、MYF6、MYH14、MYH3、MYL3、MYLK2、MYO1H、MYO5A、MYO6、MYO7A、MYO9A、MYOC、MYORG、MYOT、MYT1、MYT1L、NAA20、NACC1、NADK2、NAGA、NAGLU、NAGS、NALCN、NANS、NAPB、NARS1、NARS2、NAXD、NAXE、NBEA、NCDN、NCF2、NDNF、NDP、NDRG1、NDST1、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA8、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NECAP1、NEFL、NEK1、NELFA、NEMF、NEUROD2、NEXMIF、NF1、NF2、NFIA、NFIX、NGF、NGLY1、NHLRC1、NHLRC2、NHSL2、NID1、NIPA1、NIPA2、NIPAL4、NIPBL、NKX2-1、NKX6-2、NLRP1、NLRP3、NMNAT1、NMNAT2、NODAL、NOL3、NONO、NOP10、NOP56、NOS3、NOTCH2、NOTCH3、NPC1、NPC2、NPHP1、NPHP3、NPHP4、NPPA、NPR2、NPRL2、NPRL3、NR4A2、NR5A1、NRG1、NRXN1、NRXN2、NSD1、NSD2、NSUN2、NT5C2、NTNG1、NTRK1、NTRK2、NTSR1、NUBPL、NUDT2、NUP107、NUP133、NUP214、NUP62、NUP85、OCA2、OCRL、ODC1、OFD1、OGDH、OGDHL、OPA1、OPA3、OPHN1、OPLAH、OPTN、OR5K3、OR5K4、OR6C1、OSGEP、OSMR、OSTM1、OTC、OTOF、OTUD6B、OXR1、P4HA2、P4HTM、PACS2、PAFAH1B1、PAK1、PANK2、PARK7、PARN、PARS2、PAX3、PAX6、PC、PCCA、PCCB、PCDH11X、PCDH12、PCDH15、PCDH19、PCNA、PCNT、PCSK9、PCYT2、PDCD10、PDE2A、PDE4D、PDE6D、PDGFB、PDGFRB、PDHA1、PDHB、PDHX、PDK3、PDP1、PDSS1、PDSS2、PDX1、PDXK、PDYN、PDZD7、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PFN1、PGAP1、PGAP2、PGAP3、PGK1、PGM3、PHACTR1、PHAX、PHF6、PHGDH、PHKA1、PHOX2B、PHYH、PI4KA、PIBF1、PIEZO2、PIGA、PIGB、PIGC、PIGG、PIGK、PIGL、PIGO、PIGP、PIGQ、PIGS、PIGT、PIGV、PIGW、PIGY、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R5、PINK1、PITRM1、PJVK、PKHD1、PKP2、PLA2G6、PLAA、PLAU、PLCB1、PLCD1、PLD3、PLEKHG2、PLEKHG4、PLEKHG5、PLK4、PLOD1、PLP1、PLPBP、PMM2、PMP2、PMP22、PMPCA、PMPCB、PNKD、PNKP、PNP、PNPLA6、PNPLA7、PNPLA8、PNPO、PNPT1、PODXL、POLA1、POLG、POLG2、POLR1C、POLR3A、POLR3B、POLR3H、POLR3K、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PON1、PON2、PON3、PORCN、POU1F1、POU3F4、PPARG、PPARGC1A、PPDPF、PPIL1、PPOX、PPP1R15B、PPP1R17、PPP1R21、PPP2R1A、PPP2R2B、PPP2R5D、PPP3CA、PPP6R2、PPT1、PRDX1、PRDX3、PRF1、PRICKLE1、PRICKLE2、PRICKLE3、PRIMA1、PRKAR1A、PRKAR1B、PRKCG、PRKN、PRKRA、PRMT7、PRNP、PRODH、PROK2、PROKR2、PRPH、PRPS1、PRRT2、PRSS12、PRSS48、PRTN3、PRX、PSAP、PSAT1、PSEN1、PSEN2、PSMC3、PSMC3IP、PTCH1、PTEN、PTPN11、PTPN22、PTPN23、PTRH2、PTS、PUM1、PURA、PYCR2、QARS1、QDPR、RAB11A、RAB11B、RAB18、RAB39B、RAB3GAP1、RAB3GAP2、RAB7A、RAD21、RAD50、RAI1、RAPGEF2、RARS1、RBBP8、RBFOX1、RBFOX3、RBM12、RBM20、REEP1、REEP2、RELN、RET、RETREG1、RFC1、RFT1、RFX5、RFXANK、RFXAP、RHO、RHOBTB2、RIMS2、RIN2、RIPK4、RMND1、RNASE4、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASET2、RNF113A、RNF13、RNF168、RNF170、RNF216、RNF220、ROBO3、RORA、RORB、RPGRIP1L、RPIA、RPL10、RPL36A-HNRNPH2、RPS24、RRM2B、RRP1B、RS1、RSRC1、RTEL1、RTL9、RTN2、RTN4IP1、RTTN、RUBCN、RYR1、RYR3、S100PBP、SACS、SAMD12、SAMD9L、SAMHD1、SARDH、SARM1、SARS1、SATB1、SATB2、SBF1、SBF2、SCARB2、SCFD1、SCN10A、SCN11A、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN4A、SCN8A、SCN9A、SCP2、SCYL1、SDCCAG8、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHC、SDHD、SDR9C7、SEC23B、SEC61A1、SELENOI、SEMA3A、SEMA6B、SEPSECS、SEPTIN11、SEPTIN9、SERAC1、SERPINC1、SERPING1、SERPINI1、SET、SETBP1、SETD1A、SETD1B、SETX、SGCE、SGCG、SGPL1、SGSH、SH2B1、SH2B3、SH3BP2、SH3TC2、SHANK3、SHFL、SHH、SHMT2、SIGMAR1、SIL1、SIN3A、SIX3、SLC12A2、SLC12A3、SLC12A5、SLC12A6、SLC13A3、SLC13A5、SLC16A2、SLC17A5、SLC18A2、SLC18A3、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A1、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A5、SLC20A2、SLC25A10、SLC25A12、SLC25A15、SLC25A19、SLC25A22、SLC25A24、SLC25A4、SLC25A42、SLC25A46、SLC26A1、SLC26A4、SLC2A1、SLC2A3、SLC30A10、SLC30A9、SLC32A1、SLC33A1、SLC35A1、SLC35A2、SLC35A3、SLC35C1、SLC37A4、SLC38A11、SLC38A3、SLC39A14、SLC39A4、SLC39A8、SLC44A1、SLC45A1、SLC46A1、SLC4A1、SLC52A2、SLC52A3、SLC5A6、SLC5A7、SLC6A1、SLC6A17、SLC6A19、SLC6A3、SLC6A5、SLC6A8、SLC7A6OS、SLC7A7、SLC9A1、SLC9A6、SLIRP、SLITRK1、SMAD4、SMARCA2、SMARCAL1、SMARCB1、SMARCE1、SMC1A、SMC3、SMO、SMPD1、SNAI2、SNAP25、SNAP29、SNCA、SNCAIP、SNCB、SNIP1、SNRPN、SNX14、SNX27、SOD1、SON、SORCS1、SORL1、SOST、SOX10、SOX5、SP110、SP9、SPAG1、SPART、SPAST、SPATA5、SPATA5L1、SPEN、SPG11、SPG21、SPG7、SPIDR、SPOP、SPP1、SPR、SPRED1、SPRY4、SPTA1、SPTAN1、SPTB、SPTBN1、SPTBN2、SPTBN4、SPTLC1、SPTLC2、SPTLC3、SQSTM1、SRCAP、SRD5A3、SRPX2、SRSF2、SS18L1、ST20-MTHFS、ST3GAL3、ST3GAL5、STAG1、STAG2、STARD7、STAT3、STAT4、STIL、STN1、STRADA、STS、STUB1、STX11、STX16、STX1B、STXBP1、STXBP2、SUCLA2、SUCLG1、SUFU、SULT2B1、SUMF1、SUOX、SURF1、SVBP、SYNE1、SYNE2、SYNJ1、SYT1、SYT14、SYT2、SZT2、TACO1、TACR3、TAF1、TAF15、TANC2、TANGO2、TAOK1、TARDBP、TARS1、TAT、TBC1D20、TBC1D23、TBC1D24、TBC1D2B、TBCD、TBCE、TBCK、TBK1、TBL1XR1、TBP、TBR1、TCF20、TCF4、TCN2、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TDGF1、TDP1、TDP2、TECPR2、TECR、TELO2、TENM4、TERT、TET2、TEX43、TF、TFG、TGFB1、TGIF1、TGM1、TGM4、TGM6、TH、THAP1、THG1L、THSD1、TIA1、TICAM1、TIMM50、TIMM8A、TIMMDC1、TINF2、TK2、TLR3、TLR4、TMEM106B、TMEM107、TMEM126B、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TMEM240、TMEM43、TMEM53、TMEM63A、TMEM67、TMEM70、TMPO、TMPRSS6、TNFRSF1A、TNFRSF1B、TNIK、TNIP1、TNK1、TNK2、TNNI3、TNPO2、TNR、TNRC6A、TOE1、TOMM40、TOP3A、TOPORS、TOR1A、TP53、TP53RK、TPI1、TPK1、TPP1、TPRKB、TRAF3、TRAF3IP1、TRAF7、TRAIP、TRAK1、TRAPPC11、TRAPPC12、TRAPPC2L、TRAPPC4、TRAPPC6B、TRAPPC9、TREM2、TREX1、TRIM2、TRIM8、TRIO、TRIP4、TRIT1、TRMT5、TRNT1、TRPC3、TRPM1、TRPM3、TRPM7、TRPV4、TSC1、TSC2、TSEN15、TSEN2、TSEN54、TSFM、TSHR、TSPOAP1、TTBK2、TTC19、TTC21B、TTC37、TTC5、TTC8、TTN、TTPA、TTR、TUBA1A、TUBA4A、TUBB2B、TUBB3、TUBB4A、TUBG1、TUBGCP2、TUFM、TUSC3、TWNK、TXN2、UBA1、UBA5、UBAC2、UBAP1、UBE3A、UBE4A、UBQLN2、UBR7、UBTF、UCHL1、UCP2、UFM1、UFSP2、UGDH、UGP2、UNC13A、UNC13C、UNC13D、UNC80、UPB1、UQCRC1、UQCRQ、URB2、UROC1、USF3、USH1C、USH1G、USH2A、USP19、USP8、VAC14、VAMP1、VAMP2、VAPB、VCP、VHL、VLDLR、VPS11、VPS13A、VPS13C、VPS13D、VPS16、VPS33A、VPS35、VPS37A、VPS41、VPS4A、VPS51、VRK1、VWA1、VWA3B、WARS1、WARS2、WAS、WASF1、WASHC4、WASHC5、WDR11、WDR19、WDR26、WDR4、WDR45、WDR45B、WDR48、WDR73、WDR81、WFS1、WHRN、WIPF1、WNK1、WWOX、XK、XPA、XPC、XPR1、XRCC1、XRCC4、XYLT1、XYLT2、YARS1、YEATS2、YIF1B、YIPF5、YWHAE、YWHAG、YY1、ZBTB11、ZC3H14、ZC4H2、ZEB2、ZFR、ZFYVE26、ZFYVE27、ZIC2、ZMYND11、ZNF142、ZNF236、ZNF423、ZNF592

W310

臨床上有腦中風症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

3 (NOTCH3、HTRA1、CYP2C19)

常染色體顯性動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL)及常染色體隱性動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CARASIL)的特徵包括中年發作的複發性缺血性中風、認知能力下降進展為癡呆、有先兆偏頭痛病史、情緒障礙等，特定基因型可能會造成臨床上用藥不良反應，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的3個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

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W301

臨床上有腦小血管疾病症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

8 (NOTCH3、HTRA1、CYP2C19、COL4A1、COL4A2、COLGALT1、GLA、TREX1)

腦小血管疾病由影響大腦小動脈、最小動脈、小靜脈和毛細血管的多種疾病組成，涉及多種病理過程和病因，臨床表現包括中風、認知能力下降、癡呆、精神障礙、步態異常和尿失禁。在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的8個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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W302

臨床上有帕金森氏症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

63 (詳如下表)

帕金森氏症(PD)是僅次於阿茲海默症的常見神經退化性疾病，但臨床上容易與阿茲海默症混淆而影響針對性的用藥，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的63個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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ABCC9、ACTC1、ATXN3、CACNA1C、CASQ2、CSF1R、DCTN1、DNAJC13、DNAJC6、FBXO7、GBA、GDF6、GIGYF2、GRN、HTRA2、JUP、KCNQ1、LAMA4、LRRK2、MRE11、MT-CYB、MT-ND6、MT-TK、MYBPC3、MYH6、MYH7、NODAL、NR4A2、NUBPL、PARK7、PINK1、PLA2G6、PODXL、POLG、PRKAG2、PRKN、PSAP、RAB39B、RFC1、RYR2、SCN5A、SLC18A2、SLC26A4、SLC6A3、SNCA、SNCAIP、SNTA1、SYNJ1、TAF1、TBC1D24、TBX20、TGFBR2、TNK2、TNNI3、TNNT2、TNR、TRPM7、TTN、UCHL1、UQCRC1、VPS13C、VPS35、WARS2

W303

臨床上有遺傳性痙攣性下身麻痺症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

166 (詳如下表)

遺傳性痙攣性下身麻痺(HSP)是涉及無力和痙攣的遺傳性疾病，並且會隨著時間的推移而惡化，從輕微的行走困難直至需要柺杖、輔助器或輪椅。在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的166個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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ABCD1、ADAM28、AIFM1、ALDH18A1、ALS2、AMPD2、AP4B1、AP4E1、AP4M1、AP4S1、AP5B1、AP5Z1、APOA1、ARL6IP1、ARSI、ATL1、ATP13A2、ATP5MC3、ATRX、B4GALNT1、BICD2、BSCL2、C12orf65、C19orf12、CACNA1D、CAPN1、CCT5、CNNM2、COX15、CPT1C、CYP2U1、CYP7B1、DCLRE1B、DDHD1、DDHD2、DNAJC16、DNM1L、DSTYK、ECHS1、EGR2、ENTPD1、EPB41L4A、ERLIN1、ERLIN2、FA2H、FAR1、FARS2、FLRT1、FOXRED1、GAD1、GAN、GBA、GBA2、GBE1、GJC2、GNAS、GPT2、HACE1、HPDL、HSPD1、IBA57、INTS8、JAK3、KDM5C、KIDINS220、KIF1A、KIF1C、KIF5A、KLC2、KPNA3、KY、L1CAM、LAMB1、LIPT1、LYST、MAG、MAN2B1、MARS1、MCOLN1、MECP2、MT-ATP6、MTFMT、MTM1、MYT1、NDUFA10、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA9、NDUFAF2、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NIPA1、NRG1、NSD1、NT5C2、OPA1、PAX3、PCYT2、PDHA1、PDHX、PET100、PEX3、PGAP1、PI4KA、PLP1、PNPLA6、POLG、POLG2、PTPN23、RAB3GAP2、REEP1、REEP2、RETREG1、RNASEH2B、RNF170、RNF220、RTN2、SACS、SDHA、SELENOI、SETBP1、SETX、SH3TC2、SLC16A2、SLC19A3、SLC1A5、SLC25A15、SLC2A1、SLC33A1、SON、SPART、SPAST、SPG11、SPG21、SPG7、SQSTM1、STXBP1、SURF1、TACO1、TBK1、TECPR2、TFG、TOE1、TWNK、UBAP1、UCHL1、USP8、VAMP1、VCP、VPS37A、WASHC5、WDR45B、WDR48、ZFR、ZFYVE26、ZFYVE27

W304

臨床上有肌張力不全症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

463 (詳如下表)

肌張力不全症是一種運動障礙，由大腦基底神經節功能異常引起的包含肌肉不自主過度收縮導致持續扭轉的姿勢或體位，並伴隨不自主的震顫或顫抖，也可能是其他神經系統疾病如帕金森氏症伴隨發生的症狀。在這個基因體醫學時代，以全外顯子定序掃描為基礎探討多基因交互作用，針對共同與不同的表徵進行全外顯子定序分析，有助於突破傳統上以臨床表徵來篩選病人所出現的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的463個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

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AARS1、AARS2、ACADS、ACER3、ACOX1、ACSF3、ACTB、ADAR、ADCY5、ADH1C、AFG3L2、AGTPBP1、AIMP1、ALDH18A1、ALDH6A1、ALG3、ALKBH8、ALS2、ANO3、AOPEP、AP1G1、AP3D1、AP4B1、AP4E1、AP4M1、AP4S1、APOE、APTX、ARSA、ARV1、ARX、ATG7、ATM、ATN1、ATP13A2、ATP1A2、ATP1A3、ATP5MC3、ATP7B、ATXN1、ATXN2、ATXN3、AUH、B3GALNT2、B4GALNT1、BCAP31、BCAS3、BSCL2、C12orf4、C19orf12、C9orf72、CABP4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1E、CACNA1G、CARS1、CARS2、CASK、CC2D1A、CDC40、CDKL5、CDON、CHMP2B、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB2、CIZ1、CKAP2L、CLIP1、CNTNAP1、COASY、COL4A1、COL6A3、COPB1、COQ2、COQ8A、COQ9、COX15、COX20、CRADD、CRBN、CRH、CTC1、CWF19L1、CYB5A、CYB5R3、CYP27A1、CYP2U1、DALRD3、DCAF17、DCPS、DCTN1、DDC、DEGS1、DEPDC5、DHDDS、DHX30、DISP1、DLAT、DLD、DLL1、DLL3、DMXL2、DNAJC13、DNAJC19、DNAJC6、DRD2、EARS2、ECHS1、ECM1、EDC3、EIF2AK2、EIF4G1、EMC1、EPRS1、EZR、FA2H、FARS2、FBLN1、FBXL4、FBXO31、FBXO7、FGF8、FGFR1、FITM2、FMN2、FOXG1、FOXH1、FOXRED1、FTL、FUS、FXN、GABBR2、GABRB2、GAD1、GALT、GAMT、GAS1、GBA、GCDH、GCH1、GEMIN4、GFM2、GIGYF2、GJC2、GLB1、GLE1、GLI2、GLI3、GLUD2、GM2A、GNAL、GNAO1、GNAS、GRIA2、GRIK2、GRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRM7、GSX2、GTPBP2、HACE1、HIBCH、HNMT、HPCA、HPDL、HPRT1、HSD17B10、HTRA2、HTT、IFIH1、IMPDH2、INS、INS-IGF2、IQSEC1、IREB2、JAM2、JPH3、KARS1、KAT6A、KCNA1、KCNA4、KCNMA1、KCNN2、KCNQ2、KCNT1、KCTD17、KDM5B、KMT2B、LINS1、LIPT1、LMAN2L、LONP1、LRPPRC、LRRK2、MAN1B1、MARS2、MAT1A、MBOAT7、MCOLN1、MDH2、MECP2、MECR、MED23、MED25、MED27、MICU1、MMADHC、MMUT、MOGS、MPV17、MRE11、MRNIP、MRPS25、MRPS34、MT-ATP6、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-TK、MT-TL1、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、MTO1、MYORG、NAA20、NADK2、NAXD、NBEA、NCDN、NDST1、NDUFA10、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA9、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB8、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEMF、NEUROD2、NGLY1、NHLRC2、NKX2-1、NKX6-2、NODAL、NPC1、NPC2、NR4A2、NSUN2、NTNG1、NUP62、OFD1、OGDH、PANK2、PARK7、PCCA、PCCB、PCDH12、PDE2A、PDGFB、PDGFRB、PDHA1、PDHX、PET100、PGAP1、PI4KA、PIGC、PIGP、PIGQ、PIK3R5、PINK1、PJVK、PLA2G6、PLAA、PLEKHG2、PLP1、PMPCB、PNKD、PNKP、PNPLA8、PNPT1、PODXL、POLR3A、POLR3B、POLR3K、PPIL1、PPP2R2B、PRKAR1B、PRKCG、PRKN、PRKRA、PRRT2、PRSS12、PSAP、PSEN1、PTCH1、PTS、PURA、QDPR、RAB11B、RARS1、RHOBTB2、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASET2、RSRC1、SAMHD1、SARS1、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN8A、SCP2、SDHA、SDHB、SDHD、SEPSECS、SERAC1、SETX、SGCE、SH2B1、SHH、SIGMAR1、SIX3、SLC12A2、SLC16A2、SLC18A2、SLC19A3、SLC1A3、SLC20A2、SLC25A22、SLC25A42、SLC2A1、SLC2A3、SLC30A10、SLC30A9、SLC39A14、SLC39A8、SLC44A1、SLC45A1、SLC6A3、SLC6A8、SLC9A6、SMC1A、SNCA、SNCAIP、SPATA5、SPATA5L1、SPG11、SPOP、SPR、SPRED1、SPTLC1、SQSTM1、ST3GAL3、STAG2、STIL、STN1、STS、STUB1、STX16、SUCLA2、SUCLG1、SUOX、SURF1、SYNE1、SYNJ1、SYT1、TACO1、TAF1、TANGO2、TBC1D24、TBCD、TBP、TDGF1、TECR、TGIF1、TH、THAP1、TIMM8A、TMEM106B、TMEM240、TMEM67、TNIK、TNR、TOR1A、TPI1、TPK1、TRAPPC11、TRAPPC12、TRAPPC9、TREX1、TRIM8、TRIT1、TSEN15、TSEN2、TSEN54、TSFM、TSPOAP1、TTBK2、TTC19、TTC5、TTPA、TUBB4A、TUSC3、TXN2、UBA5、UBE4A、UBQLN2、UBTF、UCHL1、UFM1、UFSP2、UGDH、UPB1、UQCRQ、VAC14、VAMP1、VAMP2、VCP、VPS11、VPS13A、VPS13C、VPS13D、VPS16、VPS35、VPS37A、VPS41、VPS4A、WARS2、WASHC4、WDR45、WDR73、XK、YIF1B、YY1、ZC3H14、ZC4H2、ZIC2

W305

臨床上有認知障礙症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

473 (詳如下表)

認知障礙包含阿茲海默症、帕金森氏症等神經系統疾病所造成的症狀，又稱為認知缺陷，或稱失智症。然而其疾病分型在臨床上不容易區分，進而影響針對性的用藥，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的473個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

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A2M、AARS1、AARS2、AASS、ABCA12、ABCA5、ABCA7、ABCD1、ABI3、ADA2、ADAM10、ADAMTS1、ADAMTS5、ADAMTSL4、ADD3、ADGRV1、ADH1C、AFF4、AFG3L2、AIFM1、AKT1、ALDH18A1、ALG13、ALMS1、ALOX12B、ALOXE3、ALS2、ANG、ANXA11、AP5Z1、APOE、APOO、APP、APTX、ARL6IP6、ARSA、ASAH1、ATG5、ATM、ATN1、ATP13A2、ATP1A3、ATP5PF、ATP6V0A2、ATP6V1A、ATP6V1E1、ATP7B、ATR、ATRIP、ATXN1、ATXN10、ATXN2、ATXN3、AUH、B3GALNT2、BBIP1、BBS10、BBS12、BBS5、BDNF、BRAF、C12orf65、C19orf12、C1R、C9orf72、CABP4、CACNA1A、CACNA1G、CCDC78、CCM2、CCNF、CDH23、CENPE、CENPJ、CEP120、CEP152、CFAP43、CFH、CFHR3、CHMP2B、CHRM3、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB2、CHRNB4、CHRNG、CISD2、CLCF1、CLMP、CLN3、CLN6、CLN8、CLU、COA3、COASY、COL3A1、COL4A1、COL4A2、COL9A3、COLGALT1、COQ2、CP、CRH、CRLF1、CSF1R、CSRNP3、CST3、CSTB、CTDP1、CTNS、CUBN、CYLD、CYP27A1、CYP2U1、CYP4F22、CYP7B1、DARS2、DCC、DCTN1、DCX、DDB2、DEPDC5、DGUOK、DIAPH1、DLAT、DMD、DNAJC13、DNAJC3、DNAJC5、DNAJC6、DNM1L、DNMT1、DSG4、DSTYK、DZIP1L、EDN3、EIF4G1、ELP4、EPM2A、EPRS1、ERBB4、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC8、FAR1、FAS、FBN1、FBXO7、FGD1、FGFR3、FKRP、FKTN、FLNA、FMR1、FTL、FUS、GABPA、GABRA1、GABRD、GABRG2、GAL、GATA1、GBA、GBA2、GBE1、GCDH、GDF3、GDF5、GDF6、GDNF、GIGYF2、GJB2、GJC2、GLA、GLT8D1、GLUD2、GM2A、GMPPB、GNAS、GNB5、GNPTAB、GPC4、GRID2、GRIN2A、GRN、GTPBP3、HCN1、HEXA、HFE、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HTRA2、HTT、IBA57、IFT140、IRAK1、IRF6、ITGA7、ITM2B、ITPR1、JPH3、KCND3、KCNT1、KCTD7、KIF24、KIF5A、KLLN、KMT2B、KRIT1、KRT83、LAMA1、LAMA2、LAMP2、LARGE1、LARS2、LIG3、LIPN、LMNB1、LRRK2、LTBP4、LYST、LZTFL1、MAG、MAGEL2、MAOA、MARCHF4、MARS2、MASP2、MATR3、MBTPS2、MECP2、MEF2C、MEOX1、MMACHC、MPO、MRE11、MT-ATP6、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND4、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR1、MT-TC、MT-TE、MT-TF、MT-TH、MT-TK、MT-TL1、MT-TP、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTFMT、MTHFR、MTO1、MTOR、MYH3、MYO1H、NAGA、NAGS、NALCN、NDP、NEFL、NFIA、NHLRC1、NIPAL4、NKX6-2、NMNAT2、NOS3、NOTCH3、NPC1、NPC2、NPHP1、NPPA、NPRL2、NPRL3、NR4A2、NUP107、NUP133、NUP85、OCRL、OPA1、OPA3、OPTN、OSGEP、PANK2、PARK7、PCDH11X、PCDH19、PCNT、PDCD10、PDGFB、PDGFRB、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PHOX2B、PI4KA、PIK3CA、PINK1、PKHD1、PLA2G6、PLAA、PLAU、PLCD1、PLD3、PLK4、PLP1、PNKP、PNPLA6、PODXL、POLG、POLG2、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PORCN、POU1F1、PPP2R2B、PRDX1、PRICKLE1、PRKAR1B、PRKCG、PRKN、PRKRA、PRNP、PSAP、PSEN1、PSEN2、PTEN、PTPN22、RAB39B、RBBP8、RBM12、RIN2、RNASEH1、RNF216、ROBO3、RRM2B、SCARB2、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SDCCAG8、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHC、SDHD、SDR9C7、SEC23B、SEC61A1、SERPINI1、SETX、SHFL、SIGMAR1、SLC13A5、SLC18A2、SLC20A2、SLC25A15、SLC25A24、SLC25A4、SLC2A1、SLC30A9、SLC37A4、SLC44A1、SLC5A7、SLC7A7、SMC1A、SMC3、SMPD1、SNCA、SNCAIP、SNCB、SORCS1、SORL1、SOST、SPART、SPAST、SPG11、SPG21、SPP1、SPR、SPRED1、SPTBN1、SPTBN2、SPTLC1、SQSTM1、SRCAP、STARD7、STAT4、STUB1、STX1B、SULT2B1、SYNJ1、TARDBP、TBCK、TBK1、TBP、TF、TGM1、THSD1、TIA1、TIMM8A、TK2、TMEM106B、TMEM240、TNK1、TNK2、TOMM40、TP53、TP53RK、TPRKB、TRAIP、TREM2、TREX1、TRPM7、TSC1、TSC2、TSFM、TTC19、TTC37、TTC8、TTR、TUBA4A、TUBB2B、TUBB4A、TWNK、UBA1、UBE3A、UBQLN2、UBTF、UCHL1、UNC13C、UNC80、USF3、USP8、VCP、VPS13A、VPS13C、VPS35、VPS37A、WDR4、WDR45、WDR73、WFS1、XPA、XPC、XPR1、XRCC4、ZFYVE26

W321

臨床上有癲癇症狀的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

491 (詳如下表)

臨床上癲癇的反覆發作、痙攣的亞型及個體針對治療的高度差異造成疾病管控上的挑戰，在過去20年裡有超過一半的癲癇被揭示與基因相關，包括離子通道、神經傳導物質受體中的單基因缺陷、一些局灶性和病變性癲癇以及特定的發展性與癲癇性腦病變。在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討針對性的治療與用藥，有助於突破傳統上以臨床表徵來篩選病人出現困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的491個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

• 麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

AARS1、ABCB1、ABCC8、ACAD11、ACADM、ACTL6B、ADAM22、ADARB1、ADGRV1、ADORA2A、ADRA2B、ADSL、AFF3、AFG3L2、AIMP1、AKT3、ALDH4A1、ALDH5A1、ALDH7A1、ALG13、ALG14、ALG9、ALKBH8、AMACR、ANGPTL3、AP1G1、AP2M1、AP3B2、ARHGEF15、ARHGEF9、ARV1、ARX、ASAH1、ASH1L、ATN1、ATP1A1、ATP1A2、ATP1A3、ATP6V0A2、ATP6V1A、ATP6V1B2、ATP7A、ATP7B、ATP8A2、ATXN10、B3GALNT2、BCKDK、BCL10、BOLA3、BRAT1、BRSK2、BSCL2、C12orf4、CABP4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1C、CACNA1E、CACNA1G、CACNA1H、CACNA1I、CACNA2D2、CACNB4、CACNG2、CAD、CAMK2A、CAMK2B、CARS1、CARS2、CASK、CASR、CC2D1A、CCDC88A、CDH15、CDK19、CDKL5、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2B、CDKN2C、CELF2、CHAMP1、CHD2、CHRNA1、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB2、CHRNB4、CIC、CILK1、CLCN2、CLCN4、CLCNKB、CLIP1、CLN3、CLN5、CLN8、CLTC、CLTCL1、CNKSR2、CNPY3、CNTN2、CNTNAP2、COBLL1、COG8、COQ4、COX10、COX4I1、COX7B、CPA6、CRADD、CRBN、CRH、CSNK1E、CSTB、CTNND2、CTSD、CUX1、CUX2、CYFIP2、DALRD3、DCPS、DCX、DDHD2、DEAF1、DENND5A、DEPDC5、DHCR24、DHDDS、DIAPH1、DIS3L2、DLG3、DLL1、DMXL2、DNAJC7、DNM1、DNM1L、DOCK7、DOCK8、DOLK、DPAGT1、DPM2、DPYD、DYNC1H1、ECE1、EDC3、EEF1A2、EFHC1、EHMT1、ELFN1、EP300、EPB41L1、EPM2A、ERBB4、EZR、FANCI、FASN、FBXO28、FBXO31、FCSK、FGF12、FGF13、FH、FIG4、FMN2、FOLR1、FOXG1、GABBR2、GABRA1、GABRA2、GABRA5、GABRA6、GABRB1、GABRB2、GABRB3、GABRD、GABRG2、GAD1、GAL、GALNT3、GAMT、GATM、GLDC、GLS、GLUD1、GNAO1、GNB1、GOSR2、GOT2、GPAA1、GRIA3、GRIA4、GRIK2、GRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRM7、GUF1、HACE1、HCCS、HCN1、HCN4、HDAC4、HIVEP2、HNMT、HNRNPU、IER3IP1、IFNG、IQSEC1、IQSEC2、ITPA、JMJD1C、JRK、KAT6B、KATNAL2、KCNA1、KCNA2、KCNB1、KCNC1、KCNH5、KCNIP1、KCNJ10、KCNJ11、KCNK4、KCNMA1、KCNQ1、KCNQ2、KCNQ3、KCNQ5、KCNT1、KCNT2、KCTD7、KDM3B、KDM5B、KIF11、KIF1A、KIRREL2、KIRREL3、KMT2E、LARP7、LGI1、LINS1、LMAN2L、LMNB2、LNP1、LNPK、LRPPRC、MAN1B1、MAP1B、MAPK10、MARCHF6、MAST4、MBD5、MBOAT7、MDH1、MDH2、MECP2、MED12L、MED13L、MED23、MED25、MEF2C、MEN1、MFF、MICAL1、MICU1、MRI1、MRM2、MTHFS、MTMR10、MTR、MYD88、MYT1L、NAA20、NACC1、NAPB、NARS1、NARS2、NBEA、NCDN、NCF2、NDST1、NDUFA8、NDUFB11、NECAP1、NEMF、NEUROD2、NEXMIF、NHLRC1、NID1、NPR2、NPRL2、NPRL3、NR4A2、NRXN1、NRXN2、NSUN2、NTRK2、NTSR1、ODC1、OGDHL、OPLAH、OTUD6B、OXR1、P4HTM、PACS2、PAFAH1B1、PARS2、PCDH19、PDE2A、PDHA1、PDSS2、PET100、PEX5、PGAP1、PGK1、PHACTR1、PHAX、PHGDH、PIGA、PIGB、PIGC、PIGG、PIGP、PIGQ、PIGS、PIGT、PIK3CA、PLCB1、PLPBP、PMPCB、PNKP、PNPO、POLG、POMT1、PPDPF、PPP3CA、PPT1、PRICKLE1、PRICKLE2、PRIMA1、PRMT7、PRODH、PRPS1、PRRT2、PRSS12、PSAP、PSAT1、PURA、QARS1、RAB11A、RAPGEF2、RBFOX1、RBFOX3、RELN、RHOBTB2、RNF13、RORA、RORB、RRP1B、RS1、RSRC1、RUBCN、RYR3、SAMD12、SARS1、SATB1、SCARB2、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN8A、SCN9A、SEMA6B、SET、SETBP1、SETD1A、SETD1B、SH2B3、SIN3A、SLC12A2、SLC12A5、SLC13A5、SLC19A3、SLC1A1、SLC1A2、SLC1A3、SLC25A10、SLC25A12、SLC25A15、SLC25A22、SLC26A1、SLC2A1、SLC32A1、SLC35A2、SLC35A3、SLC38A11、SLC38A3、SLC45A1、SLC6A1、SLC6A8、SLC7A6OS、SLC9A6、SMARCA2、SMARCAL1、SMC1A、SNAP25、SNIP1、SNX27、SON、SOX5、SP9、SPAG1、SPATA5、SPTAN1、SPTBN1、SRPX2、ST20-MTHFS、ST3GAL3、ST3GAL5、STAG1、STARD7、STRADA、STX1B、STXBP1、SUOX、SVBP、SYNJ1、SZT2、TANC2、TAOK1、TBC1D20、TBC1D24、TBC1D2B、TBCD、TBCK、TBK1、TCF4、TDP2、TECR、TEX43、TICAM1、TIMM50、TLR3、TNIK、TNK2、TNRC6A、TPP1、TRAF3、TRAK1、TRAPPC12、TRAPPC2L、TRAPPC4、TRAPPC6B、TRAPPC9、TRIM8、TRIT1、TRPM1、TRPM3、TSC1、TSC2、TSHR、TTC21B、TTC5、TUBGCP2、TUSC3、TWNK、UBA5、UBE3A、UBE4A、UBR7、UCP2、UFSP2、UGDH、UGP2、UPB1、URB2、USP19、VAMP2、VPS51、WASF1、WASHC4、WDR4、WWOX、YEATS2、YIPF5、YWHAG、ZC3H14、ZEB2、ZMYND11

W322

臨床上疑似有神經系統疾病(先天性肌無力；脊髓側索硬化；原發性側索硬化；遺傳性痙攣性下身麻痺；共濟失調；肌張力不全症；妥瑞症候群；多發性神經纖維瘤；希佩爾－林道症候群；結節性硬化症)的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

1,286 (詳如下表)

神經系統疾病成因複雜且診斷困難，不同的基因變異可能出現類似的發作型態，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

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1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

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收檢翌日起21個工作日內發出正式報告，或依合約另行約定。

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AAAS、AARS1、AARS2、AASS、ABCA2、ABCA5、ABCA7、ABCB7、ABCC8、ABCD1、ABHD12、ABHD5、ACADM、ACADS、ACAT1、ACD、ACER3、ACO2、ACOX1、ACSF3、ACTB、ACTL6B、ADA2、ADAM28、ADAR、ADCY5、ADGRG1、ADGRV1、ADH1C、ADPRS、ADSL、AFG3L2、AGRN、AGTPBP1、AHDC1、AHI1、AHNAK2、AIFM1、AIMP1、AKT1、ALAS2、ALDH18A1、ALDH5A1、ALDH6A1、ALG11、ALG3、ALG6、ALG8、ALKBH8、ALMS1、ALS2、AMACR、AMER1、AMPD2、ANG、ANK1、ANKRD11、ANO10、ANO3、ANOS1、ANXA11、AOPEP、AP1G1、AP1S2、AP2M1、AP3B2、AP3D1、AP4B1、AP4E1、AP4M1、AP4S1、AP5B1、AP5Z1、APC、APOA1、APOB、APOE、APP、APTX、ARCN1、ARID1B、ARL13B、ARL3、ARL6、ARL6IP1、ARMC9、ARSA、ARSG、ARSI、ARV1、ARX、ASL、ASS1、ATAD1、ATCAY、ATG5、ATG7、ATL1、ATM、ATN1、ATP10A、ATP13A2、ATP1A2、ATP1A3、ATP2B3、ATP5MC3、ATP5MD、ATP6V0A2、ATP6V1A、ATP7B、ATP8A2、ATPAF2、ATRX、ATXN1、ATXN10、ATXN2、ATXN3、ATXN7、AUH、B3GALNT2、B4GALNT1、B9D1、BAP1、BBS1、BCAP31、BCAS3、BCKDHA、BCKDHB、BCS1L、BEAN1、BICD2、BMP15、BNC1、BOLA3、BRAF、BRAT1、BSCL2、BTD、C11orf65、C12orf4、C12orf65、C19orf12、C9orf72、CA8、CABP4、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1D、CACNA1E、CACNA1G、CACNA1H、CACNA2D2、CACNB4、CAMTA1、CAPN1、CARS1、CARS2、CASK、CAV1、CBY1、CC2D1A、CC2D2A、CCDC141、CCDC183、CCDC28B、CCDC88C、CCND1、CCNF、CCR1、CCT5、CDC40、CDC42、CDH23、CDK19、CDKL5、CDON、CELF2、CELSR3、CEP104、CEP120、CEP164、CEP290、CEP41、CEP78、CFAP410、CHAMP1、CHAT、CHD2、CHD7、CHMP2B、CHP1、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB2、CIB2、CIITA、CISD2、CIZ1、CKAP2L、CLCN1、CLCN2、CLCN4、CLIP1、CLN5、CLN6、CLN8、CLRN1、CLTC、CLTRN、CNKSR2、CNNM2、CNTNAP1、CNTNAP2、COA7、COA8、COASY、COG4、COG5、COG8、COL13A1、COL18A1、COL4A1、COL6A3、COPB1、COQ2、COQ4、COQ8A、COQ9、COX10、COX15、COX20、COX6B1、CP、CPLANE1、CPS1、CPT1C、CRADD、CRBN、CRH、CSF1R、CSPP1、CSTB、CTBP1、CTC1、CTDP1、CTNNA2、CTSD、CUL4B、CWF19L1、CXCR4、CYB5A、CYB5R3、CYFIP2、CYLD、CYP27A1、CYP2U1、CYP7B1、DAB1、DALRD3、DAO、DARS1、DARS2、DBT、DCAF17、DCC、DCHS1、DCLRE1B、DCPS、DCTN1、DCX、DDB2、DDC、DDHD1、DDHD2、DDX20、DEAF1、DEGS1、DEPDC5、DGUOK、DHDDS、DHFR、DHX30、DISP1、DKC1、DKK1、DLAT、DLD、DLL1、DLL3、DMXL2、DNAJC13、DNAJC16、DNAJC19、DNAJC3、DNAJC30、DNAJC5、DNAJC6、DNAJC7、DNASE1L3、DNM1、DNM1L、DNMT1、DOCK3、DPAGT1、DPM1、DPYSL5、DRD2、DRD3、DSTYK、DUSP6、DYNC1H1、DYRK1A、EARS2、EBF3、ECHS1、ECM1、EDC3、EDNRB、EEF1A2、EEF2、EGR2、EIF2AK2、EIF2S3、EIF4G1、ELF2、ELOVL4、ELOVL5、ELP1、ELP2、ELP4、EMC1、ENTPD1、EP300、EPB41L4A、EPB42、EPHA4、EPM2A、EPRS1、ERAP1、ERBB3、ERBB4、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC6、ERCC8、ERLIN1、ERLIN2、ERMARD、ESR1、ETHE1、EWSR1、EXOSC5、EXOSC8、EZR、FA2H、FAM149B1、FAM228B、FANCG、FAR1、FARS2、FAS、FAT1、FAT2、FAT4、FBLN1、FBXL4、FBXO31、FBXO7、FDXR、FEZF1、FGF12、FGF13、FGF14、FGF17、FGF8、FGFR1、FIG4、FITM2、FKRP、FLNC、FLRT1、FLRT3、FLVCR1、FLVCR2、FMN2、FMR1、FOXG1、FOXH1、FOXI1、FOXRED1、FRMD4A、FRMPD4、FSHR、FTL、FUS、FUZ、FXN、FZR1、GABBR2、GABRA1、GABRA2、GABRA5、GABRB1、GABRB2、GABRB3、GABRD、GABRG2、GAD1、GALC、GALT、GAMT、GAN、GAS1、GBA、GBA2、GBE1、GCDH、GCH1、GCK、GCLC、GDAP2、GEMIN4、GEMIN5、GFAP、GFM2、GIGYF2、GJA1、GJB1、GJC2、GLB1、GLE1、GLI2、GLI3、GLRA1、GLRB、GLRX5、GLS、GLT8D1、GLUD2、GM2A、GMPPA、GMPPB、GNAL、GNAO1、GNAS、GOSR2、GPAA1、GPHN、GPI、GPT2、GRIA2、GRID2、GRIK2、GRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRM1、GRM7、GRN、GSN、GSS、GSX2、GTF2E2、GTF2H5、GTPBP2、HACE1、HARS1、HCN1、HDC、HEPACAM、HERC1、HESX1、HEXB、HIBCH、HIC1、HIKESHI、HK1、HLA-DQA1、HLCS、HMGCL、HNMT、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HNRNPH2、HPCA、HPDL、HPRT1、HS6ST1、HSD17B10、HSD17B4、HSPD1、HTRA2、HTT、HYLS1、IBA57、IFIH1、IFNGR1、IFRD1、IFT140、IL10、IL12A、IL17RD、IL23R、IMMP2L、IMPDH2、INPP5E、INPP5K、INS、INS-IGF2、INTS8、INVS、IQCB1、IQSEC1、IREB2、IRF4、ITM2B、ITPR1、JAK3、JAM2、JPH3、KARS1、KAT6A、KATNIP、KCNA1、KCNA2、KCNA4、KCNB1、KCNC1、KCND3、KCNJ10、KCNJ11、KCNMA1、KCNN2、KCNQ2、KCNT1、KCTD17、KCTD7、KDM4B、KDM5B、KDM5C、KIAA0586、KIAA0753、KIDINS220、KIF1A、KIF1B、KIF1C、KIF26B、KIF5A、KIF7、KIT、KLC2、KLLN、KLRC4、KMT2B、KNSTRN、KPNA3、KY、L1CAM、LAMA1、LAMA4、LAMB1、LARS2、LETM1、LINS1、LIPT1、LMAN2L、LMNB1、LMNB2、LONP1、LRCH2、LRP12、LRPPRC、LRRK2、LYRM7、LYST、MAB21L1、MAG、MAN1B1、MAN2B1、MAP2K2、MAPK8IP3、MARS1、MARS2、MASP2、MAST1、MAT1A、MATR3、MBD5、MBOAT7、MBTPS2、MCOLN1、MDH2、MECP2、MECR、MED13L、MED23、MED25、MED27、MEFV、MFN2、MFSD8、MICOS13、MICU1、MINPP1、MKS1、MLC1、MMACHC、MMADHC、MME、MMP10、MMUT、MOBP、MOGS、MPDU1、MPLKIP、MPV17、MPZ、MRE11、MRNIP、MRPL12、MRPS22、MRPS25、MRPS34、MS4A14、MT-ATP6、MT-ATP8、MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3、MT-CYB、MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6、MT-RNR1、MT-TE、MT-TF、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TN、MT-TP、MT-TQ、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MTCL1、MTFMT、MTHFR、MTM1、MTO1、MTPAP、MVK、MYBPC1、MYD88、MYO5A、MYO6、MYO7A、MYO9A、MYORG、MYT1、NAA20、NADK2、NAGLU、NAGS、NALCN、NANS、NARS1、NAXD、NAXE、NBEA、NCDN、NDNF、NDST1、NDUFA1、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA13、NDUFA2、NDUFA4、NDUFA6、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB10、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB8、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NECAP1、NEFL、NEK1、NELFA、NEMF、NEUROD2、NEXMIF、NF1、NF2、NFIX、NGLY1、NHLRC1、NHLRC2、NHSL2、NIPA1、NIPA2、NKX2-1、NKX6-2、NMNAT1、NODAL、NOL3、NONO、NOP56、NPC1、NPC2、NPHP1、NPHP3、NPHP4、NR4A2、NR5A1、NRG1、NSD1、NSD2、NSUN2、NT5C2、NTNG1、NTRK2、NUBPL、NUP107、NUP214、NUP62、OCA2、OFD1、OGDH、OGDHL、OPA1、OPA3、OPHN1、OPTN、OR5K3、OR5K4、OR6C1、OTC、OTUD6B、OXR1、P4HA2、PAFAH1B1、PAK1、PANK2、PARK7、PARN、PARS2、PAX3、PAX6、PCCA、PCCB、PCDH12、PCDH15、PCDH19、PCNA、PCYT2、PDE2A、PDE6D、PDGFB、PDGFRB、PDHA1、PDHB、PDHX、PDP1、PDX1、PDYN、PDZD7、PET100、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PFN1、PGAP1、PGAP2、PGAP3、PGK1、PGM3、PHKA1、PHYH、PI4KA、PIBF1、PIEZO2、PIGC、PIGG、PIGK、PIGL、PIGO、PIGP、PIGQ、PIGS、PIGT、PIGV、PIGW、PIGY、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R5、PINK1、PITRM1、PJVK、PLA2G6、PLAA、PLD3、PLEKHG2、PLEKHG4、PLP1、PMM2、PMP22、PMPCA、PMPCB、PNKD、PNKP、PNP、PNPLA6、PNPLA8、PNPT1、PODXL、POLG、POLG2、POLR1C、POLR3A、POLR3B、POLR3H、POLR3K、POMGNT1、POMK、POMT1、POMT2、PON1、PON2、PON3、POU3F4、PPARGC1A、PPIL1、PPP1R15B、PPP1R21、PPP2R1A、PPP2R2B、PPP2R5D、PPP3CA、PPT1、PRDX3、PRF1、PRICKLE1、PRKAR1B、PRKCG、PRKN、PRKRA、PRNP、PRODH、PROK2、PROKR2、PRPH、PRPS1、PRRT2、PRSS12、PRSS48、PRX、PSAP、PSEN1、PSEN2、PSMC3IP、PTCH1、PTEN、PTPN11、PTPN22、PTPN23、PTRH2、PTS、PUM1、PURA、PYCR2、QDPR、RAB11B、RAB3GAP2、RAD50、RARS1、REEP1、REEP2、RETREG1、RFC1、RFT1、RFX5、RFXANK、RFXAP、RHOBTB2、RIMS2、RIPK4、RNASE4、RNASEH1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASET2、RNF113A、RNF168、RNF170、RNF216、RNF220、RORA、RPGRIP1L、RPIA、RPL10、RRM2B、RSRC1、RTEL1、RTL9、RTN2、RTN4IP1、RTTN、RUBCN、RYR1、SACS、SAMD9L、SAMHD1、SARDH、SARM1、SARS1、SATB1、SATB2、SCARB2、SCFD1、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN4A、SCN8A、SCN9A、SCP2、SCYL1、SDCCAG8、SDHA、SDHAF1、SDHB、SDHC、SDHD、SEC23B、SELENOI、SEMA3A、SEMA6B、SEPSECS、SEPTIN11、SERAC1、SERPINC1、SETBP1、SETX、SGCE、SGCG、SGPL1、SH2B1、SH3TC2、SHANK3、SHH、SHMT2、SIGMAR1、SIL1、SIX3、SLC12A2、SLC12A3、SLC13A3、SLC13A5、SLC16A2、SLC17A5、SLC18A2、SLC18A3、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A5、SLC20A2、SLC25A15、SLC25A22、SLC25A4、SLC25A42、SLC25A46、SLC26A4、SLC2A1、SLC2A3、SLC30A10、SLC30A9、SLC33A1、SLC35A1、SLC35C1、SLC39A14、SLC39A4、SLC39A8、SLC44A1、SLC45A1、SLC46A1、SLC4A1、SLC52A2、SLC52A3、SLC5A7、SLC6A1、SLC6A17、SLC6A19、SLC6A3、SLC6A5、SLC6A8、SLC9A1、SLC9A6、SLITRK1、SMAD4、SMARCB1、SMARCE1、SMC1A、SMO、SMPD1、SNAI2、SNAP25、SNAP29、SNCA、SNCAIP、SNRPN、SNX14、SOD1、SON、SORL1、SOX10、SOX5、SPART、SPAST、SPATA5、SPATA5L1、SPEN、SPG11、SPG21、SPG7、SPIDR、SPOP、SPR、SPRED1、SPRY4、SPTA1、SPTAN1、SPTB、SPTBN1、SPTBN2、SPTLC1、SQSTM1、SRD5A3、SS18L1、ST3GAL3、STAG2、STARD7、STAT3、STAT4、STIL、STN1、STS、STUB1、STX16、STX1B、STXBP1、SUCLA2、SUCLG1、SUFU、SUMF1、SUOX、SURF1、SVBP、SYNE1、SYNE2、SYNJ1、SYT1、SYT14、SYT2、SZT2、TACO1、TACR3、TAF1、TAF15、TANC2、TANGO2、TARDBP、TARS1、TAT、TBC1D23、TBC1D24、TBC1D2B、TBCD、TBCE、TBK1、TBL1XR1、TBP、TBR1、TCF20、TCF4、TCN2、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TDGF1、TDP1、TDP2、TECPR2、TECR、TELO2、TENM4、TERT、TFG、TGFB1、TGIF1、TGM4、TGM6、TH、THAP1、THG1L、TIA1、TIMM8A、TIMMDC1、TINF2、TK2、TLR4、TMEM106B、TMEM107、TMEM126B、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TMEM240、TMEM67、TMEM70、TNIK、TNIP1、TNPO2、TNR、TOE1、TOMM40、TOPORS、TOR1A、TPI1、TPK1、TPP1、TPRKB、TRAF3IP1、TRAF7、TRAK1、TRAPPC11、TRAPPC12、TRAPPC6B、TRAPPC9、TREM2、TREX1、TRIM8、TRIO、TRIT1、TRNT1、TRPC3、TRPM7、TRPV4、TSC1、TSC2、TSEN15、TSEN2、TSEN54、TSFM、TSPOAP1、TTBK2、TTC19、TTC5、TTPA、TTR、TUBA1A、TUBA4A、TUBB2B、TUBB3、TUBB4A、TUBG1、TUSC3、TWNK、TXN2、UBA5、UBAC2、UBAP1、UBE3A、UBE4A、UBQLN2、UBTF、UCHL1、UFM1、UFSP2、UGDH、UNC13A、UPB1、UQCRQ、UROC1、USF3、USH1C、USH1G、USH2A、USP8、VAC14、VAMP1、VAMP2、VAPB、VCP、VHL、VLDLR、VPS11、VPS13A、VPS13C、VPS13D、VPS16、VPS35、VPS37A、VPS41、VPS4A、VPS51、VRK1、VWA3B、WARS2、WASHC4、WASHC5、WDR11、WDR19、WDR26、WDR45、WDR45B、WDR48、WDR73、WDR81、WFS1、WHRN、WWOX、XK、XPA、XPC、XRCC1、XRCC4、YIF1B、YWHAE、YWHAG、YY1、ZBTB11、ZC3H14、ZC4H2、ZFR、ZFYVE26、ZFYVE27、ZIC2、ZNF142、ZNF236、ZNF423、ZNF592

W306

臨床上疑似有威爾森氏症的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

1 (ATP7B)

神經系統疾病成因複雜且診斷困難，不同的基因變異可能出現類似的症狀，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的1個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

請事先連繫確認02-2503-1392或(免付費客服)0800-885-010、0800-081-555。

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• 麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

W307

臨床上疑似有多發性神經纖維瘤的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

5 (MAP2K2、NF1、NF2、PTPN11、SPRED1)

神經系統疾病成因複雜且診斷困難，不同的基因變異可能出現類似的症狀，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的5個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

EDTA紫頭管	專用採檢管	微量離心管

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• 麗寶醫事檢驗所【ISO 15189醫學實驗室(認證項目)】

W308

臨床上疑似有共濟失調的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

955 (詳如下表)

神經系統疾病成因複雜且診斷困難，不同的基因變異可能出現類似的症狀，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的955個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。

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W309

臨床上疑似有結節性硬化症的患者；有相關家族史的患者；或一般民眾。

次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)

3 (SERPINC1、TSC1、TSC2)

神經系統疾病成因複雜且診斷困難，不同的基因變異可能出現類似的症狀，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併影像學篩檢，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。

以次世代定序技術分析血液檢體，使用探針系統抓取基因外顯子進行全外顯子定序，平均定序深度為100X以上。定序片段會與人類參考基因組(hg19)進行序列比對以篩選相關基因變異位點，排除定序深度小於20X或等位基因頻率小於30%的變異位點後，針對本檢測相關的3個基因進行分析，根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)與多個資料庫(gnomAD、ClinVar等)判定，致病性或可能致病性變異位點的結果會呈現於報告中。若變異位點與本檢測宣稱的檢驗疾病無關，結果內容會移至意外發現(Incidental Finding)變異位點區塊。

1. 本檢測可能有因抽血造成的不良反應，如：穿刺部位局部病變，或因抽血量造成的不適。
2. 低比例的鑲嵌型變異可能無法被檢出。
3. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
4. 雖然DNA基因檢測技術準確率很高，但少數錯誤仍可能發生，因此重大醫療決策應配合臨床症狀或其他相關檢測結果進行評估。【本項檢測經確效驗證，整體準確度99.99%】
5. 疾病可能為多重因素綜合導致的結果，除了基因之外其他如生活、飲食、習慣等因素也會影響罹患疾病的風險。若檢測出致病性變異或可能致病性變異僅表示受檢者有較高風險罹患特定種類的疾病，但並不表示受檢者將來必然會罹患該項疾病，有些遺傳到致病性變異位點的人終其一生都未罹患相關的疾病。相反地，若未檢測出任何致病性變異位點時，也並不表示將來沒有罹患該項疾病的可能。
6. 所有內含子(Intron)的突變和同義突變(Synonymous Mutation)以及部分尚無充分的證據證明其致病性的序列變異，如臨床意義尚未確認變異(Variant of Unknown Significance, VUS)，將不會呈現於報告中。